Boli pulmonare ereditare
În dezvoltarea bolilor ereditare, mutația genetică determină debutul bolii practic indiferent de efectul factorilor de mediu.În schimb, un defect genetic în bolile pulmonare multifactoriale se realizează sub influența unui întreg complex de factori de mediu.
Modelul clasic al bolilor moștenite poligen este astmul bronșic. Povara familială a bolilor alergice este dezvăluită în 50-86% dintre copiii care suferă de astm bronșic. Se constată că riscul unui copil care suferă de astm bronșic în prezența acestei suferințe la ambii părinți este mai mare decât cel al unuia dintre ei.
În prezența astmului bronșic la unul dintre părinți, riscul apariției în familie a primului copil bolnav este crescut de 12 ori în comparație cu indicatorii de populație generală;dacă există copii cu astm bronșic în aceeași familie, riscul de îmbolnăvire a copiilor crește cu 20-25 ori. La gemenii monozigoți, riscul de a dezvolta astm bronșic este de multe ori mai mare decât cel al gemenilor dizigocoși.
În centrul astmului bronșic, după cum știm, sunt mecanismele imune. Majoritatea persoanelor cu astm bronsic au anticorpi specifici la diferite alergeni. Un nivel ridicat de anticorpi specifici este de obicei însoțit de un conținut crescut de imunoglobulină totală E. O creștere semnificativă a nivelurilor serice ale imunoglobulinei E este o caracteristică caracteristică a astmului bronșic atopic. Conținutul de imunoglobulină E din sângele cu astm atopic depășește, de obicei, drastic norma. Acest lucru confirmă opinia că, la forma atopică a astmului bronșic, rolul cheie aparține tipului de reacție alergică dependentă de anticorpi. Se sugerează că capacitatea de a produce anticorpi( precum și factorii care reglează producția acestora) este programată genetic.
Predispoziția ereditară are o importanță indiscutabilă în formarea bolilor inflamatorii cronice cronice. Se știe că rudele pacienților cu bronșită cronică sunt de trei ori mai susceptibile de a suferi de patologie pulmonară comparativ cu membrii familiilor sănătoase. Sa stabilit un coeficient ridicat de heritabilitate pentru bronșita cronică ne-obstructivă.
Rolul factorilor ereditare în apariția bolilor pulmonare cronice este ambiguu. Acestea sunt evidențiate în mod evident prin boli inerente moștenite, mai puțin - în cazul bolilor cu predispoziție ereditară.Ultimul grup de boli este cel mai frecvent și are un impact semnificativ asupra indicatorilor de morbiditate, limitează capacitatea de muncă a persoanelor în vârstă de muncă, ducând-o la dizabilități și, uneori, la rezultate dramatice. Sunt cunoscute modalitățile de prevenire a acestor boli.
Principiile principale ale examinării clinice a pacienților cu patologie bronhopulmonară cronică sunt detectarea timpurie și activă, înregistrarea, observarea dinamică și tratamentul în etapele unui policlinic, spital, un sanatoriu. Acest lucru se aplică în primul rând copiilor, ca și în copilărie, ca regulă, și sunt diagnosticați cu boli congenitale și ereditare.
Spectrul patologiei congenitale și ereditare a plămânilor este destul de larg. Aceste boli sunt caracterizate de diversitatea clinică, natura curentului, natura moștenirii. Cu toate acestea, în același timp, principiul de bază al examinării clinice a pacienților cu patologie bronhopulmonară cronică rămâne. Principalul rol în examinarea profilactică medicală a copiilor bolnavi aparține pediatrului raional. Medicul de la policlinica copiilor identifică pacienții cu patologie cronică pulmonară, inclusiv leziunile ereditare și congenitale, și îi direcționează spre examinare către departamentele de pulmonologie specializate și spitale. Complexul modern de metode instrumentale, imunologice, biochimice și alte metode utilizate în condițiile spitalelor bine echipate permite descifrarea formelor individuale ale acestei patologii.
După studiul inițial și de a identifica persoanele cu boli congenitale și patologia pulmonară ereditare trebuie să fie sub observație constantă ca un pediatru local și centru pulmonare. Frecvența pediatrului district de inspecție nu trebuie să fie mai mică de 1 dată în 1-2 luni, si specialist pulmonologi - 1 la fiecare 3-4 luni.În același timp, se realizează controlul dinamic al funcției de respirație externă și de sistem cardiovascular. Sub supravegherea clinică nu numai într-un spital, dar, de asemenea, la domiciliu, tratamentul cu antibiotice este efectuat, în special în boli cum ar fi fibroza chistica, polichistic, imunodeficienta, care au adesea recurente în mod continuu( cu exacerbări periodice) în timpul procesului inflamator în plămâni. Se realizează reabilitarea altor focare de infecție. O atenție specială este acordată întreținerea și restaurarea funcției de drenaj a plămânilor( fizioterapie necesare, drenaj postural, comprimari piept, cu cursuri repetate de medicamente mucolitice inhalatorii).
