Biokemijske in hormonske metode
biokemijske in hormonske raziskovalne metode omogočajo identifikacije ključnih metabolične in sintezo različnih hormonov, povezanih z dednimi boleznimi.
bolezni, ki temeljijo na metabolične motnje, velik del dednih bolezni( fenilketonurijo, galaktozemije, homogentisuria et al.).Vsi izmed njih, zaradi genetskega defekta na določeno sinteze encima vodi do kopičenja krvi v bolnikovih presnovnih polizdelke. Biokemijske metode raziskovanja nam omogočajo, da določimo vsebnost teh metabolitov v telesu in tako sumimo na dedno patologijo.
Klinična genetika uporablja genetski polimorfizem številnih encimov. Znano je, da obstajajo različne oblike istega encima, ki katalizirajo enako reakcijo, vendar se razlikujejo po njihovi molekularni strukturi. Podobne oblike so imenovali izoferenti. Odkrivanje več izoencimov istega encima kaže na obstoj več alel tega encima.
drugimi besedami, v enotnem lokus homolognih kromosomov so predstavljeni alternativne stanj istega gena, odgovornega za sintezo encima. Zaradi mutacije obstajajo podobne spremembe. Struktura izoencimov je genetsko določena. Dokaz krvi v neko obliko izoencima ali njegovo odsotnost označuje genetski defekt na katerem temelji bolezen.
A2-globulin seruma vsebuje Haptoglobin( Hp) protein. S pomočjo elektroforeze je mogoče izolirati več vrst tega proteina. Najpogosteje odkriti vrste HP 1-1 HP 2-1, HP 2-2, ki se razlikujejo v elektroforetsko mobilnost in število beljakovinskih komponent. Vrste haptoglobina so genetsko določene. Kodirani so z genom, ki se nahaja na kromosomu 16( 16q22).Trenutno je vzpostavljena povezava med različnimi vrstami haptoglobina in nekaterimi oblikami onkoloških bolezni.
Elektroforetskimi analiza LP z ustanovitvijo tipa DLP omogoča sum posebno genetsko okvaro, ki so podlaga motnje LP presnovo povzroča in vodi v razvoj zgodnjega ateroskleroze.
Raziskave hormon( SDI-17, TSH, inhibin, prosti estriol et al.) Ima pomembno vlogo pri diagnostiki genetskih bolezni. Dedne okvare, povezane blok sintezo in metabolizem različnih hormonov v poglavju 9, "hormon raziskave".