Diagnosticul sindroamelor provocate de aberațiile autosomale
Karyotypingul este principala metodă pentru diagnosticarea acestor sindroame. Trebuie remarcat faptul că metodele de detectare de segmentare a cromozomului identifica cu exactitate pacientii cu anomalii cromozomiale specifice, chiar și în cazurile în care manifestările clinice ale acestor anomalii sunt minore și nu este specific.În cazuri complexe, cariotiparea poate fi suplimentată prin hibridizare in situ. Sindrom
Jos( trisomia 21, trisomia al G, mongolism) - cea mai comuna forma de patologie cromozomiale umane. Aproximativ 95% din cazurile de pacienți cu sindromul Down arată cromozom suplimentar 21. La baza bolii este lipsa diferențelor pereche de cromozomi 21 in celula ou sau in timpul meiozei, sau în stadii incipiente de strivire zigotului. Cariotipul pacientului în trisomie conține 47 de cromozomi( 1 cromozom în plus 21).În plus față de forma clasică de trisomie, sunt posibile variante de cromozomi. Când Trans-location
varianta in pacient cariotip conținea 46 de cromozomi, dar, de fapt, în acest caz, există material genetic al cromozomului 47 - extra cromozom 21 lotsirovana trans. Cel mai adesea un cromozom suplimentar 21 este atașat la cromozomul 14 - t( 14; 21).În aproximativ jumătate din cazuri, părinții au un cariotip normal. In celelalte cupluri jumatate un parinte( mama aproape întotdeauna) la fenotipul normal de are doar 45 de cromozomi, dintre care unul poartă translocația t( 14; 21).Într-o astfel de familie cu risc crescut( 1:10) re-nașterea unui copil cu sindrom Down, astfel încât
în meioză părinte cu un cariotip anormal, împreună cu gameți normali vor apărea gameți cu un cariotip dezechilibrată.
Următoarea translocație cea mai frecventă este t( 21; 22).Dacă translocatie este prezent la femei, riscul unei nașteri copil bolnav este de 1:10, în cazul în care un om, riscul este neglijabil.t observate foarte rar( 21, 21), în astfel de cazuri, riscul de sindrom Down puilor este de 100%.Sindromul
O altă variantă Down - un mozaic trisomie 21. Ca urmare a încălcării de cromozomi din zigotul, unii pacienți prezintă două linii de celule - cu cariotip normal cu 47 de cromozomi. Proporția relativă a fiecărei linii celulare poate varia atât între indivizi, cât și în diferite organe și țesuturi ale aceluiași individ. Riscul unui copil cu sindrom Down au un trisomia mozaic 21, purtătorul este determinată de gradul de mozaicism gonadal.
Trisomia 18( sindromul Edwards).Un cromozom suplimentar 18 se găsește la 1 din 3.000 de nou-născuți. Frecvența sindromului crește odată cu vârsta mamei.
trisomia 13( sindromul Patau) - un sindrom cauzat de trisomia 13 și caracterizate prin prezența multiplelor malformații la nou-născuți( interatrial defect și septul interventricular în 80%, sistemul digestiv, boala rinichiului polichistic, mielomeningocel, 50%).
Trisomia partiala 22( „pisică pupilar“ sindromul) - un sindrom caracterizat prin prezența cromozomului acrocentric suplimentar 22( 22q +), manifestat coloboma irisului, atrezie anal, boli cardiace congenitale, retard mintal sever.