Gonadal differensiering anomalier
I hjertet misdannelser differensiering av gonadene( kjønnskjertler) er kvantitative eller kvalitative forstyrrelser av kjønnskromosomer, noe som fører til avbrytelse av dannelsen av de primære fanen gonadene, hvorav senere dannet ovariene hos kvinner og testikler hos menn. Denne prosessen er utført på 6-10 th uken av fosterutviklingen, og krever et komplett sett av kjønnskromosomer( XX for jenter og XY hos menn).
"Ren" gonadgenesis( sett med sexkromosomer XX). Denne sykdommen er preget av den kvinnelige strukturen til de ytre og indre kjønnsorganene. Kjønklipper er representert i form av bindevevstrenger( skudd).Den påståtte årsaken til sykdommen er mutasjonen av genet som er nødvendig for normal utvikling og funksjon av eggstokken. I løpet av puberteten ikke utvikler bryster, har primær amenorrhea( fravær av menstruasjon).Når man studerer hormonell bakgrunn, avsløres karakteristiske avvik i form av lave nivåer av kvinnelige kjønnshormoner. Sykdommen er ofte kombinert med nevrologiske sykdommer: døvdemping, brudd på koordinering av bevegelser. Valget av kvinnen er uten tvil. I puberteten blir slike kvinner behandlet med hormonelle legemidler. I litteraturen er det beskrivelser av familiens tilfeller av sykdommen.
«ren» gonadal agenesis( sett av XY sex kromosomer) .Karakterisert hunn struktur av eksterne og interne genitalia tilstedeværelses gonader som Streck( fibers), seksuell umodenhet i puberteten. Noen ganger er det en liten transformasjon av de eksterne kjønnsorganene i form av en hypertrofisk klitoris. Sykdommen er ofte kombinert med nevrologiske og nyrene medfødte anomalier. Det er stor risiko for å utvikle en svulst i seksuelle kjertler under puberteten. Kirurgisk fjerning av den steriske gonaden( gonader) er obligatorisk i denne sykdommen. I pubertetperioden( puberteten) utføres terapi med kvinnelige kjønnshormoner.
-syndrom Shereshevsky-Turner( gonadal dysgenese) .I de fleste tilfeller, karakterisert ved monosomi X-kromosom( 45, X0), i det minste - tapet delen av X-kromosomet eller en strukturell uregelmessighet. Når Turners syndrom Det er andre alternativer satt kjønnkromosomene: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-tap del av kromosomer 46, XX / isochromosome, ring X-kromosomet, 45, XO /46, XY.X-kromosom uregelmessigheter fører til forstyrrelse av gener som kontrollerer proyavlyaemosti eggstokk utvikling og funksjon, noe som resulterer i stedet ovarial arrangement dannes fibers( strekovye gonader).Videre lider genene som kontrollerer prosesser av vekst og differensiering av normale celler i kroppen, noe som fører til en reduksjon i den endelige vekst og utvikling av mange medfødte misdannelser.
sykdom er en av de vanligste årsaker til hypogonadisme( underutvikling av gonadene) i piker. I den nyfødte perioden er karakteristiske tegn en nedgang i kroppshøyde og vekt ved fødselen, hevelse i bein og føtter. Sykdommen forårsakes av monosomi X-kromosom og ring X-kromosomet, karakterisert uttalt eksterne funksjoner: den forkortede hals, vinge-plissert hals halvmåneformet fold av huden ved det indre hjørnet av øyet, "gotisk sky" forkorte metakarpale ben, og mange andre er mulige kardiovaskulære misdannelser.kardiovaskulær system, nyreanomalier( utelatelse av nyre, rotasjon).En klar veksthemming hos barn med Turners syndrom er preget av 6-7 år, framdrift i fremtiden på grunn av manglende vekst hoppe i puberteten som oppstår hos friske barn, og den endelige høyden av disse barna er vanligvis ikke mer enn 140-150 cm. Utviklingen av skjelettbenet ligger litt bak barnets alder. Veksthormon er ikke brutt, men i puberteten som resulterer i mangel på kjønnshormon dannelse av veksthormon kan reduseres. I løpet av puberteten i 92% av barn sekundære kjønnskarakteristika er fullstendig fraværende, er det en primær amenorrhoea( fullstendig fravær av menstruasjon).Sekundært hår utvikles av 12-13 år på grunn av effekten av mannlige kjønnshormoner dannet i binyrene. I sjeldne tilfeller kan det oppstå en spontan periode med seksuell utvikling og menstruasjon, noe som raskt blir utmattet.
Identifisering av denne sykdom er basert på å bære karyotype( kromosom studium angitt) og påvisning av monosomi X-kromosom-syndrom eller andre mulige varianter. Gitt den høye frekvensen av Turners syndrom, kromosomsett studie utført i alle piker har tydelige vekstinhibering og fravær av sekundære kjønnskarakteristika til begynnelsen av puberteten.
behandling av barn med Turners syndrom løse to hovedproblemer: korrigering av kortvoksthet og underutviklede gonadene. For tiden er det ingen enkel metode for å korrigere veksten i denne sykdommen. Kanskje bruk av anabole steroider, medikamenter som stimulerer metabolismen og derved fremme veksten av barnet( oksandrolon 0,05 til 0,1 mg / kg per dag, retabolil 1,0 mg per måned).Den stadig mer utbredte bruk av narkotika er veksthormon i en dose på fra 0,5 til 1,8 IE / kg per uke. Mulig kombinert anvendelse av veksthormon, og anabole steroider eller østrogener( kvinnelige hormoner).Erstatningsterapi med kjønnshormoner begynner når du når 12-13 år. Etter å ha nådd effekt( bryst, utvikling av gonadene av hunntype) er tilordnet den sykliske behandlingen med de samme stoffer som brukes for hormonerstatningsterapi.
