boala de stocare a glicogenului
glicogenoliza este considerabil mai mică decât la adulți, în timp ce activitatea amiloglucozidază enzimei( sub influența pe care descompunerea ulterioară a glicogenului în glucoză) este apropiată de cea a adulților. Aceasta explică capacitatea crescută a fătului de a mobiliza glucoza din glicogen. Structura
de glicogen sub forma structurii deschise ramificate face ușor accesibil pentru enzimele, și, prin urmare, glicogenul muscular este o sursă gata pentru furnizarea imediată a energiei. In ficat, care, ca un substrat de energie utilizată în principal acizi grași, glicogen este clivat pentru a furniza o alimentare neîntreruptă a glucozei cerebrale și eritrocite. Această diferență accentuează rolul central al ficatului în menținerea unui nivel constant( homeostazie) de glucoză la nivelul corpului.
Printre tulburările metabolismului glucidic, caracterizate prin mărirea ficatului( hepatomegalie) și o scădere a nivelului de glucoză din sânge( hipoglicemie) includ tip
glicogenoza IA ( altfel cunoscut sub nume ca defect de glucoză-6-fosfatazei, boala Gierke).motivdiverse simptome cauzate de tip glicogenoza I A - enzimă eșec multifuncțional glucoză-6-fosfatazei, care acționează în ultima etapă a producției de glucoză( gluconeogeneza).Această enzimă asigură formarea a mai mult de 90% din glucoza eliberată în ficat;prin urmare, el joacă un rol central în homeostazia normală a glucozei. In dezintegrarea sintezei glicogenului sau glucoză datorită glucoză 6-fosfat format, clivaj al moleculei din care se transformă compusul în glucoză intră în fluxul sanguin.
Simptomele permanente ale bolii Girke sunt hipoglicemia și nivelurile scăzute de insulină.Aloca
psevdoglikogenoz I tip , în care preocupările defect nu glucoză-6-fosfatazei, și sistemele de transfer, glucoză-6-fosfat. Boala
tablou clinic Gierke caracterizata prin malnutriție( pierdere în greutate), cuplată cu o creștere a ficatului( hepatomegalie), hipoglicemie, precum si alte modificari biochimice din organism. Adesea, o creștere de rinichi se observă, care poate însoți excreția glucozei în urină( glicozurie).Uneori detectate selectarea corpilor cetonici în urină( cetonuriei), dar dezvoltarea unor afecțiuni grave, cum ar fi cetoacidoza, necaracteristic. Se dezvoltă adesea complicații precum sângerarea prelungită, caracterizată de o încălcare a funcției de trombocite. La o vârstă mai înaintată, se dezvoltă xantomi. Copii bolnavi au o față caracteristică, care amintește de o păpușă chineză.
Diagnosticul se bazează pe prezența triadei de tulburări, cum ar fi hipoglicemie, hiperlactacidemiei și hiperuricemie.
Determinarea enzimei cheie în materialul luat în biopsia țesutului hepatic, permite confirmarea diagnosticului și de a alege tratamentul potrivit. Acestea din urmă presupune o limitare a produselor alimentare care conțin lactoză și zaharoză din care este format dintr-o cantitate suplimentară de glucoză-6-fosfat.
stocarea glicogenului de tip II, boala ( de asemenea, cunoscut sub numele de deficienta de acid maltase, boala lui Pompe) este descrisa in 1932 simptome Pompe
apar devreme în primul an de viață într-o creștere în greutate slabă, iritabilitate, hipotensiune arterială, tulburări respiratorii cu cianoză,creșterea limbii;dezvoltă cardiomegalie( o creștere a dimensiunii inimii).De obicei, o astfel de patologie a sistemului cardiovascular detectat radiografică( formă sferică caracteristică a inimii) și studiul de inima cu ultrasunete.
Boala progresează rapid, tratamentul acestei boli, în majoritatea cazurilor care duce la deces, este doar simptomatic. Aici sunt descrieri ale bolii variante mai ușoare, care se manifestă la o vârstă înaintată, care afectează doar mușchii striați. Bază
glicogenoza tip III ( boala Cori, boala Forbes) este defect enzimatic AMILO-1,6-glucozidaza.În absența enzimei de mai sus, nu există nici o scindare completă a glicogenului.tablou clinic
constă în creșterea ficatului, slăbiciune musculară și alte tulburări, post hipoglicemie si fata de păpuși ca în boala Gierke. Rinichii nu cresc, dar uneori observă o creștere a splinei și a xantomului.
