Diagnose av multifaktoriske sykdommer

Mange av fenotypiske tegn på en person styres av et stort antall gener. Hvert av disse generene virker uavhengig av de andre. Sannsynligheten for at en person vil få mange gener som virker i en retning, er ikke stor. Eksterne faktorer bidrar til normal fordeling av gener. I de fleste tilfeller gjenspeiler variasjonen av fenotypiske egenskaper i en populasjon den felles virkning av en kombinasjon av gener og miljøfaktorer. Det har vært kjent om eksistensen av "familien" av predisposisjon for mange vanlige sykdommer som aterosklerose, koronar hjertesykdom, diabetes, kreft, astma, magesår, hypertensjon et al., Men de er ikke arvelig genetisk komponent i samsvar med lovene i Mendel. Disse sykdommene utvikler

som et resultat av samspillet mellom en rekke gener med mange miljøfaktorer. Denne typen arv kalles multi-factorial. I

multifaktorielle genetiske sykdommer er alltid til stede polygenic komponent bestående av gensekvenser kumulativt som vekselvirker med hverandre. Et individ som arver en passende kombinasjon av disse genene går "risikoterskel", og fra dette øyeblikk allerede omgivelses komponent bestemmer hvorvidt sykdommen forekommer i denne enhet, og når den blir uttrykt.

Variasjon av arvelig predisposisjon for sykdommer forårsaket av fenomenet genetisk polymorfisme. Polymorfe gener kalles, som er representert i befolkningen av flere varianter - alleler. Forskjellene mellom alleler av det samme genet består vanligvis i mindre variasjoner av dens genetiske kode, den sistnevnte kan eller kan ikke bli reflektert, og reflektert på Fe-notipicheskom nivå( inntil kliniske manifestasjoner).Hvis en ugunstig kombinasjon av visse alleler kan øke risikoen for ulike sykdommer. Disse forbindelser kan brukes som et direkte tegn hvis allelisk polymorfisme påvirker genfunksjon og har "markornuyu" natur, som er manifestert som et resultat av adhesjon av et allel med et fattig sanne "gen-sykdommer."

Polymorfisme av nukleotidsekvenser som finnes i alle de strukturelle elementer av genomet: exonene, introner, regulatoriske regioner, etc. Variasjoner som påvirker direkte gen som koder for fragmenter( exoner) og reflektert på aminosyresekvensene til deres produkter, er relativt sjeldne. De fleste tilfeller av polymorfisme uttrykkes enten i en enkelt nukleotid-substitusjoner, eller variasjoner i antall gjentatte enheter.

bør bemerkes at den nåværende bevis på forholdet av sykdommer med visse genetiske markører for multifaktorielle sykdommer er meget motstridende.