Syndrome Brugada - Årsaker, symptomer og behandling. MFS.

Normalt trekker hjertet inn i en frekvens på 60 til 80 slag per minutt. Abnormaliteter kan indikere bradykardi( under normen) eller takykardi( over normen).Takykardi utvikles som et svar på stress, fysisk innsats eller sykdom. I tillegg kan øket hjertefrekvens oppstå som et resultat av organisk hjertesykdom, så som betennelse i hjertemuskelcellene, eller død( infarkt eller hjerteinfarkt).Slike takykardi, spesielt hvis de utvikler fra ventrikkel vev, snarere enn atriene, er svært farlig for menneskers helse, fordi det i noen tilfeller kan føre til hjertestans.

I de senere år har forskere funnet ut at ventrikkeltakykardi skjer ikke bare til skade på hjertet vev betennelse, nekrose( død) eller utskifting av arrvev, men også i tilfelle av en fullstendig mangel på åpenbar grunn i nærvær av et sunt hjerte i en pasient. Imidlertid er det fortsatt en grunn usynlig for det blotte øye. Det - syndromet, som er forårsaket av mer enn 50% av alle tilfeller av plutselig hjertedød i ung alder( fra 30 til 40 år).

Så syndromet - en genetisk bestemt metabolsk forstyrrelse av sporelementer i hjertemuskelceller( myocytter), som fører til en plutselig unprovoked paroxysm av ventrikulær takykardi med tap av bevissthet, eller uten at det, med høy risiko for plutselig hjertedød. Dette syndromet refererer til listen over årsaker som forårsaker en paroksysmal ventrikulær takykardi.

Hva skjer i Brugada syndrom? Som du vet, er all informasjon om menneskekroppen kodet i gener som er "murstein" av kromosomer. Denne informasjonen inneholder mange parametere, fra fargene til øynene til dannelse av proteiner i cellene som er ansvarlige for arbeidet med indre organer. Aktivitet av myocytter også påvirkes av gener, siden de er syntetisert proteiner som bærer natrium, kalium og kalsium inn i cellen og ut. Disse stoffene spiller i sin tur en viktig rolle i elektrokjemiske prosesser, noe som bidrar til reduksjon og avspenning av celler. Det vil si at frekvensen av sammentrekning av hjertemuskelceller direkte avhenger av inntaket av natriumioner i cellen. Når dette syndromet er observert genetisk mutasjon som resulterer i inaktivering av natriumkanaler i myocytter, og det er en anomal elektrisk aktivitet av myokard. Mer utsatt for høyre hjertekammer der det meste av ildsted og danner eksitasjon forårsaker takykardi ri.

syndromet er mest vanlig i Sørøst - Asia( 1 - 60 personer pr 10 tusen mennesker, i henhold til ulike forfattere), forekomsten blant europeerne mindre. Menn lider mer enn kvinner. Fordele synkope( med tap av bevissthet) og bessinkopalny( asymptomatiske) typer av syndromet. Grunner

syndromet er en årsak til genmutasjon ansvarlig for syntesen av proteiner som transporterer natriumioner inn i cellen. Sykdommen er arvelig i en autosomal - dominant måte, det vil si, hvis det muterte genet vil bli sendt til et barn eller fra mor eller far, må det vise seg i form av sykdommen, i motsetning til en recessiv arvegangen, hvor de skal møte de to muterte gener, en fra hver av foreldrene,slik at sykdommen manifesterer seg i barnet. Syndromet kan forekomme i avkommet i forholdet 1: 1, det vil si halvparten av alle barn født i et ekteskap hvor en av foreldrene er en bærer av det muterte genet, og vil lider av denne sykdommen.

Risikofaktorer for tilstedeværelsen av syndromet inkluderer:
- tilstedeværelsen av synkope hos pasienter uten en etablert årsak
- familiehistorie med plutselig hjertedød( spesielt hvis det var tilfeller av mannlige dødsfall i familien i en alder av 30 - 40 år uten tilsynelatende hjertesykdom)
- pasienten hadde tilfeller av paroksysmal ventrikulær takykardi.

symptomer på syndromet

tross for at syndromet er en genetisk, altså medfødt sykdom, ser det oftest i alderen 30 - 40 år. Men de beskrevne isolerte tilfeller av plutselig død forårsaket av syndromet hos barn og ungdom.

viktigste manifestasjon av et syndrom - en ri av ventrikulær takykardi, i de fleste tilfeller ledsaget av tap av bevissthet( synkope).Pasienten er i ro( på kvelden eller om natten), så vel som etter trening, alkoholforbruk, eller under feber, føler en plutselig ubehag, skjelvinger i hjertet, etterfulgt av en utpreget merkbar hjerterytme. Alt dette kan være ledsaget av døvhet, svette, svimmelhet, blinking av fluer foran øynene dine. Pasienten kan miste bevissthet, noen ganger er det ledsaget av kramper. Etter 20 - 30 sekunder blir bevisstheten fullstendig restaurert, men i 11% av tilfellene kan ventrikulær fibrillasjon og hjertestans utvikles.

