Síndrome Brugada - Causas, sintomas e tratamento. MF.

Normalmente, o coração se contrai com uma frequência de 60 a 80 batimentos por minuto. Anormalidades podem indicar bradicardia( abaixo da norma) ou taquicardia( acima da norma).A taquicardia desenvolve-se como resposta ao estresse, esforço físico ou doença. Além disso, o aumento da frequência cardíaca pode ocorrer como resultado de doença cardíaca orgânica, tais como a inflamação das células musculares do coração, ou a morte( enfarte ou enfarte do miocárdio).Tais taquicardias, especialmente se elas se desenvolvem a partir do tecido dos ventrículos em vez dos átrios, são muito perigosas para a saúde humana, pois em alguns casos podem causar insuficiência cardíaca.

Nos últimos anos, os cientistas descobriram que a taquicardia ventricular não ocorre apenas em danos à inflamação do tecido cardíaco, necrose( morte) ou sua substituição por tecido cicatricial, mas também no caso de uma completa falta de razão aparente na presença de um coração saudável em um paciente. No entanto, ainda existe um motivo invisível a olho nu. Esta é a síndrome de Brugada, que representa mais de 50% de todos os casos de morte cardíaca súbita em idade jovem( de 30 a 40 anos).

Então, síndrome Brugada - um distúrbio metabólico determinado geneticamente de elementos traço em células do músculo cardíaco( miócitos), levando a um paroxismo sem provocação súbita de taquicardia ventricular com perda de consciência, ou sem ela, com alto risco de morte súbita cardíaca. Esta síndrome refere-se à lista de causas que causam taquicardia ventricular paroxística.

O que acontece na síndrome de Brugada? Como você sabe, todas as informações sobre o corpo humano estão codificadas nos genes que são os "tijolos" dos cromossomos. Esta informação inclui muitos parâmetros, desde a cor dos olhos até a formação de proteínas nas células responsáveis ​​pelo trabalho dos órgãos internos. A atividade dos miócitos também é influenciada pelos genes, uma vez que sintetizam proteínas que transportam sódio e potássio e cálcio para dentro e para fora da célula. Por sua vez, essas substâncias desempenham um papel importante nos processos eletroquímicos, que contribuem para a redução e relaxamento das células. Ou seja, a freqüência de contração das células do músculo cardíaco depende diretamente da ingestão de íons de sódio na célula. Com essa síndrome, existe uma mutação genética que leva à inativação dos canais de sódio nos miócitos e surge a atividade elétrica anômala do miocardio. O ventrículo direito é mais suscetível a isso, onde o foco de excitação, que causa paroxismo de taquicardia, é formado com maior freqüência.

A síndrome de Brugada é mais freqüentemente encontrada na região sul-asiática( 1 a 60 pessoas por 10 mil habitantes, de acordo com diferentes autores), entre os europeus a prevalência é menor. Os homens sofrem mais do que as mulheres. Isolar sincopal( com perda de consciência) e tipos assintomáticos( assintomáticos) da síndrome.

Causas da Síndrome de Brugada

O motivo é a mutação de genes responsáveis ​​pela síntese de proteínas que transportam íons de sódio para a célula. A doença é herdada de um autossómica - forma dominante, ou seja, se o gene mutado será passada a uma criança ou a partir da mãe ou pai, deve manifestar-se sob a forma da doença, em contraste com um modo recessiva, onde a satisfazer os dois genes mutados, um a partir de cada um dos pais,de modo que a doença se manifesta na criança. Síndrome de Brugada pode ocorrer na prole na proporção de 1: 1, ou seja, metade de todas as crianças nascidas em um casamento onde um dos pais é portador do gene mutante e vai sofrer desta doença. Os fatores de risco

para a presença de síndrome de Brugada incluem:
- a presença de síncope em pacientes sem uma causa
estabelecida - história familiar de morte súbita cardíaca( especialmente se houve casos de mortes de homens na família com a idade de 30 - 40 anos sem cardiopatia aparente)
- o paciente apresentava casos de taquicardia ventricular paroxística.sintomas

de Brugada Síndrome

Apesar do fato de que a síndrome é uma doença genética ou seja, congênita, ela aparece mais frequentemente entre as idades de 30 - 40 anos. No entanto, casos únicos de morte súbita causada pela síndrome de Brugada em crianças e adolescentes são descritos.

principal manifestação

de uma síndrome - um paroxismo de taquicardia ventricular, na maioria dos casos acompanhada por perda de consciência( síncope).O paciente está em repouso( à noite ou à noite), bem como após o exercício, o consumo de álcool, ou durante a febre, sentindo um desconforto súbito, tremores no coração, seguido de uma pulsação distintamente perceptível. Tudo isso pode ser acompanhado de surdez, sudorese, tonturas, piscando de moscas antes de seus olhos. O paciente pode perder a consciência, às vezes é acompanhado de cãibras. Após 20 a 30 segundos, a consciência é totalmente restaurada, mas em 11% dos casos, a fibrilação ventricular e a parada cardíaca podem se desenvolver.

Às vezes, a síndrome é manifestada pelo paroxismo da taquicardia sem perda de consciência.

