Molecular base da hereditariedade
A estrutura do gene, sua função. Características do genoma humano. O DNA é uma molécula de hereditariedade. Características químicas e estruturais do
Já é conhecido pelo programa de biologia escolar que um gene é um segmento de uma molécula de DNA.Somente esta macromolécula de um amplo espectro de macromoléculas existentes em cada célula de cada organismo vivo é capaz de se auto reproduzir e, portanto, transmitir nas gerações de células ou organismos as informações contidas nela. A capacidade do DNA para a auto-reprodução deve-se às peculiaridades de sua estrutura química. A molécula de DNA é composta por três componentes: açúcar, representado por desoxirribose, grupos fosfato e 4 tipos de bases nitrogenadas - citosina( C), timina( T), que também são chamadas purinas, adenina( A) e guanina( D).Estas são pirimidinas.
Em 1953, Watson e Crick publicaram seu artigo histórico sobre a estrutura física do DNA.De acordo com o modelo Watson e Crick, a molécula de DNA é uma dupla hélice. Cada espiral envolve outra espiral ao longo de um eixo comum. As cadeias desta hélice formam grupos de desoxirribose e fosfato. Em intervalos regulares, uma base nitrogenada, virada para dentro da espiral, está ligada a cada cadeia. As duas bases de cada cadeia, localizadas no mesmo nível, estão conectadas entre si.
A coisa mais notável sobre a molécula de DNA é que cada base nitrogenada só pode se conectar a outra base estritamente definida e complementar( adequada apenas para ela), a saber, adenina com timina e guanina com citosina.
Esta propriedade de acoplamentos complementares de nucleótidos fornece a base para a reprodução exata da sequência de nucleotídeos de cada cadeia de DNA.As cadeias nucleotídicas do DNA são polares. A polaridade é determinada pela forma como os açúcares( desoxirribose) são unidos. O grupo fosfato ligado a C5( 5-carbono) de um açúcar está ligado ao grupo hidroxilo na posição C,( 3-carbono) do próximo açúcar pela ligação fosfodiéster. Como resultado, o nucleótido terminal em uma extremidade da cadeia tem um 5- livre, e por outro - um grupo livre de 3.A seqüência de bases de nucleótidos geralmente é escrita na direção do 5 para o 3-fim. As duas cadeias de DNA são antiparalelas uma contra a outra, uma vez que entram em direções opostas e a extremidade 5 de uma corrente corresponde ao 3 fim da outra cadeia e vice-versa.
O modelo de DNA de Watson e Crick explicou então a conhecida regra do bioquímico inglês Chargaff, segundo a qual, em qualquer molécula de DNA, a quantidade de purinas corresponde estritamente à quantidade de pirimidinas.
Na dupla hélice, o DNA de purina( adenina, guanina) é sempre combinado com pirimidinas( timina e citosina).Entre a citosina ea guanina, são formadas três ligações de hidrogênio e entre a timina e a adenina - duas, de modo que outra maneira de se conectar simplesmente não pode.
Uma unidade elementar de DNA é um nucleótido que contém um grupo desoxirribose, um fosfato e uma base nitrogenada.
Replicação de DNA
Como o DNA é uma molécula de hereditariedade, para implementar essa qualidade, ela deve replicar-se com precisão e assim reter toda a informação disponível na molécula de DNA original sob a forma de uma certa seqüência de nucleotídeos. Isso é fornecido por um processo especial que precede a divisão de qualquer célula no corpo, que é chamada de replicação de DNA.A essência deste processo é que uma enzima especial quebra as ligações de hidrogênio fracas, que conectam os nucleotídeos de duas cadeias. Como resultado, as cadeias de DNA são desconectadas e bases nitrogenadas livres( o chamado garfo de replicação) "saem" de cada cadeia. Uma enzima enzimática enzimática especial começa a se mover ao longo da cadeia livre de DNA do extremo 5 a 3 da molécula, ajudando a unir nucleotídeos livres, constantemente sintetizados na célula, até a extremidade 3 da cadeia de DNA recentemente sintetizada.
Como resultado da replicação, duas moléculas de DNA novas e absolutamente idênticas são formadas que são idênticas à molécula de DNA original antes do início de sua reduplicação.
Pode-se dizer, um pouco simplificando que o fenômeno da duplicação exata da molécula de DNA, que se baseia na complementaridade das bases desta molécula, é a base molecular da hereditariedade.
A taxa de replicação de DNA em seres humanos é relativamente baixa e, para garantir a replicação do DNA de qualquer cromossomo humano, levaria semanas se a replicação começasse a partir de um único ponto. Na verdade, na molécula de DNA de qualquer cromossomo, e cada cromossomo humano contém apenas uma molécula de DNA, existem muitos locais de iniciação de replicação( replicões).De cada replicão, a replicação vai em ambas as direções até que os replicões vizinhos se fundam. Portanto, a replicação do DNA em cada cromossomo prossegue relativamente rapidamente.