în punerea în aplicare examinarea clinică a pacienților cu astm bronșic ca rolul principal aparține medicului locale.birouri de consultare alergie, centru de pneumologie permite medicului sa descifreze forma bolii și să dea recomandări cu privire la gestionarea pacientului. Copiii care suferă de astm bronșic ușor până la moderat, medic pediatru examinate cel puțin 1 dată pe trimestru, iar biroul de alergie specialist - de 1-2 ori pe an.În cazul astmului sever, aceasta trebuie observată lunar de către medicul pediatru district și o dată pe trimestru - de la un alergist.
Una dintre etapele de tratament a pacienților cu patologie pulmonară cronică este un sanatoriu pulmonologic specializat.În același timp, nu se poate sublinia faptul că alegerea pacienților pentru trimiterea la tratament sanatoriu este o sarcină serioasă.La un tratament în sanatorii speciale nu trebuie trimise la pacienții cu insuficiență respiratorie severă( NAM II-III), hemoptizie, purulent intoxicație. Acești oameni au nevoie adesea de ajutor calificat urgent, trimițându-le la un sanatoriu, pot avea consecințe dramatice.În toate etapele urmăririi dispensare, reabilitarea socială este esențială.În acest sens, orientarea profesională a studenților este extrem de importantă.Permanent observație
dispensare și cursuri periodice de tratament, în multe cazuri permit stabilizarea procesului reduce activitatea infecțiilor bronhopulmonare în boli cum ar fi sindromul Kartagener, malformații, fibroza chistica.
Copiii cu patologie congenitală și ereditară a plămânilor nu sunt scoși din registru. Până la vârsta de 15 ani se uită la medic pediatru locale și specialiști în centrul pneumologie pediatrică, atunci ei vin sub supravegherea medicilor. Cei mai severi pacienți cu patologie congenitală și ereditară sunt transferați la dizabilitate deja în copilărie.
loc special în sistemul de supraveghere a persoanelor cu patologie congenitală și ereditară a plămânilor ia consiliere genetică.Consilierea medico-genetică vizează prevenirea patologiei ereditare, prevenirea nașterii copiilor cu defecte genetice.În prezent, cel mai potrivit este un sistem multi-nivel de consiliere genetică - de la rețeaua generală de instituții medicale și preventive la un centru genetic specializat. Principiul principal al consilierii genetice este de a determina gradul de risc genetic pentru descendenții ulteriori și de a clarifica acest lucru părinților. Cu toate acestea, trebuie subliniat că problemele de procreare sunt decise numai de familie.
Consilierea genetică determină în primul rând riscul de a avea un copil bolnav, care depinde de natura moștenirii. Patogenia monogenă moștenită a plămânilor, ca toate bolile monogene, aparține bolilor cu risc crescut( 1: 10).Aici trebuie remarcat faptul că, în boala registru cu numărul autozomal dominant mic de boli pulmonare( hipertensiune pulmonară primară, microlithiasis alveolar, fibroză difuză idiopatică).În acest tip de moștenire, pacientul este de obicei unul dintre părinți. Probabilitatea de moștenire a unei gene mutante este de 50% în aceste cazuri.
Majoritatea bolilor pulmonare ereditare sunt transmise printr-un tip autosomal recesiv. Acest grup include patologie ereditară și cele mai comune, care curge cu leziuni bronhopulmonare: fibroza chistica, diskinezie ciliara primara si sindromul Kartagener. Părinții copiilor cu aceste suferințe pot fi sănătoși și sunt doar purtători ai genei mutante. Riscul nașterii unui copil bolnav este de 25%.
întrebare extrem de dificilă de determinare a riscurilor de succesiune în malformații ale sistemului respirator, deoarece, în unele cazuri, ele pot fi o manifestare a bolilor monogenice moștenite, și, uneori, - rezultatul efectelor negative asupra mediului. Determinarea
gradului de risc cu boli moștenite poligenice, în special astm bronșic, prezintă dificultăți considerabile, deoarece dezvoltarea bolii au sensul ca predispoziție ereditară, iar efectul factorilor de mediu. Se crede că riscul de boala copilului, care este generat după pacienți este de 14%, cu boala unui părinte - 31%, cu boala de ambii părinți - 70%.
Dezvoltarea ulterioară a consilierii genetice este legată în mod inextricabil de dezvoltarea metodelor de diagnostic prenatale.În ceea ce privește bolile de plămâni o mulțime de atenție acordată posibilității de diagnostic prenatal de fibroza chistica, deficit de a1-antitripsina. Succesul în acest sens este asociat cu dezvoltarea metodelor de diagnosticare a ADN-ului.