Dedičinové kožné ochorenia
Väčšina dedičné ochorenie kože, s výhodou ekomezodermalnoe a ektodermální pôvodu. Hlavnou skupinou až monogenní ochorenie dominantné autozomálne zriedkavo pozorované autozomálne recesívne dermatitída, a tvorí nevýznamnú časť sex-spojený, menovite X-viazaných, dermatóz. Najčastejšie ochorenia sú charakterizovaná porušenie keratinizácie, menej časté dermatóza s léziami spojivového tkaniva, zvyšuje fotosenzitivitu( citlivosť na svetlo), porúch pigmentácie, dysplázia, epidermolysis bullosa, a rad ďalších kožných ochorení.Hlavné multifaktoriálne ochorenie sú lupienka, atopická dermatitída a vitiligo, ktorého frekvencia v populácii oveľa viac v porovnaní s vyššie uvedenými dermatóz.zmeny
kože sú pozorované v chromozomálne ochorenie, dedičných chorôb iných orgánov a systémov, najmä spôsobené rušením rôznych druhov výmeny, ako aj vo vývojových chýb. Hoci v týchto prípadoch je patológia koža nie je hlavné, ale znalosť príznakov porážky môže byť užitočné pre identifikáciu ochorenia a vyhodnotiť prognózu. Napríklad môže byť sopečný xanthom považovaná za príznak hyperlipidémia typu IV;lokalizácia siringoma s periorbitálním( okolo očí) - Downov syndróm. Dedí autozomálne dominantné módne viac nádorov mazových žliaz, keratoakantom, triholemmomy, neurom, myómy a ďalšie benígne nádory, ktoré sa nachádzajú hlavne v tvári, často spojené s nádormi vnútorných orgánov. Pigmentové farebné škvrny "káva s mliekom
" depigmentáciu alebo vreciek( regióny, ktoré neobsahujú žiadnu pigment vôbec) na tele, pripomínajúce vzhľad papradie môže byť prvým príznakom neurofibromatóza a tuberózne skleróza, v tomto poradí.Prítomnosť ľahké kože, odfarbené vlasy môžu byť prejavom syndrómu Menkesovy alebo fenylketonúrie, najmä v kombinácii s ekzemopodobnye dermatitídy v druhom prípade. Difúzne hyperpigmentácia( ukladanie v určitých oblastiach pokožky veľké množstvo pigmentu, aby sa koža v tejto oblasti tmavšie) vyžaduje vylúčenie hemochromatózy. Eritematoskvamoznye vyrážka, ktorá sa nachádza v oblasti tváre, môže byť príznakom porúch metabolizmu biotínu. Kombinácia fokálnej keratózy na prstov s keratitída obvykle je známkou tyrozinémii typu II.Prítomnosť dieťaťa na tvári alebo na hlave epidermálna névus alebo salnozhelezistogo( "mol") je indikáciou pre poradenstvo neurológom pre včasnú detekciu organického poškodenia mozgu. To má veľký význam a syndrómov, v ktorom je detekovaná chromozómu nestabilita( napr., Bloom syndróm), ktorá je spojená s prítomnosťou vysoké riziko nádorových ochorení.
Údaje o výskyte dedičných kožných chorôb v rôznych krajinách sú zriedkavé a ťažké porovnávať medzi sebou kvôli rozdielu v prístupe k prijímať dáta. Pri štúdiu geografia dedičných dermatóz v našej krajine vytvorila podobnú úroveň zaťažovaniu v niektorých oblastiach non-černozem zóna Ruska, Uzbekistanu a Azerbajdžanu, s prevahou autozomálne recesívne ochorenia( albinizmus, lamelami ichtyózy) v Uzbekistane a Azerbajdžane, a zdedená autozomálne dominantné( simple ichtyóza, hľuznatéskleróza) v Nechernozemie. Mnoho geneticky podmienené ochorenie kože sú geneticky heterogénne. Väčšina z nich bola v existenciu od tej doby narodenia alebo rozvinúť čoskoro potom, ale niektorí( taký ako Werner syndróm) sa prejavuje klinicky u dospelých.
V niektorých dedičných ochorení kože nastaviť lokalizáciu génov, primárna Biochemické porucha je detekovaná, ale väčšina z mechanizmov genetických kožných ochorení, nie sú jasné, okrem toho, že vyvinuté a účinnej liečby. Z úspechov posledných rokov možno uviesť účinnosť suplementácia zinku počas enteropatickou acrodermatitis a retinoidy pri chorobách keratinizácie. Prenatálnej( prenatálna) diagnostika doteraz vykonaná s relatívne malým počtom geneticky podmienené ochorenie kože, je obmedzená a identifikácia heterozygotné nosiča.