Badanie krwi pod kątem fenyloketonemii

Referencyjne stężenia fenyloketonów we krwi u dzieci - do 121 μmol / l( do 2 mg%).

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny odnosi się do bardzo powszechnego wrodzonego zaburzenia metabolicznego. Z powodu defektu genu hydroksylazy fenyloalaniny( genu faga), niedobór enzymu rozwija się, w wyniku czego blok wchodzi do normalnej konwersji fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny. Ilość fenyloalaniny w organizmie akumuluje się, a jej stężenie we krwi zwiększa się o 10-100 razy. Co więcej, zamienia się w kwas fenylopirogronowy, który ma toksyczny wpływ na układ nerwowy. W związku z tym duże znaczenie ma wczesne rozpoznanie tej choroby, ponieważ przedłużone występowanie fenyloketonemu prowadzi do zaburzeń w rozwoju umysłowym dziecka. Nagromadzenie fenyloalaniny w ciele następuje stopniowo, a obraz kliniczny rozwija się powoli.

Badanie krwi wykonuje się w ciągu 48 godzin( 2-5 dni) po otrzymaniu mleka( źródło fenyloalaniny).Kubek z pożywki, zaszczepiano bakteriami-fenyloalaniny bezpośredniej zależności od szczepu Bacillus subtilis, nałożoną dysku bibuły filtracyjnej nasączonej kilka kropli krwi kapilarnej i tarcz sterujących, zawierających różne ilości fenyloalaniny. Obszar wzrostu bakterii wokół krążka zwilżonego krwią jest proporcjonalny do stężenia fenyloalaniny we krwi noworodka.

uzupełnienie niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny może prowadzić do Hiperfenyloalaninemia nieustalonych noworodkowym tyrozynemii, co jest prawdopodobne z powodu niedostatecznego metabolizmu tyrozyny. Główne typy hiperfenyloalaninemii przedstawiono w tabeli

Tabela typów hiperfenyloalaninemii

Tabela rodzajów hiperfenyloalaniny

Koniec tabeli.

Koniec tabeli.

podstawę leczenia pacjentów z niedoborem fenyloalaniny hydroksy wspinanie - ograniczenie fenyloalaniny w diecie. Przy odpowiednio dobranej diecie stężenie fenyloalaniny we krwi nie powinno przekraczać górnego normalnego poziomu lub być nieznacznie poniżej normy.

Pacjenci z przejściowym tyrozynemii diety dobiera się tak, że stężenie tyrozyny we krwi wynosiła pomiędzy 0,5 a 1 mg% [Prieto J. i wsp., 1992].