Anomalias de diferenciação gonadal
No coração malformações diferenciação das gónadas( glândulas sexuais) são anormalidades qualitativas ou quantitativas de cromossomas sexuais, o que leva a disrupção da formação das gónadas guia primários, dos quais formadas mais tarde os ovários em mulheres e testículos nos homens. Este processo é realizado na 6-10 ª semana de desenvolvimento fetal, e requer um conjunto completo de cromossomos sexuais( XX para meninas e XY nos machos).
"Pura" agenesia das gônadas( conjunto de cromossomos sexuais XX). Esta doença é caracterizada pela estrutura feminina dos órgãos genitais externos e internos. As glândulas sexuais são representadas na forma de fios de tecido conjuntivo( rebentos).A suposta causa da doença é a mutação do gene necessário para o desenvolvimento normal e o funcionamento do ovário. No período de puberdade, as glândulas mamárias não se desenvolvem, há amenorréia primária( ausência de menstruação).Ao estudar o fundo hormonal, revelam-se desvios característicos na forma de baixos níveis de hormônios sexuais femininos. A doença é muitas vezes combinada com distúrbios neurológicos: surdo-mudo, uma violação da coordenação dos movimentos. A escolha da fêmea é incontestável. No período da puberdade, essas mulheres são tratadas com drogas hormonais. Na literatura existem descrições de casos familiares da doença.
"Pura" agenesia das gônadas( conjunto de cromossomos sexuais XY) .estrutura caracterizada fêmea de gónadas presença órgãos genitais externos e internos como Streck( cordões fibrosos), imaturidade sexual na puberdade.Às vezes, ocorre uma ligeira transformação dos genitais externos na forma de um clitóris hipertrófico. A doença é frequentemente combinada com anomalias congênitas neurológicas e renais. Existe um alto risco de desenvolver um tumor das glândulas sexuais durante a puberdade. A remoção cirúrgica da gônada estérgica( gônadas) é obrigatória nessa doença. No período da puberdade( período da puberdade), a terapia é realizada com hormônios sexuais femininos. Síndrome
Shereshevsky-Turner( disgênese gonadal) .Na maioria dos casos, caracterizado por monossomia cromossoma X( 45, X0), pelo menos, - a porção perda do cromossoma X ou uma anomalia estrutural. Quando síndrome de Turner, existem outras opções definido cromossomas sexuais: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, porção perda X-XX / dos cromossomas 46, XX / isocromossomo, anel cromossoma X, 45, / XO46, XY.anomalias X-chromosome levar ao rompimento de genes que controlam o desenvolvimento e proyavlyaemosti função ovariana, resultando em lugar arranjo ovário fios fibrosos formados( strekovye gónadas).Além disso, sofrer genes que controlam os processos de crescimento e diferenciação de células normais do corpo, o que leva a uma diminuição no final do crescimento e desenvolvimento de muitas anomalias congénitas.
A doença é uma das causas mais comuns de hipogonadismo( hipoplasia das gônadas) em meninas. No período do recém-nascido, os sinais característicos são uma diminuição da altura e do peso corporal no nascimento, inchaço das pernas e dos pés. A doença causada por monossomia cromossoma X e anel cromossoma X, caracterizado pronunciado características externas: o pescoço encurtado, pescoço dobra semilunar ala pregueada de pele no canto interno do olho, "céu gótico" encurtando metacarpos, e muitas outras são possíveis anomalias cardiovasculares.sistema cardiovascular, anomalias renais( omissão do rim, rotação).Um atraso de crescimento clara em crianças com síndrome de Turner é marcada por 6-7 anos, progredindo no futuro, devido à falta de salto de crescimento na puberdade que ocorre em crianças saudáveis, e a altura final dessas crianças geralmente não é mais do que 140-150 cm. O desenvolvimento do osso esquelético fica ligeiramente atrasado na idade da criança. A hormona do crescimento não é quebrada, mas na puberdade resultando em falta de formação de sexo hormona da hormona do crescimento pode ser reduzida. Durante a puberdade em 92% de crianças características sexuais secundárias estão completamente ausentes, há uma amenorreia primária( ausência completa da menstruação).O cabelo secundário é desenvolvido por 12-13 anos devido aos efeitos dos hormônios sexuais masculinos formados nas glândulas adrenais. Em casos raros, pode ocorrer um período espontâneo de desenvolvimento sexual e função menstrual, que é rapidamente exausto.
A detecção desta doença baseia-se na cariotipagem( pesquisa de um conjunto de cromossomos) e na detecção de monossomia cromossômica X ou outras possíveis variantes da síndrome. Dada a alta incidência da síndrome de Shereshevsky-Turner, o estudo de um conjunto de cromossomos é realizado em todas as meninas com retardo de crescimento pronunciado e ausência de características sexuais secundárias no início da puberdade.
