Prenatalna diagnoza prirojenih bolezni

Prenatalna diagnoza je najučinkovitejša metoda preprečevanja prirojenih bolezni. V številnih primerih omogoča nedvoumno reševanje problema morebitne škode za plod in poznejšega prenehanja nosečnosti.

prenašanje predporodnih diagnozo v I trimesečju nosečnosti obsega določanje naslednjih biokemičnih kazalcev: PAPP-A in prosti P-podenoto hCG( P = CH) - 8-th do 13. tednu nosečnosti in nato - ultrazvok ovratnik fetalni prostor 11za 13. teden. Ta algoritem - najbolj učinkovit presejalni sistem predvsem Downovega sindroma in drugih kromosomskih anomalij( . Edwards sindrom, Klinefelterjev, Turner et al), ki jim omogoča, da zazna približno 90% primerov s frekvenčnim domovi rezultatov nopolozhitelnyh 5%.

Poleg ugotavljanje kromosomskih nenormalnosti v kombinaciji določitev teh biokemičnih označevalcev oceniti tveganje za številne morfoloških pomanjkljivosti zarodka in porodniške zapletov.

Verjetnostna meja 1: 540( ki ni višja od povprečja v populaciji) velja za mejo tveganja.

proučevanje biokemičnih označevalcev v trimesečju II nosečnosti( 14-18 tednov) ovrednotiti tveganja za naslednje kršitve: nenormalnosti

■ kromosomske na plod( Downovega sindroma, Edwards et al.);

■ okvare nevralne cevi in ​​trebušnih sten na plodu;

■ porodniški zapleti v tretjem trimesečju nosečnosti.

tveganje za otroka z Downovim sindromom so odvisne od starosti nosečnice in ženske, starejše od 35 let - 1: 380 v 40 letih - 1: 100.Pomanjkljivosti nevronske cevi - najpogostejše morfološke motnje, odkrite pri 0,3-3 od 1000 novorojenčkov. Sposobnost

prenatalna odkrivanje Downovega sindroma in nevralne cevi na osnovi razmerja med spremembami v koncentraciji od številnih prisotnih v krvi nosečnic in prisotnosti prirojenih okvar biokemičnih označevalcev.

Prenatalna diagnoza v drugem trimesečju nosečnosti temelji na uporabi triple ali quadro testa.

trojni preizkus obsega določanje koncentracije v krvi noseče AFP, prosti hCG P-podenote in prosti estriola. Optimalen čas za pregledovanje je 16-18 tednov. Učinkovitost odkrivanja Downovega sindroma z uporabo teh markerjev je približno 69%( pojavnost lažnih pozitivnih rezultatov je 9,3%).

Quadro test - najbolj pogosta in splošno sprejeta danes metoda prenatalno presejanje za Downovim sindromom in trisomijo 18. To vključuje presojo koncentracije v krvi nosečnice AFP prostega estriola, Inhibin A in HG.Preskus se izvaja med 15 in 22 tedni nosečnosti. Učinkovitost quad testa za Downov sindrom je 76%( incidenca lažnih pozitivnih rezultatov je 6,2%).

Za identifikacijo prirojene deformacije ploda v trimesečju z I-II nosečnosti pomočjo integralno test( dvostopenjski predporodnih preglede Downovega sindroma in drugih kromosomskih nepravilnosti, kot tudi defektov nevralne cevi).V prvi fazi se optimalno izvedemo pri 12. tednu nosečnosti( med 10. in 13. tednov), da obsega določevanje koncentracije PAPP-A, p-hCG v krvi breje in plodu ultrazvokom. Druga faza se izvede 3-4 tedne po prvem, vključuje študijo koncentracije AFP, prostega estriola in HG v krvi nosečnice. S pozitivnimi rezultati presejanja nosečnice nudijo dodaten ultrazvok in v nekaterih primerih amniocentezo.

Z vgrajenim preizkus temelji na dejstvu, da sem trimesečju označevalcev ne sovpadajo z oznakami II trimesečju, zato je mogoče izračunati tveganje neodvisno na dveh trimesečjih. Občutljivost integralnega testa doseže 85%.označevalci referenčne višine

( PAPP-A, AFP, HCG-F, prosto est Riolit) se razlikuje v različnih populacijah in etničnih skupin prebivalstva je odvisna od načina določanja. V zvezi s tem se posamezne ravni markerjev pri nosečnicah ocenjujejo z uporabo indikatorja MOM( več mediana).Ta indikator je razmerje med posamezno vrednostjo označevalca in srednjo vrednostjo ustrezne referenčne serije, določene za določeno populacijo. Referenčne vrednosti serumskih markerjev za katero koli gestacijsko obdobje so vrednosti MoM od 0,5 do 2.

Na veliki statistični osnovi je bilo ugotovljeno, da je s Downovim sindromom povprečna raven AFP 0,7MoM, CHG 2MoM, estriol pa 0,75MoM.V Edwardsovem sindromu je stopnja AFP, HG in estriola 0,7 MoM.Ob upoštevanju porazdelitvenih krivulj vrednosti glavnih markerjev obstaja veliko območje prekrivanja norme in patologije, ki ne dovoljuje uporabe samo enega kazalca za pregledovanje, zato je potreben celovit kompleks markerjev.