Rezultatele unui studiu de laborator sunt similare cu cele ale glicogenazei de tip I.Efectul terapeutic optim oferă o dietă bogată în proteine cu mese frecvente.În copilărie și în cursul bolilor infecțioase, hrănirea nocturnă este importantă.Prognosticul este relativ favorabil, mult mai favorabil decât cu boala lui Girke.
tip IV glicogenoza ( amylopectinosis, boala Andersen) - rareori apar forma severa a bolii glicogen de stocare, care se dezvoltă ca rezultat al deficienței de enzime AMILO-1,4,1,6-transglyukozidazy. Când această enzimă este deficitară, se formează un glicogen modificat structural. Pentru boala
Andersen tipic cirozei cu icter și insuficiență hepatică se dezvoltă în copilărie. Glicogenul este depozitat în inimă, rinichi, splină, ganglionii limfatici, mușchii scheletici;ca rezultat al acesteia din urmă este adesea observat slăbiciune musculară, care poate fi precedat de afectare severă a funcției hepatice.
Tratamentul bolii este doar simptomatic.
glicogenoza tip V( insuficienta miofosforilazy, Glicogen tipul bolii de stocare V) a fost descrisă pentru prima dată în 1951 g. Această boală a fost detectată la pacient cu dureri musculare după efort fizic ușoară, în timp ce nici un simptom in repaus.În această boală există o deficiență a enzimei( fosforilază musculară).Această enzimă se deosebește de fosforilaza hepatică, însă ficatul la Glicogen tipul bolii de stocare V nu este afectată, iar glicogen muscular este întârziată în exces, care după efort fizic dezintegrează în legătură cu ceea ce sensibilitate, semne inainte de pacienti trece. Primele simptome
se dezvolta, de obicei, la sfârșitul a doua - a treia decada timpurie a vieții. Uneori este vorba de mioglobinurie episodică, mai ales după o intensă efort fizic. Diagnosticul se bazează pe determinarea enzimelor musculare hiperactivă în serul sanguin după efort fizic( cum ar fi lactat dehidrogenaza, aldolaza, creatină) și determinarea mioglobinei în urină.Crește concentrația de acid lactic în serul sanguin nu se observă, deoarece necesarul de energie al mușchilor mulțumiți acizi grași, mai degrabă decât glucoza. Tratamentul
constă în limitarea efortului fizic sever. Prognosticul este, în general, relativ favorabil, în cazuri severe boala duce la dizabilitate.
glicogenoza tip VI ( complex deficit de fosforilaza hepatica boala Hersey) se caracterizează printr-o mutatie in gena care codeaza structurale pentru activitatea enzimei fosforilazei hepatice și cu cromozomul discretizat 14.
Manifestările clinice sunt mai puțin pronunțate decât la tipul glicogenoza I și III.Notă hepatomegalie, încetinire minoră, t. E., Comparativ cu alte boli de stocare de glicogen este ușor de acumulare opțiune de glicogen. Hipoglicemia nu este tipică.Uneori crește nivelul enzimelor transaminazelor.
Pentru a confirma diagnosticul este necesar să se examineze activitatea sistemului enzimatic în leucocite din sângele periferic, sau in biopsii ale tesutului hepatic.
Pilonul de tratament este o dietă cu un conținut ridicat de proteine (15-20% din totalul de calorii), și mese frecvente. Ponderea grăsimi ar trebui să reprezinte 30-35% din calorii, glucide este recomandat sub formă de amidon și glucoză.La adolescență, dimensiunea ficatului scade. Dieterapia previne hipoglicemia posibilă.Prognoza pentru viata este buna, dezvoltarea mentala nu sufera.
glicogenoza tip VII ( funcția anormală a mușchilor enzimei fosfofructochinază).Acest tip glicogenoza seamana boala McArdl că exercițiile fizice intense determină o creștere a nivelului de lactat în sânge pot fi observate în dureri musculare și distrugere însoțită de excreția urinară a mioglobinei proteinelor( mioglobinuria) - o proteina structurală majoră a țesutului muscular. Tratamentul
constă în limitarea activității fizice, prevenind apariția simptomelor clinice.
glicogenoza tip caracterizat deficiență VIII al enzimei fosforilazei hepatice kinazei;Moștenit în aderarea la cromozomul X.Manifestările clinice corespund celor din glicogenia de tip VI.
