Downov syndróm

Downov syndróm( ochorenie) má pomerne vysokú prevalenciu: 120-140 detí na 100 000 novorodencov. Výskyt tohto syndrómu ovplyvňuje vek matky. Keď ženy vo veku nad 45 rokov je pravdepodobnosť mať dieťa s touto poruchou je zvýšená na 8300 na 100 000 živonarodených detí, inými slovami, riziko ochorenia je desaťkrát zvýši. Downov syndróm sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u žien i mužov.

V súčasnosti dochádza k poklesu výskytu tejto choroby v dôsledku poklesu počtu starých matiek.

Nástup choroby je spojený s nediferenciáciou 21 chromozómov, väčšinou matky

.Neodstupňovanie otcovských chromozómov je 5 krát menej časté.Klinické prejavy ochorenia

Down

Prejavy choroby sú veľmi rôznorodé: existujú nezrovnalosti v úvahy rôzne vady môžu byť immunodefi - nedostatočný( nedostatok ochranných funkcií organizmu) stavu.

imunodeficiencie sú druhotné, pretože vyvíja na pozadí nedostatku ochorenia, vrodené menejcennosti enzýmových systémov, ako aj na pozadí zníženej bunkovej a humorálnej imunity. Humorálna imunita je nešpecifická protiinfekčná ochrana pozostávajúca z rôznych bielkovín nachádzajúcich sa v krvi a iných telesných tekutinách. Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom s diagnózou choroby v 100% prípadov

usadených v prvých dňoch po narodení.Je charakterizovaná okrúhlou plochou tvárou, očami s mongoloidným rezom, uši sú zvyčajne deformované a majú nepravidelný tvar. Jazyk je väčší ako normálne, takže sa nezapadá do úst, kvôli ktorému sú ústa stále otvorené.

Z kardiovaskulárneho systému často odhalí nasledujúce patologické stavy: Defekt predsieňového alebo komorového septa anomálie štruktúru veľkých krvných ciev.

Z muskuloskeletálneho systému je zrejmé, nestabilita kĺbov, pokles tónu svalového systému.Špeciálna vlastnosť je, že ruky sú široké a krátke. Jedným z hlavných prejavov choroby sa potvrdila prítomnosť opičieho záhybu do dlane, dva záhyby na malíčka, namiesto troch pozorovaná normálne.

Veľmi často dochádza k oneskoreniu rastu a fyzického vývoja. Deti majú nízky rast, vytváranie duševnej sféry vo veľkej miere závisí od ich vzdelania. Doháňajú s deťmi na špeciálne vytvoreného programu, môžete dosiahnuť veľmi dobré výsledky: pacienti s Downovým syndrómom môže zachytiť len povolanie, a dokonca schopný viesť nezávislý život.

Prítomnosť významných zmien vo vnútorných orgánoch často vedie k smrti v prvých rokoch života.

Liečba Downovho syndrómu je obmedzená na všeobecné a chirurgické zákroky. Chirurgický zákrok v niektorých prípadoch umožňuje eliminovať patológiu z vnútorných orgánov. Z odporúčaných všeobecných opatrení odporúčame posilňovaciu terapiu, vitamíny, zvýšenú výživu. Je veľmi dôležité zabezpečiť ochranný režim pre deti. Veľký význam pre sociálnu adaptáciu chorých detí má stále a pravidelné triedy so špeciálnymi programami.