Miopatie - przyczyny, objawy i leczenie. MF.

miopatii - jest głównym dystrofia, dziedziczne choroby zwyrodnieniowe, które oparte są na uszkodzenie mięśni i postępujący zanik mięśni. Przyczyny

miopatia

miopatii - choroba metaboliczna mięśni zwiększa poziomu kreatyny mięśniowej i traci zdolność do wiązania i zatrzymaniu kreatyny, zawartości ATP maleje, co prowadzi do atrofii mięśni. Uznany przez teorię „wadliwego” membranę, przez którą włókna mięśniowe tracą swoje enzymy, aminokwasy. .. Naruszenie procesów biochemicznych w mięśniach ostatecznie prowadzi do uszkodzenia i śmierć włókien mięśniowych. Objawy

miopatii

podstawowej miopatii zaczyna stopniowo w większości przypadków w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

myopathic manifestacje mogą znacząco wzmocnił się pod wpływem różnych niekorzystnych czynników - zakażenie, nadmierne napięcie, zatrucia.

Choroba zaczyna się od rozwoju słabości i atrofii określonej grupy mięśni. W przyszłości proces dystroficzny wychwytuje wszystkie nowe grupy mięśni, co może prowadzić do całkowitego unieruchomienia. Dotyczy to przede wszystkim mięśni obręczy miednicy i barków, tułowia i proksymalnych kończyn. Klęska mięśni dystalnych części kończyn jest rzadkością w ciężkich przypadkach. Zanik mięśni, z reguły obustronny. W okresie początkowym można zauważyć występowanie zaniku po jednej stronie, ale w przebiegu choroby stopień uszkodzenia mięśni staje się równa symetrycznych mięśni. W miarę rozwoju atrofii zmniejsza się siła mięśni, zmniejsza się napięcie, odruchy ścięgien zmniejszają się.Przy atrofii niektórych grup mięśniowych inne mogą być przerośnięte( zwiększone).Jednakże psevdogipertrofiya rozwija się najczęściej - wzrost objętości mięśni nie wynikają z włókien mięśniowych, a przez zwiększenie zawartości tłuszczu i tkanki łącznej. Takie mięśnie stają się gęste, ale nie silne.

Pseudohipertrofia mięśni brzuchatych łydek u pacjentów z miopatią.

Nie może być wzrost mobilności stawów, a może odwrotnie zmniejszyć zakres ruchu ze względu na skrócenie mięśni i ich ścięgien.

zależności od ilości funkcji, a przede wszystkim od wieku zachorowania, intensywności i spójność wyglądu i wzrostu atrofii, charakter dziedziczenia miopatii jest podzielona na szereg form. Najczęstszym: młodzieńcza( młodzieńcza) tworzą Erba ramię - łopatki - kształt twarzy Landuzi - Dejerine i psevdogipertroficheskaya Duchenne'a.

Ponadto istnieją warianty genetycznie heterogenicznych( różnorodnych) form. Opisano formy nologologiczne miopatii z różnymi rodzajami dziedziczenia. W obrębie tego samego wariantu genetycznego rozróżnia się serie alleliczne( różne formy tego samego genu) z powodu różnych mutacji w tym samym genie. W genokopy o podobnym obrazie klinicznym może być bardziej korzystny kurs, kompensacja długoterminowe formy nieudane i bardzo ciężki z początku niepełnosprawności.

badanie z miopatia

charakterystycznymi objawami klinicznymi miopatii są objawy porażenia wiotkiego w różnych grupach mięśniowych bez oznak uszkodzenia neuronu ruchowego i nerwów obwodowych. Na

Elektromiogram ujawnia typowy główny mięśni wzór, charakteryzuje się zmniejszeniem amplitudy M reakcji, zwiększenie zakłóceń i potencjału wielofazowego.