O conceito de "código genético"
Para uma molécula de hereditariedade, que é DNA, não só ela é capaz de se auto-reproduzir, é apenas uma parte da hereditariedade. O DNA deve de alguma forma codificar todos os sinais do corpo. A maioria dos sinais de qualquer organismo, unicelular ou multicelular, são determinadas por proteínas: enzimas, proteínas estruturais, proteínas transportadoras, canais proteicos, proteínas receptoras. Portanto, o DNA deve de alguma forma codificar a estrutura das proteínas e a ordem dos aminoácidos nelas.
Os aminoácidos são unidos entre si por uma ligação peptídica, que é formada por condensação de um grupo amino( NH2) de um aminoácido com um grupo carboxilo( COOH) de outro aminoácido. A sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica é registada a partir de um aminoácido com um grupo NH2 livre para um aminoácido com um grupo COOH livre.
Os cientistas determinaram que o código é tripleto, o que significa que cada aminoácido é codificado por um triplo de nucleotídeos. De fato, uma vez que 20 aminoácidos diferentes são usados para construir proteínas, o código não pode ser um único nucleotídeo, já que existem apenas 4 nucleótidos. O código também não pode ser dinucleótido, já que apenas 16 combinações de 2 nucleotídeos são possíveis. Em 3 nucleótidos, o número de combinações aumenta para 64, e isso é bastante suficiente para codificar 20 aminoácidos diferentes. Além disso, também decorre que o código genético deve ser degenerado, ou seja, um aminoácido pode ser codificado por mais de um triplo de nucleotídeos. Outra propriedade importante do código genético é que não é sobreposição, com cada novo aminoácido sucessivo na cadeia de polipéptido codificando sequencialmente um novo triplo de DNA.O código genético não contém sinais de pontuação, e as tríplices de codificação seguem uma após a outra. O código genético é universal e é usado de forma idêntica tanto por procariotas quanto por eucariotas. Codificação de trigêmeos de nucleótidos são chamados codões.
Os mais importantes são os dois primeiros nucleótidos de cada codão. O terceiro nucleotídeo é inespecífico. Três codões determinam o sinal para parar a síntese da cadeia polipeptídica( término da tradução): UAA, UAG e CAA.Isto significa que, no local do ARN de informação( mRNA), onde qualquer destes codões estão localizados, a síntese da cadeia polipeptídica da proteína cessa. Os codões que indicam a terminação da síntese de uma cadeia polipeptídica são chamados de codões de parada.
Informação ARN e processo de transcrição
Deve ser explicado por que foi tão necessário apresentar o conceito de RNA de informação. Como é sabido, o DNA está contido nos cromossomos das células e, conseqüentemente, no núcleo, e a proteína é sintetizada no citoplasma das células. Para obter informações sobre a estrutura da proteína, escrita na linguagem do DNA, para entrar no citoplasma da célula, ela é primeiro reescrita( transcrita) em uma molécula de mRNA.
ARN difere a partir do ADN em que um ARN de cadeia resíduo de açúcar representado pela ribose( daí o seu nome), timina é substituída por uracilo, que tem aproximadamente a mesma complementaridade para adenina como timina. Para
engano ocorreu sequência de nucleótidos que codifica o gene da estrutura primária da cadeia polipeptídica da proteína no ARNm específico, uma cadeia de DNA a uma distância a partir do gene de uma sequência específica de nucleótidos, chamado o promotor, junta-se enzima especial - ARN polimerase.
O ponto de partida da transcrição é a base de DNA correspondente à base de ARN, que é inicialmente incluída na transcrição. A transcrição do mRNA continua até que a ARN polimerase II encontre um sinal de terminação da transcrição.
Biossíntese da cadeia polipeptídica
Na cadeia polipeptídica, a informação codificada pelo código genético é decodificada e o modelo de mRNA é construído sobre uma cadeia polipeptídica de uma proteína específica. Neste processo, estão envolvidos mais dois tipos de RNA: ribossômico( rRNA) e transporte( ARNt).Para ambos os tipos de RNA, existem numerosos genes no genoma, na matriz da qual estes RNAs são sintetizados.
A formação de uma cadeia polipeptídica a partir de ARNt fornecidos sequencialmente para mRNAs com os aminoácidos correspondentes ocorre nos ribossomos.
A estrutura do gene em organismos superiores é bastante complicada. Inclui um promotor contendo um local de iniciação da transcrição, exões e intrões. Os exões contêm as seqüências de codificação do gene, a função dos intrões permanece desconhecida. Na borda de exões e intrões é uma sequência de consenso, que é reconhecida por enzimas de emenda, isto é, por enzimas para a excisão de intrões a partir do transcrito de mRNA primário. No fim 3 do gene, já existe na porção não codificante um site que fornece a adição de 100-200 resíduos de adenina ao mRNA para garantir a sua estabilidade. O gene é caracterizado pelo chamado quadro de leitura aberto, ou seja, a presença de uma sequência suficientemente longa de trigêmeos que codificam aminoácidos não interrompidos por codões de parada ou trigêmeos sem sentido.