Noen ganger manifesterer syndromet av paraksymer av takykardi uten tap av bevissthet.

syndrom diagnose for å diagnostisere kardiografiske

men undersøkelse av pasienten, blir brukt:
1. EKG.Tegn på EKG:
- fullstendig eller delvis blokade av høyre gren
- høyde( økning) av det punkt j( det punkt av overgangs QRS-komplekset i ST-segmentet reflekterer ventrikulær depolarisering).
- ST segmenthøyde som en "hvelv" eller "sadel".Ifølge typen av hvelvet tilsvarer synkopal form av syndromet, er sadeltypen asymptomatisk.
Disse tegnene er registrert i høyre brystledninger( V1 - V3).EKG - tegn på syndromet kan registreres etter 5 år.

Figuren viser symptomene på syndromet i henhold til typen "bue"( type 1) og "sadel"( type 2, 3).

2. EKG med høye brystledninger er tildelt med forbigående endringer i det vanlige EKG.For å ta opp høye brystkilder, føres elektroder på en eller to intercostals høyere enn vanlig.
3. Daglig EKG-overvåkning er indisert for registrering av korte forsøk på ventrikulær arytmier om natten og hele dagen.
4. En elektrofysiologisk studie( transesofageal eller invasiv) er foreskrevet for å presisere et kardiogram mer nøyaktig etter elektrisk stimulering av hjertet.
5. Testen med administrering av natriumkanalblokkere( ajmalin, prokainamid) bare påføres på et sykehus eller gjenoppliving omfatter administrering av medikamenter intravenøst ​​med påfølgende registrering av EKG.En positiv test vurderes i utviklingen av paroksysm av ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske studier er oppnevnt for å finne det muterte genet for bekreftelse av sykdom eller pasientens pårørende undersøkelse allerede er installert syndrom, spesielt når det gjelder planlegging for barn pasienter. Imidlertid er nøyaktigheten av metoden bare 20-30%, så det negative resultatet av analysen tillater ikke å avvise diagnosen av syndromet.
7. Høring av en nevrolog, neurosonografi, hjernens MR.Er vist å utelukke synkopeens neurogene natur.

Behandling av Brugada

Syndrom For tiden er det ingen medikamentbehandling som gjør det mulig å eliminere sykdommen helt. Studier er i gang for å lære å eliminere de genetiske feilene som forårsaket syndromet. Legemidler brukes til å forhindre paroksysmer av ventrikulære arytmier og redusere risikoen for plutselig hjertedød.

Anti-rytmiske legemidler av klasse 1A-kinidin, disopyramid( rytmodan) brukes. Amiodaron( cordaron) kan bli foreskrevet. Antiarrhythmics av ​​andre klasser er kontraindisert, da de er i stand til å forårsake ventrikulære arytmier. Spesielt gjelder det novokainamida, ajmalina, propafenona og andre preparater som blokkerer natriumkanaler. Ut av beta-blokkere er propranolol foreskrevet.

Den kirurgiske behandlingsmetoden er den mest effektive i behandlingen av syndromet og består i installasjon av en cardioverter-defibrillator. Denne typen kunstig pacemaker, hvis funksjoner er redusert til to nyanser - bestemmelse av hjertefrekvens og utvikling av ventrikulær arytmi defibrillering av hjertet gjennom elektroder som er lokalisert intrakardialt. Defibrillering bidrar til å starte hjertet på nytt, og gjenopprette riktig rytme av sammentrekninger.

Livsstil med Brugada syndrom

eventuelle forebyggende tiltak som kan hindre utviklingen av angrepet, ikke har blitt utviklet. Men samsvar med prinsippene for et balansert kosthold, noe som begrenser ekstremsport, med unntak av stress har gunstige effekter på det kardiovaskulære systemet som helhet.
Pasienter med diagnostisert av livet skal være observert ved arrhythmology, ta foreskrevne medisiner og tid til å bli vist. Når utstyrt med cardioverter - defibrillator cardiac kirurg må delta hvert år, og utskifting av en pacemaker bør utføres i henhold til begrepet av sin drift, vanligvis innen 4 - 6 år, avhengig av modell.

par der den ene ektefellen er syk, når du planlegger et barn, sørg for å besøke den medisinske-genetisk veiledning og gjennomgå en undersøkelse for å vurdere risikoen for å ha et barn med syndromet, samt å bestemme taktikk av graviditet og fødsel.

Komplikasjoner

livstruende komplikasjoner av syndromet er state - fatale arytmier( vedvarende ventrikkeltakykardi, ventrikkelflimmer i forbifarten), asystole og klinisk død.

prognose

Prognosen er dårlig, ettersom ifølge forfatterne, som først ble beskrevet av dette syndrom, 30% av pasientene dør i løpet av de første tre år etter start av kliniske manifestasjoner. Oppfølgingsstudier av en større gruppe pasienter har vist at frekvensen forblir innenfor 11%, men likevel fortsatt dødeligheten er høy, spesielt når man tenker på at syndromet manifesterer hos unge voksne.

terapeuter Sazykina O.