Ao tratar crianças com a síndrome de Shereshevsky-Turner resolver dois problemas principais: correção de baixa estatura e subdesenvolvimento das glândulas sexuais. Atualmente, não há um único método para corrigir o crescimento dessa doença.É possível usar esteróides anabolizantes, que estimulam o metabolismo e assim contribuem para o crescimento da criança( oxandrolona 0,05-0,1 mg / kg por dia, 1,0 mg de retabolil por mês).O uso de preparações de hormônio de crescimento em uma dose de 0,5 a 1,8 U / kg por semana está cada vez mais difundido. Talvez o uso combinado de hormônio do crescimento e esteróides anabolizantes ou estrogênios( hormônios sexuais femininos).A terapia de reposição com hormônios sexuais começa quando você alcança 12-13 anos de idade. Após a realização do efeito( desenvolvimento das glândulas mamárias, o desenvolvimento da glândula sexual de acordo com o tipo feminino), a terapia cíclica é prescrita pelos mesmos medicamentos que são utilizados para a terapia de reposição hormonal.
Disgênese mista de testículos( disgênese gonadal assimétrica). Esta doença é caracterizada por formação assimétrica de gônadas( gônadas), em que há um ponto de um lado e testículos no lado oposto. A maioria dessas pessoas detecta anormalidades cromossômicas na forma de 45, XO / 46, XY.Ao recrutar cromossomos 46, XY, são possíveis anomalias estruturais do cromossomo Y masculino.
Os genitais externos ao nascimento são bissexuais, ou seja, eles se assemelham externamente à estrutura dos órgãos genitais feminino e masculino. O pénis está bem formado. Todas as pessoas com esta doença apresentam genitália interna feminina: o útero, os tubos uterinos( falopianos), que são formados principalmente do lado da flecha( degeneração da glândula reprodutiva em um cordão fibroso).Na pesquisa externa, é possível observar os mesmos recursos característicos de uma síndrome do Shereshevsky-Turner. Durante o desenvolvimento sexual, é possível uma formação satisfatória de características sexuais masculinas secundárias devido à função preservada dos hormônios sexuais( androgênios masculinos e andrógenos) do testículo.É possível se adaptar completamente ao sexo masculino após a correção cirúrgica apropriada dos órgãos genitais externos e a remoção obrigatória da glândula sexual patologicamente alterada em relação ao perigo de desenvolver seu tumor.
Disgénese bilateral dos testículos( falcão do hermafroditismo falso, síndrome do testículo rudimentar) caracteriza-se por subdesenvolvimento bilateral de testículos com função insuficiente, desenvolvimento leve dos órgãos genitais masculinos e do órgão genital feminino. O conjunto de cromossomos sexuais nessa doença não é diferente do masculino normal( XY), as anomalias estruturais do cromossomo Y masculino são freqüentemente combinadas com anomalias congênitas renais e tumor de Wilms. No período da puberdade, aparecem todos os sinais característicos do hermafroditismo. Existe um alto risco de desenvolver inchaço nas glândulas sexuais. A falta de capacidade funcional dos testículos para produzir testosterona( hormônio sexual masculino) determina a escolha da fêmea, que é conseguida corrigindo a genitália externa com a formação de órgãos genitais externos femininos e a remoção obrigatória das glândulas sexuais masculinas subdesenvolvidas. No período de puberdade, a terapia de substituição com hormônios sexuais femininos é realizada.
O verdadeiro hermafroditismo( síndrome das gônadas bissexuais) é uma doença extremamente rara em que um indivíduo possui elementos de tecido ovariano e testicular. Identificar esta forma de hermafroditismo só é possível com base em estudo morfológico das glândulas sexuais. Com o verdadeiro hermafroditismo, os elementos do tecido feminino e masculino podem ser misturados ou separados em uma glândula sexual e podem estar localizados em duas glândulas sexuais separadas( ou seja, uma glândula neste caso é representada pelo testículo e a outra pelo ovário).
Os motivos para este estado não são claros neste momento. Na maioria das vezes, o conjunto de cromossomos sexuais corresponde à fêmea normal( 46, XX), menos freqüentemente ao sexo masculino( 46, XY).Atualmente, as pessoas estão mais inclinadas a pensar sobre a possibilidade de transferir um site do cromossomo Y masculino para um cromossomo X feminino. A suposta causa do mosaicismo 46, XX / 46, XY também é considerada a dupla fertilização do mesmo óvulo com a subsequente formação de gônadas bissexuais( gônadas).
Genitais externos nesta doença têm uma estrutura bissexual, mas muito raramente há pessoas que têm uma estrutura feminina ou masculina normal da genitália externa. Em quase todos os casos de verdadeiro hermafroditismo, a genitália interna retém o tipo feminino( presença de útero, trompas de falópio, vagina).No período da puberdade, pode haver sinais de adultez( aumento do clitóris, cabelo masculino, voz grosseira) ou desenvolvimento de características sexuais secundárias femininas( aumento das glândulas mamárias, início da menstruação), dependendo do grau de atividade funcional das gônadas.
A escolha do sexo da criança depende do grau de integração dos órgãos genitais externos e da atividade funcional do testículo e do ovário. O tecido patologicamente alterado das glândulas sexuais está sujeito à remoção compulsória por causa do risco de malignidade. Se uma fêmea é selecionada, o tecido do testículo é removido e os órgãos genitais externos são plastificados para o tipo feminino. A escolha do macho é recomendada apenas com total confiança na presença de testículos completos. A terapia hormonal é realizada durante a puberdade de acordo com o sexo selecionado nos casos em que as gônadas são removidas completamente. O tecido remanescente do ovário ou testículo geralmente fornece completamente o corpo com hormônios sexuais.