Wilson-Konovalovova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje. MF.
med mladimi so pogosto različne vedenjske motnje( motnje pozornosti, hiperaktivnost, čustvena nestabilnost, Nelagodje, nekritično), da so njihovi starši in zdravniki pogosto krivijo "puberteti" ali po- znanstvenega, pubertete, ki traja od 12 do 16 letpri dekletih in od 13 do 17-18 let, pri fantih. X bi zalivali vse končalo z "rastjo podjetja", vendar - čas, ki prihaja, in starši paziti, da njihovi "potomci" simptomi ne izginejo in okrepili. Upadanje uspešnost v šoli in starši sami toliko težje je priti v stik z ljubljeno otroka - nesramen, umazani, pogosto pokvari jokati, iz hiše. .. se lahko pojavijo tresenje( tremor), slabša koordinacija, bizarne gibi udov( distonija), postane nejasen govor. Po odkritju teh simptomov so najzanesljivejši način - nevrolog, vendar pogosto na ta način vzame preveč časa.
Bolezen je bila prvič opisana v 1912 AKWilson, v naši državi - NA.Konovalov. Leta 1993 je bil identificiran patološka gen, ki izhaja pri razvoju bolezni.
Wilsonova bolezen je povezana z mutacijami, ki vodijo do zmanjšanja koncentracije v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kot rezultat, kršene normalno porazdelitev bakra - v telesu se nabira preveč, in to je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov( tako imenovani lečaste jedra).
Simptomi Wilson
meni dve različici prvenec bolezen Vilsona- Konovalov: jeter( ciroza jeter) in nevrološkega( primarni lezije v bazalnih ganglijih, možganska skorja in male možgane, nevrološke manifestacije predstavljeni tresenje, choreiform gibi udov, grimase, ataksija, lahkorazvoj epileptičnih napadov).V prvem bolezni variante ponavadi začne pri starosti 11, medtem ko lahko drugi varianta na 19, vendar se bolezen pojavi občasno in 6 desetletje življenja. Jeter in nevrološke motnje se pojavijo približno enako frekvenco in v odsotnosti zdravljenja, bolniki sčasoma razvoju obeh vrst patologije. . Bolezen je lahko nastopijo le duševnih motenj v začetnih fazah - bolniki lahko dolgo in neuspešno zdraviti pri psihiatru. Prvenec bolezni je možno tudi s skupnimi motnje, vročina, hemolitična anemija.
Treba je upoštevati, da prekomerna vsebnost bakra v bolnikovo telo vodi v razvoj ciroze, motene tolerance za glukozo( diabetes), patološka razširitev v posamezni posodi( anevrizme), razvoj rahitopodobnyh bolezni( sindrom Fanconi), pospešeno aterosklerozo. Bolezen je treba ločiti od različnih oblik sklerozo in juvenilnih Huntingtonove horeje. Etiologija
Wilsonova bolezen
bolezen je povezana z mutacijami, ki vodijo do zmanjšanja koncentracije krvnega belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kot rezultat, kršene normalno porazdelitev bakra - v telesu se nabira preveč, in to je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov( tako imenovani lečaste jedra).
razlogi za Wilsonovo bolezen
bolezni so povezane z mutacijo, ki vodi do zmanjšanja koncentracije krvnih bakra belka- perenoschika- tserruloplazmina. Kot rezultat, kršene normalno porazdelitev bakra - v telesu se nabira preveč, in to je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov( tako imenovani lečaste jedra).
diagnosticiranje Wilsonova bolezen
diagnozo Wilsonove bolezni - Konovalova temelji na ugotovitvi krvi ceruloplazmin, bakra in cinka. Diagnostična paradoks- nastane pri analizi krvi je pokazala zmanjšala koncentracija bakra je posledica dejstva, da je baker brez belka- perenoschika- ceruloplazmin gre hitro v tkivo. Koncentracija cinka je prav tako pomembna, z učinkovitim zdravljenjem pa koncentracija v krvi narašča. V zvezi s jetra in ledvice mogoče opaziti povečanje jetrnih encimov, acidaminuria( stanja, povezanega s povečanim sproščanjem aminokislin v urinu zaradi ledvic zaradi kopičenja bakra v njih).V študiji jetrne biopsije, povečane vsebnosti bakra in znakov ciroze najdemo).Bistvena značilnost je diagnostični obaruzhenie oftalmolog rjavkaste dvostranski roženice obroči, izvor, ki je povezana z odlaganjem bakra. To je tako imenovani Kaiser Fleischerjev simptom - najdemo ga pri skoraj vseh bolnikih z Wilson-Konovalovim boleznim.
Zdravljenje
Wilsonovo bolezen že mnogo let po odkritju bolezni, preden je bilo ugotovljeno, da je objekt, da se ukvarjajo s to boleznijo - zdravilo, ki zmanjšuje koncentracijo bakra v telesu - D - penicilamin( kuprenil).
Lifestyle bolezni Wilson
medsnizhayuschaya če se zdravljenje začne dovolj zgodaj v poteku bolezni za manjše manifestacij nevrološkega statusa pri bolnikih defitsita- celoti normaliziral;v zanemarjenih primerih se na žalost to ne zgodi.
Spremljanje koncentracije ceruloplazma, bakra in cinka v pacientovi krvi je treba opraviti večkrat na leto. Prav tako je potrebno izvesti splošen in biokemijski test krvi, opazovanje nevrologa in terapevta.
stalnega jemanja zdravila zagotavlja normalno, polnopravni življenjski standard pri večini bolnikov. Večina ljudi še vedno delajo, da živijo aktivno življenje. Navzven, taka oseba ne razlikuje od zdrave.Čeprav se zdravljenje lahko povezana s stranskimi učinki: slabost nefrotskega sindroma, miastenije artropatijo, pemfigus, različnih nevroloških motenj, lupusu podobni sindrom.
Pravočasna diagnoza in predpisovanje zdravljenja pri bolnikih s sindromom Wilson - je ključ do dolgega in plodnega življenja.