17a-hydroxyprogesterón v sére
17 PIP - kortizol prekurzor majúci natriuretický aktivitu. Hormón produkovaný v nadobličkách, vaječníky, semenníky a placenty. Výsledkom je, že 17-hydroxylácia prevedie na PIP-Tizol kotvy. Referenčné hodnoty sérové koncentrácie na PIP 17 je uvedené v tabuľke 17. .
Stanovenie PIP-krv hrá hlavnú úlohu v diagnostike ACS, ktoré je sprevádzané hyperproduction kôry nadobličiek hormón jednu skupinu a ďalšie zníženie sekrécie. Základom ACS je dedičným deficitom rôznych enzýmov podieľajúcich sa na biosyntéze steroidných hormónov. Existuje niekoľko foriem PSA, klinické prejavy, ktoré sú závislé na konkrétne deficitu enzýmu 21-hydroxylázy, 11b-hydroxylázy 3p oksidegidrogenazy, R4508SS( 20,22 Despí-šácht), 17-hydroxylázy. Spoločným znakom všetkých foriem je AGS syntéza porušenie kortizol reguláciu sekrécie ACTH pomocou mechanizmu spätnej väzby.
Tabuľka referenčnej hodnoty koncentrácie 17-PIP sérum
Tabuľka referenčných hodnôt koncentrácie 17-PIP sérum
Znížená kortizolu v krvi prispieva k zvýšeniu uvoľňovaniu predného laloku ACTH hypofýzy, čo vedie k adrenálnej hyperfunkcia, to hyperplázia a zvýšená sekrécia steroidných prekurzorov,ktoré sú syntetizované androgénov. Zvýšená koncentrácia androgénu v krvi( na rozdiel od kortizolu) neznižuje hypofýzy výber ACTH.Výsledkom je, že v kôre nadobličiek hromadí prebytočného množstva PIP-17, a to ako vzhľadom k svojej nedostatočnej konverziu na kortizol, a vzhľadom k zvýšenej tvorbe.
najčastejšie( 80-95% všetkých prípadov), vykazujú deficit 21-hydroxylázy, potrebné na prevedenie 17-PIP-11-deoxy kortizolu a kortizolu ďalej. Každý tretí pacient s týmto typom enzýmu vady pozorovalo hrubého porušovania syntézy kortizolu a aldosterónu syntézy nedostatočné.Klinicky sa prenáša do strata syndróm soli. Organizmus nie je schopný uchovať sodíka, čo spôsobuje stratu dochádza v moči, dehydratáciu, kolaps. Smrť choré deti zvyčajne sa vyskytuje v prvých týždňoch života.
dôležitú úlohu v diagnostike ACS spôsobené deficitom 21-hydroxylázy, 17-hrať určujúci PIP, DHEA a testosterónu v krvi a v moči 17-KS moču, ktorá môže prekročiť rýchlosť 5-10 krát alebo viac. Koncentrácia 17-GIP v krvi nad 24 nmol / l
potvrdzuje diagnózu kongenitálna adrenálna hyperplázia. Ak je 9-24 nmol / l, pre diferenciálnu diagnostiku syndrómu polycystických ovárií-ných a ACS ukazuje ACTH stimulačný test. Treba pripomenúť, že v neklasických forme 21-hydroxylázy koncentrácia deficit bazálnej 17-GIP v krvi, môže byť nižšia ako 9 nmol / l. V tejto súvislosti, v podozrení stimulačného teste ACS ACTH sa robí aj pri nízkej bazálnej koncentrácie chlorovodíkovej-17-PIP.Obvykle po 60 min-17 koncentrácia PIP typicky dosahuje 12 nmol / l, s klasickou formu ACS väčší ako 90 nmol / l, s non-tradičnej forme - 45 nmol / l. V heterozygotných nosičov mutantního génu kódujúceho 21-hydroxylázy, koncentrácia 17-GIP v krvi po stimulácii zvýšení ACTH až 30 nmol / L.Jedným z dôvodov
zvýšiť tvorbu PIP 17 môže byť nádor kôry nadobličiek. Efektívny spôsob pre diferenciálnu diagnostiku - test s dexametazónom. Pred tým, než sa odoberie vzorka od pacienta pre určenie krvnej PIP 17, a jeden deň pred testami bola zbieraná moč denne pre určovanie 17-KS.Dospelí sa podávajú perorálne 2 mg dexametazónu každých šesť hodín po jedle po dobu 48 hodín. Potom, čo je príjem dexametazónu znova odobraná krv a bola zbieraná moč denne. Keď je vzorka pozitívna AGS - PIP koncentráciu 17 prudko klesá v krvi a 17-KS vylučovanie znížená o viac ako 50%.Keď nádory( IDA-rosteromah, arrhenoblastoma) vzorka je negatívna obsah hormón nie je znížená alebo sa zníži len nepatrne.