Alte tulburări congenitale ale metabolismului glucidic, de multe ori duce la o creștere a ficatului includ ereditare zahăr intoleranță la fructoză și galactosemie( în curs de dezvoltare, ca urmare a deficitului de uridiltransferazy enzima-galaktozofosfat).
crescută a ficatului, de obicei cauzata de degenerarea gras care are loc ca urmare a răspunsului țesutului hepatic la acumularea unor cantități excesive de toxice metabolismului intermediari fructoza. Când tulburări hepatice
, atunci când concentrația de acizi biliari în cavitatea de colon scade sub un nivel critic din cauza întreruperea bilei în duoden, asimilarea grăsimilor alimentare a redus drastic, și un al doilea steatoree în curs de dezvoltare( materii fecale de alocare mult de grăsime).Bilă
sintetizat de către ficat și este colectată în vezica biliară, o funcție primară care este concentrația de bilă prin eliminarea din acesta părți apă.Eliberarea bilei din vezica biliară în timpul digestiei se datoreaza colecistochinina substanta, in timp ce gepatokrinin stimulează producerea bilei de către ficat. Ambii acești hormoni sunt secretați de părțile superioare ale intestinului subțire ca răspuns la ingestia de alimente acolo. Acizii biliari care aparțin în mod inerent la steroizi sunt produse finale importante ale metabolismului colesterolului, care sunt eliminate din sange prin ficat si utilizate pentru procesul de sinteză.Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că colesterolul în sine este prezent și în bilă.Acizii biliari sunt de ieșire în formă liberă în lumenul intestinal, ficat și se leagă cu alte substanțe, cum ar fi aminoacizi( glicină și taurină) și compuși legați ca complecși sunt excretați cu bilă.O astfel de legare crește solubilitatea acizilor biliari care facilitează procesul de formare într-un mediu apos care conține substanțe colesterol și fosfolipide. Legarea acizilor biliari
afectează absorbția lor în jejun, în care concentrația este menținută peste un nivel critic în intestinul subțire superior. Deoarece bila
are o reacție alcalină, acizii biliari conjugați sunt în general neutralizate prin reacția cu sodiu și potasiu, săruri biliare formă.Compușii rezultați au un efect de emoliere asupra conținutului intestinului, ajutând astfel digestia grăsimilor prin formarea de micele. Mai mult, bila alcalină datorită influenței asupra pH-ului conținutului intestinal activează un număr de enzime pancreatice.
După absorbția dietetice de grăsime conjugat acizi biliari în ileonul terminal cad înapoi din nou în ficat și excretat în bilă.Această circulație se produce după fiecare masă, iar partea din spate este absorbit aproximativ 90-95% din acizii biliari eliberați în timpul fiecărui ciclu. Aceste acizi biliari, care nu sunt aspirate în ileon sunt expuse florei bacteriene intestinale, astfel format de acid biliar secundar. Trebuie remarcat faptul că destul de important ca raportul dintre acești acizi să fie stabil( colic - 50%, cenodeoxicolic - 30%, xicolic - 15%, litocolic - 5%), o încălcare a acestui echilibru duce la colelitiază.
In produsele de acid biliar este de nou-născuți aproximativ de două ori mai mică decât la adulți, prin urmare, mai mici, de asemenea, concentrația acestora în intestin. Această circumstanță împiedică formarea de miceli și absorbția completă a grăsimilor dietetice. Ca urmare, o mare pierdere de acizi biliari în fecale este însoțită de absorbție inadecvată în intestin. Prematură concentrare sugari acizilor biliari în intestin este semnificativ sub nivelul critic necesar pentru formarea micelelor. Astfel, deficiența de formare a bilei și a proceselor de circulație manifestă neonatală pierdere semnificativă de acizi biliari în fecale, perturbarea digestia grăsimilor alimentare și a vitaminelor liposolubile, precum și o tendință de stagnare biliar( colestază).
Disorders sinteza acizilor biliari observate in ciroza hepatica, unele forme xanthomatosis colestaza datorate când deficit de enzime( colesterol 12-a-hidroxilazei), tulburări ale tulburărilor de circulație și de absorbție enterohepatic la copii prematuri și imature după rezecția ileonului, in fibroza chistica,cu sindromul intestinului subțire contaminat.