Diagnosticul prenatal al bolilor congenitale
Diagnosticul prenatal este cea mai eficientă metodă de prevenire a bolilor congenitale. Permite, în multe cazuri, rezolvarea fără echivoc a problemei posibilei deteriorări a fătului și terminarea ulterioară a sarcinii.
Realizarea diagnosticului prenatal in I trimestru de sarcină cuprinde determinarea următorilor markeri biochimici: PAPP-A și liberă P subunitatea a hCG( P-CH) - 8-lea până în săptămâna a 13 de sarcină și apoi - guler cu ultrasunete spațiu fetal 11pentru a 13-a săptămână.Acest algoritm - cel mai eficient sistem de screening in primul rand pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale( . Sindromul Edwards, lui Klinefelter, Turner et al), permițându-le pentru a detecta aproximativ 90% din cazuri cu rezultate frecvență-cabanele nopolozhitelnyh 5%.
plus fata de identificarea anomaliilor cromozomiale determinarea acestor markeri biochimici combinate pentru a evalua riscul de a avea un număr de defecte morfologice ale fătului și complicațiile obstetricale.
O limită de probabilitate de 1: 540( adică, nu este mai mare decât media din populație) este considerată limită de risc. Studiul
markerilor biochimici în trimestrul II de sarcină( 14-18 săptămâni) pentru a evalua riscul pentru următoarele încălcări: anomalii cromozomiale ■
la fetus( sindromul Down, Edwards și colab.);
■ defecte ale tubului neural și ale peretelui abdominal la nivelul fătului;
■ complicații obstetricale în trimestrul III al sarcinii.
riscului unui copil cu sindrom Down depinde de vârsta femeii gravide și la femeile cu vârsta peste 35 de ani - 1: 380 în 40 de ani - 1: 100.Defectele tubului neural - cele mai frecvente tulburări morfologice, detectate la 0,3-3 din 1000 nou-născuți. Abilitatea de
detectare prenatale a sindromului Down si defecte ale tubului neural, bazate pe relația dintre modificările concentrației unui număr de markeri biochimici prezente în sângele femeilor gravide și prezența malformațiilor congenitale. Diagnosticul prenatal
în trimestrul II de sarcină bazată pe utilizarea unui test triplu sau quad.triplu test
cuprinde determinarea concentrației în sânge gravidă AFP, hCG liberă P-subunitate și estriol liber. Timpul optim pentru screening este de 16-18 săptămâni. Eficacitatea detectării sindromului Down cu utilizarea acestor markeri este de aproximativ 69%( incidența rezultatelor false pozitive este de 9,3%).testul
Quadro - cel mai frecvent și în general acceptat metoda astazi screening prenatal pentru sindromul Down si Trisomia 18. Aceasta implică determinarea concentrației în sânge gravidă estriol liber AFP, inhibina A și HG.Testul se efectuează între 15 și 22 de săptămâni de sarcină.Eficacitatea quad-testului pentru sindromul Down este de 76%( incidența rezultatelor false pozitive este de 6,2%).
Pentru a identifica malformații fetale congenitale în trimestrelor I-II de sarcină folosind testul integral( screening-ul prenatal în două etape pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale, precum si defecte ale tubului neural).Prima etapă este realizată în mod optim la ora a 12-a săptămână de sarcină( între 10 și 13 săptămâni), acesta cuprinde determinarea concentrației PAPP-A, p-hCG în sângele ultrasunete gravide și fetale. A doua etapă a fost efectuată la 3-4 săptămâni după primul studiu include o concentrație de AFP, liber estra-la și hCG în sângele gravidă.Cu rezultate pozitive ale screening-ului, femeii gravide li se oferă ultrasunete suplimentare și, în unele cazuri, amniocenteză.
Folosind testul integrat se bazează pe faptul că Trimestrul markeri nu sunt corelate cu markere trimestrul al II-lea, prin urmare, este posibil să se calculeze riscul în mod independent, pentru două trimestre. Sensibilitatea testului integral atinge 85%.Markerii de nivel de referință
( PAPP-A, AFP, HCG-F, rhyolite free-est) pot varia în diferite populații și grupuri etnice a populației depinde de metoda de determinare.În acest sens, nivelurile individuale de markeri la femeile gravide sunt evaluate utilizând indicatorul MOM( Multiple of Median).Acest indicator reprezintă raportul dintre valoarea individuală a markerului și media dintre seriile de referință corespunzătoare stabilite pentru o anumită populație. Valorile de referință ale markerilor serici pentru orice perioadă de gestație sunt valorile MoM de la 0,5 la 2.
Pe o bază statistică mare, sa constatat că, cu sindromul Down, nivelul mediu AFP este de 0,7MoM, CHG este 2MoM, estriolul este de 0,75MoM.În sindromul Edwards, nivelul AFP, HG și estriol este de 0,7MM.Când se ia în considerare curbele de distribuție ale valorilor marcatorilor principali, există o zonă suprapusă mare a normei și a patologiei, care nu permite utilizarea unui singur indicator pentru screening, deci este necesar un complex complet de markeri.