Po biopsji( badanie kawałek mięśni wykazały atrofia otłuszczeniu i martwicę włókien mięśniowych wzrostu w nim tkanki łącznej. W niektórych jednostki chorobowej zidentyfikowano konkretne wady łagodne miopatie strukturalne zmiany we włóknach mięśniowych, takich jak centralnej lokalizacji jądra lub obecnością otoczonych wakuole.

w analizie krwi może być wykrywany wzrost aktywności kinazy kreatynowej, aldolazy enzymów laktatdegidrokinazy i inne.

w moczu wzrastakreatyny, aminokwasy i obniżony poziom kreatyniny.

Dokładna diagnoza oddzielne jednostki kliniczne możliwe tylko w cząsteczkowego analizy genetycznej celem zidentyfikowania mutacji w danym genem, w niektórych przypadkach, stężenie badania danego białka w biopsji włókien mięśniowych.

Miopatia - choroby dziedziczne we wczesnych stadiach choroby do diagnozy może wymagać zbadania wszystkich członków rodziny. Ogólne objawy kliniczne:

• zwiększenie atrofii mięśni ramienia i obręczy miednicy, bliższych kończyn;Atrofia
• dominuje nad nasileniem osłabienia mięśni;
• obecność kompensacyjnych pseudohipertrofii;
• jest powolnym postępem;
• dystrofia sercowa;
• obecność zaburzeń autonomicznych.

Młodzieńcza forma Erba.

Ta forma jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ.

Początek choroby przypada na drugą - trzecią dekadę.Zarówno mężczyźni jak i kobiety są chorzy.

Atrofia rozpoczyna miednicy oraz ud i rozprzestrzenił się na obręczy barkowej i tułowia mięśni. Pseudohipertrofia jest rzadka. Pacjenci stoją opierając się na otaczających obiektach - podnosząc "drabinę".W wyniku atrofii mięśni pleców i brzucha pojawi skrzywienie kręgosłupa do przodu - hyperlordosis talia staje się „osa”.

"Aspen" w talii i hiperlordoza u pacjenta z miopatią .

Spacer jest zepsuty - pacjenci są wyprzedzani z boku na bok - chód "kaczki".Charakterystyczne, opóźnione "pterygoid" łopatki. Wpływa na mięśnie wokół ust - niemożliwe jest gwizdek, wyciągnął usta, uśmiech( uśmiech poprzeczny) ottopyrivayutsya usta( wargi tapir).

Im później choroba przejawia się, tym lepiej przebiega. Wczesny początek jest trudny, prowadząc do niepełnosprawności i bezruchu.

Pseudohipertroficzna postać Duchesne.

Dziedziczony z typu recesywnego połączonego z podłogą.Najbardziej złośliwa miopatia.

Rozpoczyna się najczęściej w ciągu pierwszych trzech lat życia i rzadziej od pięciu do dziesięciu lat. Chłopcy są chorzy. Objawy zaczynają się od zaniku pośladków, mięśni dna miednicy, ud. Wczesna pseudohipertrofia mięśni brzuchatych łydek. Proces ten szybko rejestruje wszystkie grupy mięśniowe. Dziecko jest trudne do zerwania z podłogi, wejścia na schody, skoku. Kiedy się rozwija, jest ograniczony do łóżka. Występują przykurcze stawów i deformacje kości. Możliwe jest wystąpienie zespołu Itenko-Cushinga( otyłość, zaburzenia endokrynologiczne).W wielu przypadkach występuje upośledzenie umysłowe. W tej formie wpływa na mięsień sercowy, mięśnie układu oddechowego. Od zapalenia płuc na tle pacjentów z niewydolnością serca umiera.

Becker Myopathy.

Prosta wersja miopatii połączona z podłogą.

Rozpoczyna się po 20 latach. Przejawia się to w pseudohipertrofii mięśni łydek( mięśnie brzucha łydki).Powolne przywarcie atrofii obręczy miednicy i ud. Nie ma zaburzeń psychicznych.

Pleural - forma twarzy Landusi - Dejerine.

