Enteropatski akrodermatitis
bolezni, povezanih z okvarami prevoz mineralov, poudarjajo enteropathic acrodermatitis kožne lezije, driska in včasih videz maščobe v blatu kazali, kakor tudi izpadanje las. Kožne spremembe pogosto v tem stanju ima značaj akutnega dermatitisa običajno omejeni udov in območij okoli zunanjih odprtin( usta, anus, sečnica ustja).Ta nenavadna kombinacija kliničnih znakov temelji na neustreznosti cinka zaradi slabšane absorpcije.
Enteropatski akrodermatitis podeduje avtosomni recesivni tip. Razmerje med spoloma je približno 1: 1, pojavijo se primeri krvnih odnosov staršev.
Klinični simptomi se običajno pojavijo v zgodnjih letih, vendar ne pred koncem dojenja.Žensko mleko učinkovito odpravlja že razvite znake bolezni pri otroku.Če bolezni ne zdravimo, bolezen traja postopno seveda, otrok dodaja slabo v teži opazili povečano dovzetnost za bakterijske in glivične okužbe, zapoznele pubertete, nizke rasti, razdražljivost in nemir, spreminjajoče depresija, fotofobija in drugih očesnih obolenj. Koncentracija cinka v serumu teh otrok je močno zmanjšana, iz telesa ni večje izločanje. Razlog za pomanjkanje cinka še ni jasen.Študija črevesja bolnikov z enteropatskim akrodermatitisom je pokazala nenormalnosti, ki izginejo po zdravljenju s cinkom. Hkrati je opaziti sočasno prenehanje driske in izginotje kožnih manifestacij.
Majstorski mleček vsebuje snov, ki veže cink. Ta snov ni v kravjem mleku. Ta razlika lahko pojasni pojav kliničnih simptomov po odstavitvi od otroka, ki nima lastne snovi, ki veže cink.zadnja funkcija pri ljudeh ni jasno, ali se povečuje absorpcijo, prevozi cinka skozi črevesno steno k razvoju posebnih mehanizmov in ščiti cink iz drugih sestavin hrane.
enteropathic akrodermatita Zdravljenje se zmanjša za imenovanje cinkovega dopolnitev na podlagi prehrane z visoko vsebnostjo ta element v sledovih, zaradi česar je relativno ugodno prognozo, blaži glavnih kliničnih znakov bolezni in doseganje večine zrelih let.
Pomanjkanje primarnega magnezija v krvi( hipomagnezija) je genetsko določena patologija z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Poleg tega dedovanje te bolezni, povezane s kromosomom X, ni izključeno.
bolezen pojavi pri napadih zgodnjem otroštvu in( ali) ponavljajoče mišične krče zaradi nezadostne krvnega kalcija in magnezija.Številne študije so ugotovile, da je pomanjkanje magnezija povezano s primarno poslabšanjem njegove absorpcije v tankem črevesu. Preostale funkcije črevesja s to boleznijo se ne spreminjajo. Patologija se najprej pojavi pri otroku v starosti več tednov in je značilna za generalizirane zasege in zmanjšanje mišičnega tona. Nekateri otroci kažejo zmanjšano vsebnost beljakovin v krvi in periferni edem zaradi sočasne patologije črevesa, ki izgublja beljakovine. Simptomi bolezni izginejo po uvedbi velikih odmerkov magnezija, ki jih je treba nadaljevati za nedoločen čas.
Menkesova bolezen( sindrom curly hair) podeduje recesivna vrsta. Bolezen se razvije kot posledica kršitve absorpcije bakra v črevesju, kar ima za posledico izrazito pomanjkanje tega kovine v telesu. Absorpcija bakra s celicami črevesne sluznice ni kršena, zato se napaka nanaša na transportne sisteme bakra v telesu. Patološke spremembe pri tej bolezni so opažene v kromosomu X.
Kot pri mnogih boleznih, ki se pojavijo v novorojenčku, so zgodnji simptomi Menkesove bolezni relativno nespecifični. Bolni otroci - to so ponavadi prezgodnji fantje, počasi in počasno sesanje materine prsi, ki trpijo zaradi sprememb telesne temperature. Po približno enem mesecu se zaspanost poveča, krma postane še težja, se pojavijo konvulzije v ozadju zmanjšanega ali povečanega mišičnega tona. Nato se pojavijo nevrološke motnje, pogosti konvulzije, pljučnica in sepse pogosto opazijo. Za takšne otroke so značilne nekatere značilnosti obraza: napihnjeni liki, zgornja ustnica v obliki skodelice čebule in upognjeni pod kotom obrvi. Karakteristične spremembe v laseh, ki imenujo to motnjo, vključujejo "bledo" barvo, krhkost, ki vodi k nastanku ščetin, ki posnemajo curly ali jeklene lase( lasje se zasukajo okrog svoje osi).Za pravilno diagnozo je treba določiti ravni bakra in ceruloplazma v serumu tudi v primeru, da ni značilnih sprememb lase. Intravensko dajanje bakra pri Menkesovi bolezni odpravlja pomanjkljivost pod pogojem zgodnjega zdravljenja, pozneje pa je terapija ponavadi neuspešna.