Analiza polimorfizma dolžine omejevalnih fragmentov
Široka uporaba različnih omejevalnih endonukleaz za analizo kromosomske DNA je pokazala veliko spremenljivost v človeškem genomu. Tudi majhne spremembe v kodiranje in regulatornih regijah strukturnih genov, lahko privede do odpovedi določenega sintezo beljakovin ali izgubo njegove funkcije v človeškem telesu, ki po navadi vpliva na fenotip bolnika. Vendar pa je približno 90% človeškega genoma je sestavljena iz nekodirano sekvence, ki so bolj spremenljive in zagotavljajo množico tako imenovanih nevtralnih mutacij ali polimorfizmov in nimajo izražanje fenotipa. Taka polimorfna mesta( loki) se uporabljajo pri diagnostiki dednih bolezni kot genetskih markerjev. Polimorfni loki so prisotni v vseh kromosomih in so povezani s specifičnim mestom gena
.Po določitvi lokalizacije polimorfnega lokusa je mogoče ugotoviti, s katerim genom je povezana mutacija, ki je povzročila bolezen pri bolniku.
Za izoliranje polimorfnih regij DNK se uporabljajo bakterijski encimi - omejevalni encimi, katerih produkt je omejevalna mesta. Spontane mutacije, ki se pojavljajo na polimorfnih mestih, so odporne ali nasprotno občutljive na delovanje določenega omejevalnega encima.
mutacij spremenljivost restrikcijskih mest lahko zazna spremembo dolžine restriktsirovannyh fragmentov DNA njuno ločevanje z elektroforezo, čemur sledi hibridizacija s specifičnimi DNA sondami. V odsotnosti omejitve na polimorfnem mestu se na elektroforegramih odkrije en velik fragment in če je prisoten, bo prisoten manjši fragment. Prisotnost ali odsotnost zaščitenih območij v popolnoma enakem Lo kusah homolognih kromosomov omogoča dovolj zanesljivo označiti mutant in normalno gen in spremljali njegove izročitve potomcev. Tako, ko je študija DNK bolnikov v obeh kromosomih katerih obstaja restrikcijsko mesto v polimorfni regiji na elektrofore-gram bo prepoznal kratke DNA fragmente. Bolniki homozigotne za mutacijo, ki se spreminja polimorfna omejitev mesto bodo določene fragmente večjo dolžino in heterozigotnimi - kratke in dolge fragmente.