Dziedziczony przez autosomalny typ dominujący. Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są chorzy.

Choroba zaczyna się w 10 - 20 latach z atrofią i osłabieniem mięśni twarzy. Następnie mięśnie barku, barku, mięśni klatki piersiowej, łopatek są zaangażowane w ten proces.

Zanik mięśni grzbietu pacjenta z miopatią Landusi - Dezherin a.

Obwód miednicy rzadko jest dotknięty. Jeśli ma to wpływ na okrągły mięsień jamy ustnej, pacjent nie może prawidłowo wymówić samogłosek, gwizdek. Usta są pseudohipertroficzne i świetnie wyglądają.orbicularis zanik mięśni oculi czoło trudnym staje się gładka, zamykanie oczu, pacjenci spać z otwartymi oczami. Wyraz twarzy twarzy staje się ubogie( hipomimetyczne) - "twarz miopatyczna", twarz "Sfinksa".Mentalność nie cierpi.

Przepływ jest powolny, pacjenci mogą utrzymywać swoją mobilność przez długi czas i wykonywać wykonalną pracę.Im wcześniej choroba się rozpocznie, tym cięższy jest przebieg. Dla średniej długości życia ta forma miopatii nie wpływa znacząco.

Inne formy miopatie są rzadko: oftalmoplegicheskaya( jako możliwość łatwego łopatki - przód) i dalszy( u dystalne końce w 40 - 60 lat i rozwija się powoli).Nie

i miopatia - wrodzona - postępuje powoli: miopatię, rdzeń, jak gwint miopatię, centralne - jądrowy miopatię, mitochondrialną z Giant stopniowego - choroby Oppenheim( wiotkiego dziecka).Różnią się one zmianami w strukturze włókien mięśniowych, które są wykrywane przez badanie histologiczne pod mikroskopem. Sercem tej choroby jest niedobór różnych enzymów metabolicznych. Występują pacjenci z zaburzeniami endokrynologicznymi, zaburzeniami czynności wątroby i nerek, mięśnia sercowego i zaburzeniami widzenia. Leczenie miopatii

Treatment - objawowe nieskuteczne. Patogenetyczne leczenie jest rozwinięta, wiele instytucji z różnych krajów prowadzą badania na poziomie genetycznym - i przy użyciu komórek macierzystych i hodowli komórkowej. .. ale to przyszłość medycyny.leczenie objawowe

ma na wpływ na procesy przemiany materii, a zwłaszcza białek, normalizowanie funkcje autonomicznego systemu nerwowego, poprawy przewodzenia nerwowego - mięśni. Stosowane hormony anaboliczne( Nerobolum, retabolil, aminokwasy( kwas glutaminowy, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, witamina leczenie( E, B, C, kwas nikotynowy), środki antycholinesterazy( metylosiarczan neostygminy, neuromidin). Za pomocą gimnastyka zaradcze dostępne i wykonywanie w basenie, rehabilitacja -elektroforez z metylosiarczan neostygminy, Neuromidin, kwas nikotynowy, stymulacja mięśni, delikatny masaż, ultradźwięki, w niektórych przypadkach, korekcja ortopedyczna jest pokazany -. . buty, gorsety

wszystkich pacjentów obserwowano przez neurologa z udziałem. Erapevta, kardiolog, ortopeda - traumatolog

Konsultacje w sprawie miopatii

Pytanie: Czy dieta gdy mio trzeba
odpowiedź jest twierdząca, trzeba jeść więcej świeżych owoców i warzyw, mleko, sery, jaja, owies, marchew, miód, orzechy?. nie zaleca się kawa, herbata, przyprawy, alkohol, cukier, ziemniaki, kapusta

Pytanie Czy miopatii z komórek macierzystych leczonych
Odpowiedź:. takie techniki są rozwijane, można skonsultować się indywidualnie w klinice komórek macierzystych Moskwa

neurologa Kobzev Svetlana walentinovna