Boli asociate cu metabolismul lipidic afectat

Violarea metabolismului lipidic poate avea loc la nivelul digestiei, absorbția, transportul și metabolismul intermediar. Există două tipuri principale de tulburări ereditare în metabolismul lipidelor.

■ Lipidoses sau sfingolipidozy conducând la acumularea sfingo-lipide în celulele diferitelor țesuturi( lipidoses intracelulare).boli

■ cu afectarea metabolismului LP conținute în sânge( hipercolesterolemie familială și colab.).

Majoritatea încălcărilor legate de acumularea de sphingolipids in celule de diferite țesuturi, datorită insuficienței enzimelor lizozomale implicate în metabolizarea sfingolipidelor, în special în procesul de descompunere. Tabel. Acesta arată boala principală cauzată de o deficiență ereditară a lizozomale hidro-hole. Cele mai des observate boli ale lui Niemann-Pick, Gaucher și Thea-Saks.

boala Niemann-Pick cauzată de acumularea de sphingomyelin în creier, ficat, sistemul reticuloendotelial. Boala este cauzată de deficiența sfingomielinazei. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Există 4 tipuri de boală Niemann-Pick( A-D).Tipul A se manifesta leziuni severe la nivelul sistemului nervos, ceea ce duce la deces in primii 2-3 ani de viata. Când formele B-D afectează în mod predominant hepatocite, rezultând într-o viață mai lungă.Aceste localizarea mutatii in cromozomi si variantele posibile acestora sunt prezentate în tabelul. . Boala

Gaucher

Masa moleculara baza genetica sfingolipidozov

Tabelul Moleculara baza genetica sfingolipidozov se manifestă acumularea în creier, ficat, maduva osoasa si splina cerebrozide. Boala se bazează insuficienta p-glucozidaza( glucocerebrosidase).Boala

Tay-Sachs( GM2 gangliosidosis de tip 1) este cauzată de acumularea în celulele creierului, ficatului și splinei gangliozidelor din cauza lipsei geksoaminidazy A. Boala se dezvoltă lent, astfel încât în ​​primele 3-4 luni de viata, copiii nu diferă de la colegii sănătoși. Apoi, treptat, copilul devine mai puțin activ, există tulburări de vedere și auz. Tulburările mentale progresează până la idiotă, boala se termină letală.Pentru diagnosticare, activitatea hexoaminidazei A.