Choroby związane z zaburzoną wymianą tkanki łącznej

Wyróżnia się trzy główne składniki tkanki łącznej:

■ elementy komórkowe;

■ włókna kolagenowe, elastyczne i siatkowe;

■ bezpostaciowa substancja podstawowa.defekty genetyczne

syntezy i rozkładu różnych elementów konstrukcyjnych tkanki łącznej prowadzą do

rozwój chorób dziedzicznych. Wśród chorób, w których występuje kolagen i włókna elastyczne, najczęściej obserwuje się chorobę Marfana. Grupę chorób, które są oparte na zaburzenia metaboliczne, przeważnie kwasowe amorficznych glikozaminoglikanów, nazywane mukopolisacharydozy.

Choroba Marfana jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się układową zmianą tkanki łącznej. Rozwój choroby jest istotne uszkodzenia kolagenu i elastyny, który jest wyrażany w naruszenie wewnątrz- i międzycząsteczkowych wiązań w tych strukturach. Podstawowym genetyczny klimatyzacji wada choroby Marfana jest związana z uszkodzeniem fibryliny-1 genie( # 154700, 15q15-q21.3 gen FBN1 [* 134797] Normalnie, ten gen koduje łącznej syntezy białka. - Fibrylina-1( składnik elastyny ​​glikoproteiny strukturalne). Dla pacjentów typowe wysokie, długie( pajęczaki) palców przepukliny pachwinowej i udowej, niedorozwój mięśni i tłuszczu podskórnego, płaskiej, choroby serca, tętniaków aorty

mukopolisacharydozie głównym składnikiem tkanki łącznej, -. . proteoglikanów( duży Makrcząsteczki składające się z włókien centralnej białka kowalencyjnie przyłączonej do niego glikozylu minoglikanami). Ilość i stosunek różne proteoglikany zależy od łącznej tkance. Są one utworzone w fibroblastach. w lizosomach proteoglikanów komórek po endocytozy zniszczeniu. zniszczenie GAG ​​rozpoczyna monosacharydu terminalu wdziałanie poszczególnych glikozydazy lizosomalnej. Jeśli jakieś brakujące enzymy lizosomalne( defekt genetyczny ich synteza) lub ich aktywność jest usuwanyizhena w tkance łącznej różnych narządów rozpoczęciem akumulacji nietknięta czy też częściowo zniszczonych proteoglikanów. Dlatego mukopolisacharydoza odnosi się do chorób związanych z akumulacją.

obecnie optoizolację Mukopolisacharydoza rdzenia 9, znamienny tym, upośledzenie różne enzymy i pewne cechy kliniczne. Wykaz głównych typów mukopolisacharydozy wadliwy enzymami lokalizację chromosomalną genów, rodzaj i liczbę mutacji wymienionych w tabeli. .

Tabela cząsteczkowa Genetyczna Mukopolisacharydoza

Tabela cząsteczkowa Genetyczna Mukopolisacharydoza