Clasificarea tulburărilor primare( ereditare și congenitale) ale absorbției intestinale( de exemplu frolkis)

I. Malabsorbția primară a monozaharidelor.

1. Malabsorbția primară a glucozei și galactozei.

2. Malabsorbția primară a fructozei.

II.Tulburări primare de absorbție a aminoacizilor.

1. Boala Hartnap( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cistinuria( 1: 7000 nou-născuți).

3. Lisinuria congenitală( 1: 60.000 - 80.000 mii).

4. Maltobsorbția primară a triptofanului.

5. Imino-glicinurie( 1:15 000).

6. Sindromul lui Loy.

7. Malabsorbția primară a metioninei.

III.Tulburări primare de absorbție a grăsimilor.

1. A-betalopoproteinemia.

2. Malabsorbția primară a acizilor biliari.

IV.Tulburări primare de absorbție a vitaminelor.

1. Malabsorbția primară a vitaminei B12.

2. Malabsorbția primară a acidului folic.

V. Încălcări primare ale absorbției substanțelor minerale.

1. Acrodermatita este enteropatică.

2. Hipomagneziemia primară.

3. Sindromul Menkes( 1: 35.000).

4. Rachete hipofosfatemice de familie.

5. hemocromatoză primară idiopatică.

ereditara malabsorbția de aminoacizi necesare pentru a distinge cu tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor, în care procesele de transport din intestin nu sunt afectate. Studiul tulburărilor congenitale ale transportului de aminoacizi în intestinul subțire a făcut posibilă stabilirea faptului că acestea sunt tulburări destul de diverse. Pe de o parte, ele pot fi ușoare și nu este însoțit de simptome clinice, pe de altă parte, pot să apară tulburări, uneori fatale destul de severe( sindromul Lowe, lizinuriya congenital).Există motive întemeiate să credem că în aceste condiții patologice există un defect programat genetic în sinteza vectorilor corespunzători.

poate presupune existența 4 sisteme de transport și, în consecință, vectorii corespunzători:

1) pentru absorbția aminoacizilor neutri( cei mai mulți aminoacizi);

2) pentru absorbția aminoacizilor bazici( arginină, lizină, ornitină, cistină);

3) pentru transportul aminoacizilor acide( aspartic, glutamină);

4) pentru absorbția aminoacizilor prolină, hidroxiprolină, sarazin, betaină și glicină.Este imposibil să excludem și un sistem independent de absorbție a metioninei. Aparent, există, de asemenea, un mecanism independent pentru transportul aminoacizilor care alcătuiesc peptidele care contribuie la compensarea defect genetic in unele boli.

De mare importanță este faptul că absorbția patologiei primare de aminoacizi, în cele mai multe cazuri, există un defect în transportul acestor substanțe în rinichi.În același timp, există o pierdere crescută de anumiți aminoacizi prin urină.In cele mai multe defecte ereditare

absorbante intestinului subțire este localizată funcția genei anormale într-una sau alta dintre cele 22 de autozomi.În anumite condiții patologice( rahitism sindrom Menkes, familie gipofos-fatemicheskom) gena anormala este localizata in cromozomul X sexual, adică. E. Există o anomalie legată de sex, cu malabsorbția manifestată clinic în principal la bărbați și la femei- numai în cazurile în care o gena anormală este prezentă în ambele cromozomi X.

Majoritatea afecțiunilor ereditare de absorbție intestinală sunt moștenite de tipul recesiv. O astfel de moștenire sugerează că manifestările clinice ale bolii și modificările biochimice exprimate apar la indivizii care sunt homozigoți pentru aceasta gena anormala. Heterozigotele cu doar o genă anormale de la perechea si o gena normala, de obicei, sunt practic sănătoși, deși au latente( ascunse) modificări biochimice pot fi observate.În rândul părinților acestor copii, căsătoriile înrudite sunt mai frecvente decât în ​​populație.

provoacă deranjamente primare funcția absorptive intestinale sunt determinate genetic tulburări mecanismele moleculare ale transportului nutritiv intestinal. Modificări în structura mucoasei intestinului observată în unele forme de astfel de încălcări( sindromul Loy, fatala diaree prelungite familiala, abetalipoproteinemia, acrodermatita enteropatică), dezvoltarea secundare încălcări deja existente.

Disponibilitate selectivă( interogare) tulburări de absorbție intestinală este o confirmare importantă a existenței unor sisteme de transport independente pentru anumite substanțe( glucoză, galactoză, fructoză, diverși aminoacizi, lipide, acizi biliari, vitamina B12, zinc, magneziu, cupru, fosfat, electroliti).Existența mecanismelor de transport comune în intestin și rinichi prezintă nu numai tulburări selective de absorbție de aminoacizi, dar și alte forme de sprue primare( sindrom de malabsorbție de glucoză și galactoză, rahitism hypophosphatemic), în cazul în care există încălcări ale transportului în intestinul subțire și rinichi.

indispensabile pentru elementele de alimente umane sunt în prezent considerate crom, cupru, cobalt, mangan, molibden, seleniu și zinc. Se știe că rolul fiziologic general al microelementelor este determinat de legătura lor cu sistemele enzimatice din celulă.Microelementele asigură stabilitatea structurii spațiale a moleculelor de proteine ​​din organism, ceea ce îi conferă o mai mare vitalitate și reactivitate. Metalele fac parte din enzimele și complexele lor. Astfel, microelementele sunt vitale pentru sinteza tuturor proteinelor din corpul uman.