Blandet testikkel dysgenesis( usymmetrisk gonadale dysgenesis). Denne sykdom er karakterisert ved dannelsen av asymmetriske gonade( gonader), karakterisert ved at det Streck på den ene side og den motsatte side av testiklene. De fleste mennesker å identifisere kromosomale abnormaliteter i form av 45, XO / 46, XY.Når det kromosomsett 46, XY mulige strukturelle avvik av det mannlige Y-kromosom.
ytre kjønnsorganene ved fødselen, hetero, t. E. ligner på strukturen og kvinnelige og mannlige kjønnsorganer. Penis er godt dannet. Alle personer med sykdommen har en intern kvinnelige kjønnsorgan: livmoren, livmor( fallopian rør), som er dannet i en større grad ved Streck( degenerering av de seksuelle kjertlene i fibrøs ledning).Ved ekstern undersøkelse kan nevnes er de samme trekkene som er karakteristiske for Turners syndrom. I løpet av seksuell utvikling kan tilfredsstillende dannelse av sekundære mannlige seksuelle egenskaper som et resultat av det lagrede androgen( mannlige kjønnshormoner som danner - androgener) testikkelfunksjon. Mulig full integrering av det mannlige kjønn, etter passende kirurgisk korreksjon av de ytre kjønnsorganene og den obligatoriske fjerning av patologisk endret gonader i forhold til risikoen for henne svulst.
Bilateral dysgenesis av testiklene( falsk hann hermaphroditism, rudimentære testikler syndrom) karakterisert ved bilateral hypoplasi av testiklene med sin utilstrekkelig funksjon tørt hann utvikling av de ytre kjønnsorganene og kvinnelige kjønnsorganer. Sett av kjønnskromosomer i denne sykdommen er forskjellig fra et vanlig mannlig( XY) er strukturelle avvik M Y-kromosom ofte kombinert med medfødte abnormiteter i nyre og Wilms tumor. Under puberteten manifestert alle de karakteristiske tegn på hermaphroditism. Det er stor risiko for å utvikle hevelse i kjønnene. Den manglende funksjonsdyktighet av testiklene til å produsere testosteron( mannlige kjønnshormonet) dikterer valget av en kvinnelig, noe som oppnås ved å utføre korreksjonen av de ytre kjønnsorganene med dannelsen av det kvinnelige ytre kjønnsorganene og obligatorisk fjerning av umodne testis. I puberteten utføres substitusjonsbehandling med kvinnelige kjønnshormoner.
sann Hermafrodittisme( biseksuelle gonadene syndrom) - en ytterst sjelden sykdom hvor de enkelte elementer og er eggstokk- og testikkel vev. For å identifisere denne formen for hermaphroditism er bare mulig på grunnlag av morfologiske studier av gonadene. Når sann hermaphroditism hunn og hanndelene av stoff kan være i lyd- gonadene blandet eller separat og kan være anordnet i to separate kjønnskjertlene( dvs. ett jern i dette tilfellet representert ved testis og den andre -. . Ovary).
Årsakene til denne tilstanden er ikke klare på dette tidspunktet. Oftest et sett av kjønnskromosomer tilsvarer en normal kvinnelig( 46, XX), i det minste - det mannlige kjønn( 46, XY).På det nåværende tidspunkt er vi mer tilbøyelig til å tenke på muligheten av landet overføring hann Y-kromosom i den kvinnelige X-kromosomet. Slått årsak mosaicism 46, XX / 46, XY også ansett dobbel befruktning samme eggcelle med den derav følgende dannelse av biseksuelle gonade( gonader).
ytre genitalia i denne sykdommen har en biseksuell struktur, men sjelden kan møte personer med normal kvinnelig eller mannlig struktur av de ytre kjønnsorganene. I nesten alle tilfeller av ekte hermafroditisme beholder de indre kjønnsorganene den kvinnelige typen( livmor, eggleder, skjede).I puberteten mulig tegn omuzhestvleniya( klitoris utvidelse, mannlig mønster hår fordelings, harde tale) eller utvikling av kvinnelige sekundære kjønnskarakteristika( økning i melkekjertlene, truasjonen inntrer), avhengig av den funksjonelle aktiviteten til gonadene.
Valget av barnets kjønn avhenger av graden av integrasjon av de eksterne kjønnsorganene og den funksjonelle aktiviteten til testiklene og eggstokken. Det patologisk endrede vevet av kjønnskjertlene er gjenstand for obligatorisk fjerning på grunn av risikoen for ondartet tilstand. Hvis en kvinne velges, blir testikkelvevet fjernet, og de ytre genitaliene blir mykgjort for kvinnetypen. Valget av hannen anbefales kun med full tillit til nærvær av testikler i full lengde. Hormonal terapi utføres under puberteten i samsvar med det valgte kjønn i tilfeller der gonadene fjernes helt. Det gjenværende vevet av eggstokken eller testiklene gir vanligvis kroppen med kjønnshormoner.