Diagnóstico pré-natal
Em relação ao desenvolvimento da genética médica, a questão das doenças hereditárias é apresentada em primeiro lugar. Em uma das sessões da Academia de Ciências Médicas, a figura deprimente foi designada: 1.500 doenças hereditárias. Portanto, a questão do diagnóstico pré-natal( pré-natal) nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário é de vital importância. Certamente, muitas mulheres não teriam ousado ter uma criança se soubessem antecipadamente que ele teria uma doença hereditária sem esperança.
Os recentes avanços no estudo de muitos distúrbios hereditários do corpo humano tornam possível para diagnosticar anomalias cromossómicas e doenças genéticas nas fases iniciais do desenvolvimento fetal. Os pais que se sentem responsáveis pela saúde do
de seu feto não devem negligenciar as conquistas da ciência, de modo que não seja tarde demais para tomar uma decisão razoável. Anormalidades cromossômicas ocorrem em cerca de 1 dos 200 filhos nascidos. Um prognóstico genético oportuno poderia impedir tal tragédia. Uma criança irremediavelmente doente é um fardo pesado, e os sentimentos de raiva, culpa e devastação entre os pais são ainda mais dolorosos quando começam a perceber muito tarde que as tragédias poderiam ser evitadas.
Claro que, na história da humanidade conhecido de muitos gênios, uma criança que sofre de doenças graves: Suvorov, Kant, Goethe e pesada herança de Beethoven parece contradizer os nossos resultados. No entanto, quem sabe que conjunto de genes determina o desenvolvimento do gênio musical? Mas, infelizmente, os gênios da unidade e a infância com deficiência - milhares!
O diagnóstico pré-natal é vital e as mulheres devem saber que já existe no nosso país. Nas grandes cidades, existem centros de diagnóstico pré-natal, a tempo de identificar uma patologia grave do feto com uma gravidez existente. Análise especial - amnioproduct - sobre a gota retirada de líquido amniótico determina o conjunto cromossômico de células do embrião e permite revelar anomalias de desenvolvimento.
Pais razoáveis não negligenciam de modo algum essa oportunidade, e é necessário consultar essas consultas nos primeiros estágios da gravidez. Agora, em algumas consultas clínicas médicas, utilizam-se métodos novos( essencialmente antigos) de dermatoglíficos( em linguagem comum, quiromancia), permitindo antecipar antecipadamente algumas doenças hereditárias. Em nenhum caso, você deve negligenciar a oportunidade adicional de aprender sobre o estado de saúde do seu feto!
Todos os futuros pais precisam saber que existem doenças hereditárias que são completamente tratáveis em recém-nascidos, se forem detectadas em tempo hábil. Por exemplo, a fenilcetonúria, se esta doença hereditária não for imediatamente detectada e o tratamento adequado for realizado, mais tarde pode levar a um defeito mental grave, idiotice. Neste caso, o processo irreversível de danos ao cérebro de um recém nascido ocorre nas primeiras semanas de vida sem sinais visíveis. Somente no final do primeiro ano, os sinais de um desenvolvimento atrasado começam a aparecer.
desenvolveu métodos especiais de diagnóstico - Triagem recém-nascidos, que devem ser feitas 4-5 dias após o nascimento, que permite identificar as crianças que se acumularam aminoácidos em excesso, a doença é detectada dois meses após o nascimento, o tratamento imediato e uma dieta especial, projetado para váriosanos, pode se livrar completamente dessa terrível doença. Agora, nas maternidades, realizamos essa análise. Certifique-se de verificar se essa análise é feita na maternidade que você escolheu: este é um dos critérios mais importantes para a seleção, é muito mais importante do que a TV na ala.
Quando os cônjuges sabem que uma patologia hereditária grave é excluída, eles podem começar a se preparar para o exame mais grave em sua vida conjugal - a concepção e o nascimento de uma criança saudável. Preparar-se para um momento tão importante não é, de modo algum, uma invasão dos sentimentos e emoções mais íntimos, especialmente porque o planejamento familiar é( pelo menos em países ocidentais) um fato consumado até certo ponto. Nada vergonhoso não pode ser para garantir antecipadamente a sua futura criança o melhor começo. O excelente estado de saúde dos futuros pais no momento da concepção da criança e cuidados cuidadosos para a saúde das mulheres durante a gravidez são os pré-requisitos para uma vida saudável da criança no futuro.