Síndrome de Diagnóstico Para diagnosticar Brugada

mas o exame do paciente, são usados:
1. ECG.Sinais em ECG:
- bloqueio completo ou incompleto de direita
ramo - elevação( elevação) do ponto j( o ponto de transição do complexo QRS do segmento ST reflecte despolarização ventricular).
- elevação do segmento ST como um "vault" ou "sela".De acordo com o tipo de cofre corresponde à forma sincopal da síndrome, o tipo de sela é assintomático.
Estes sinais são registrados nas derivações do peito direito( V1 - V3).ECG - sinais da síndrome podem ser registrados após 5 anos de idade.

Figura mostra sinais de um síndrome do tipo "conjunto"( tipo 1) e "sela"( tipos 2 e 3).

2. O ECG com derivações de tórax elevadas é atribuído com alterações transitórias no ECG usual. Para gravar eletrodos de encosto de tórax alto são superpostos em um ou dois intercostals mais elevados do que o habitual.
3. O monitoramento diário do ECG é indicado para gravar corridas curtas de arritmias ventriculares à noite e ao longo do dia.
4. Estudo eletrofisiológico( ou transesofágico invasiva) é atribuído por um cardiograma de gravação mais precisa após a estimulação elétrica do coração.
5. O teste com administrao de bloqueadores dos canais de sódio( ajmalina, procainamida) está aplicada apenas num hospital ou ressuscitação compreende a administração de drogas por via intravenosa com subsequente registo do ECG.Um teste positivo é considerado no desenvolvimento de paroxismo de taquicardia ventricular e / ou sinais de síndrome de Brugada.
6. Os estudos genéticos são nomeados a fim de encontrar o gene mutado para a confirmação da doença ou pesquisa parentes do paciente síndrome já instalado, especialmente quando se trata de planejamento para pacientes infantis. No entanto, a precisão do método é de apenas 20 a 30%, pelo que o resultado negativo da análise não permite rejeitar o diagnóstico da síndrome.
7. Consulta de um neurologista, neurosonografia, ressonância magnética do cérebro. Mostram-se que excluem a natureza neurogênica da síncope.

Tratamento de síndrome de Brugada

Actualmente, nenhum tratamento medicamentoso, pode eliminar completamente a doença, não existe. Estão em curso estudos para aprender a eliminar os defeitos genéticos que causaram a síndrome. As drogas são usadas para prevenir paroxismos de arritmias ventriculares e reduzir o risco de morte súbita cardíaca.

São utilizados fármacos antiarrítmicos de classe 1A-quinidina, disopiramida( rhythmodan).A amiodarona( cordarona) pode ser prescrita. Os antiarrítmicos de outras classes são contra-indicados, pois são capazes de causar arritmias ventriculares. Especialmente diz respeito a novokainamida, ajmalina, propafenona e outras preparações que bloqueiam os canais de sódio. Fora dos beta-bloqueadores, o propranolol é prescrito. O tratamento cirúrgico

é o mais eficaz no tratamento da síndrome e está instalando um cardioversor - desfibrilador. Este tipo de função marcapasso artificial é reduzido a duas nuances - a definição de frequência cardíaca e o desenvolvimento de arritmia ventricular do coração através dos eléctrodos de desfibrilhação localizados intracardíaca. A desfibrilação ajuda a reiniciar o coração, restaurando o ritmo correto das contracções. Estilo de vida

com a síndrome de Brugada

Algumas medidas preventivas que podem impedir o desenvolvimento de um ataque não foram desenvolvidas. No entanto, a adesão aos princípios de nutrição racional, limitando o uso de esportes radicais, a exclusão do estresse, tem um efeito benéfico no sistema cardiovascular como um todo.
Pacientes com diagnóstico estabelecido devem ser observados durante a vida no arritmologista, tomar medicamentos prescritos e ser examinados no tempo. Com o cardioversor-desfibrilador instalado, um cardiosurgeon deve ser visitado anualmente e o pacemaker deve ser substituído de acordo com o prazo de seu trabalho, geralmente no máximo 4 a 6 anos, dependendo do modelo do dispositivo.

Um casal em quem um dos cônjuges está doente, ao planejar uma criança, é necessário visitar a consulta médica e genética e passar por uma pesquisa para avaliar o risco de ter uma criança com a síndrome de Brugada, bem como determinar as táticas de gravidez e parto.

Complicações de

As complicações da síndrome de Brugada são condições que ameaçam a vida - distúrbios do ritmo fatal( taquicardia ventricular persistente, resultando em fibrilação dos ventrículos), asistolia e morte clínica.

Previsão

O prognóstico é desfavorável, como de acordo com os autores que descreveram esta síndrome pela primeira vez, 30% dos pacientes morrem nos primeiros três anos desde o início das manifestações clínicas. Estudos subseqüentes de um grupo maior de pacientes mostraram que esse número permanece dentro de 11%, mas, no entanto, a taxa de mortalidade é alta, especialmente se considerarmos que a síndrome se manifesta em jovens.

Médico terapeuta Sazykina O.Yu.