Insuficiența disaccharidazelor intestinale
ereditari in sistemele dizaharidazelor intestinale prezintă tulburări gastro-intestinale persistente și distrofie, care este cauzata de o violare a digestiei si absorbtia dizaharide în mucoasa intestinală.In 1958, P. Durand găsite într-un copil cu activitate scăzută subnutriție a enzimei care descompune zaharul din lapte, în timp ce a determinat o cantitate semnificativă de lactoză în urina pacientului. Trebuie spus despre tipul dominant autosomal de moștenire.deficit de lactază
este mai frecventă la alte forme de deficit de disaccharidase, prin urmare, atrage cea mai mare atenție, deoarece lapte și produse lactate sunt principala hrană în multe națiuni, în special în copilărie. Dacă în Europa deficitul de lactază este relativ rar( 2-30%), în unele părți din Africa și Asia - mai mult de 90% din populația totală.În țara noastră, doar un singur studiu asupra populației privind răspândirea bolii.
Deja în primele rapoarte cu privire la diferențele etnice în frecvența de deficit de lactaza apar ipoteze cu privire la natura genetică a acestui tip de patologie, potrivit căreia capacitatea de digestie lactozei la adulți este considerată o proprietate înnăscută care este moștenită.Capacitatea de a cliva lactoza( zahărul din lapte) este transmis într-o manieră autosomal dominant cu frecvență mare de manifestare a genei mutante, și deficit de lactază primar - într-o manieră autosomal recesivă.Există o așa-numită variantă geografică a ipotezei genetice, esența căreia este după cum urmează.Se presupune că, în epoca paleolitica la om, ca și în alte mamifere, după terminarea alimentării activității lactazei în intestin a scăzut în mod semnificativ sau au dispărut în totalitate, dar în unele persoane de activitate lactază a rămas toată viața. Când a fost o vaci de lapte și produse lactate au fost, absorbanți de lactoză devin predominante în anumite zone geografice, în cazul în care populația este hrănit cu lapte și produsele sale. Calculele speciale arată că, de la începutul utilizării laptelui, a trecut suficient timp pentru a avea loc o selecție adecvată.Deci, în Finlanda, unde laptele este consumat timp de aproximativ 3000 de ani, deficitul de lactază apare la 17% din populație. Locuitorii regiunilor nordice din Finlanda, laponii consumă lapte de numai 150-300 de ani, iar rata de detecție este de 34%.Desigur, cu greu putem fi de acord cu faptul că numai activitatea lactazei în intestin poate deveni un factor de lider în selecție. Probabil că rezistența la infecție și alte caracteristici genetice au contribuit la supraviețuire. Capacitatea de divizare a lactazei, evident, trebuie considerată ca fiind una dintre componentele unui proces de selecție multifactorial.
Există ipoteze despre existența altor mecanisme genetice de deficit de lactază.deficiență congenitală a enzimei care descompune zaharul din lapte cum este explicat printr-o mutație a genei responsabile de sinteza lactazei, prin care enzima este fie nu sintetizat sau format prin forma sa inactivă.La adulți, deficit de lactază presupus mutația genelor, rezultând într-o enzimă structural normal, dar acest proces este foarte lent, cauza care este, probabil, tulburări hormonale. Acest punct de vedere consideră deficitul de lactază drept o mutație, ca defect al anumitor gene și capacitatea de a împărți lactază - ca o specie umană.În plus față de teoria genetică a deficitului de lactaza, a primit, în ciuda unor lipsuri, recunoașterea universală, Ipoteze, considerând boala ca urmare a bolilor intestinale, precum ipoteza că deficiența enzimei rezultă din efectul inhibitor al anumitor alimente asupra activității lactazei în mucoasa intestinală.La om, consumul de lapte, nivelul enzimei în mucoasa intestinală este mare, iar în rândul persoanelor care îl utilizează în cantități mici sau nu mănâncă la toate produsele lactate, deficiență comună.Cu toate acestea, toate încercările de a produce o creștere a numărului de cercetători, lactază( enzimă) folosind lactoză sau lapte alimentar nu au avut succes.
eșec Saharazno-izomaltaznaya - dizaharide întruchipări intoleranță ereditară cauzată de reducerea activității enzimelor, cum ar fi maltase și isomaltază și lipsa în mucoasa intestinală a enzimei invertazice. Natura genetică a acestei patologii a fost dezvăluită.Unii autori vorbesc de transmitere autozomal dominantă, alții susțin că moștenirea de deficit zaharazei este o autozomal recesiva, în special în cazuri de căsătorii din sânge.indivizii homozigoți pentru viață rămân o zaharoză intoleranță și deficit enzimatic heterozigotă poate fi asimptomatice, sau insuficiență saharaznaya apare numai in copilarie. Băieții și fetele suferă în mod egal.
Incidența unor astfel de enzime, cum ar fi zaharoza, izomaltaza și maltaza, este destul de rară.Există un defect congenital al enzimei zaharoză, ca urmare a faptului că sucroza nu este defalcată în glucoză și fructoză.Insuficiența maltazei și izomaltazei este în mod obișnuit combinată cu deficiența altor dizaharidaze.În intoleranță severă la amidon, dar deficit de maltază și izomaltază, ar trebui să aibă în vedere insuficiența pancreatică cronică, precum și o condiție absenta congenitala extrem de rara de amilazei pancreatice. Cu deficit de maltoză și isomaltaznym pot fi combinate deficiența de lactază, în special dobândită.Deficiența asociată de zaharoză, izomaltază și maltază apare mult mai des. Pierderea funcției de mai multe enzime este o consecință a unei mutații sau enzime lipsa polifuncțional, ceea ce explică combinația de defecte metabolice și clivajul mai multor dizaharide. Se crede că gena structurală care controlează sinteza mai multor enzime deteriorate sub influența expunerii la toxice sau infecțioase, sau unul și același factor, toxice sau infecțioase, daune multiple enzime.