Medfødte abnormiteter og kromosomale abnormiteter hos fosteret

Under medfødte misdannelser ment patologi embryoutvikling fra befruktning til utbruddet av arbeidskraft, og, avhengig av tidspunktet for forekomst, er det følgende former:

gametopatii( de patologiske forandringer i kjønnsceller, som har funnet sted forut for befruktning, og som kan føre til en uventetabort, medfødte misdannelser, arvelige sykdommer), blastopatii( zygote skader i de første to uker etter befruktning, som fører til død av embryoet, vnematutført graviditet, medfødte misdannelser) embryopathy( skade på fosteret 15 dager etter befruktning, før dannelsen av morkaken - 75 dag, kan det være medfødte misdannelser i individuelle organsystemer, bør et avbrudd av svangerskap), fetopathy( patologi, som følge av 76 dager før fødselenmanifest intrauterin vekstretardasjon, medfødte misdannelser, bevare det opprinnelige oppsettet organer, u-organer, medfødte sykdommer, samt for tidlig fødsel, fødsel asfyksi).

Årsaker til utviklingsmangel.

Disse grunnene er svært forskjellige. Men som oftest er det mor av sykdommen av forskjellige organer og systemer, endokrine patologi, smittsomme sykdommer som kronisk og eksisterende før graviditet, og de som har utviklet seg i løpet av graviditet;Obstetrisk mors patologi( abort, som var før graviditeten, langsiktig trussel om oppsigelse av svangerskapet, spesielt i de tidlige stadiene, lang eller tung toxemia, og andre).

instagram viewer

også spille en stor rolle miljøfaktorer og andre skadelige effekter på den gravide kvinnen og fosteret: fysisk( annet lys, temperatur), kjemiske( produkter, industri og husholdning kjemikalier, medisiner - mer om dem nedenfor, alkohol, nikotin og andre rusmidler), biologiskfaktorer( infeksjon og deres giftstoffer).spiller også en viktig rolle av arvelige faktorer( forskjellige kromosombrudd og genmutasjoner).

Mer bør bemerkes spesielt viktig rolle balansert ernæring uten underskudd, ikke bare av grunnleggende råvarer( proteiner, fett, karbohydrater, mineraler, vitaminer), men også av mikronæringsstoffer( mineraler, flerumettede omega - fettsyrer og andre) både under svangerskapet og iøyeblikket av graviditetsplanlegging. For eksempel kan jod mangel hos kvinner før unnfangelse og tidlig i svangerskapet forårsake foster hypotyreose, svekket hjernens utvikling.

risikofaktorer og mulige patologi av nyfødte fra mødre:

alder over 35 år - kromosomavvik, intrauterin veksthemming;
alder yngre enn 16 år - prematuritet;
lav sosioøkonomisk status - prematuritet, intrauterin vekstretardasjon, infeksjon;
folinsyremangel - medfødte misdannelser;
røyke - intrauterin veksthemming, økt prenatal dødelighet;
bruk av alkohol eller narkotika - intrauterin vekstretardasjon, føtal alkoholsyndrom, syndromet, sudden death syndrom;
diabetes - dødfødsel, en stor kroppsvekt, medfødte misdannelser;
thyroid sykdom - struma, hypothyroidisme, tyrotoksikose;
nyresykdom - intrauterin vekstretardasjon, dødfødsel, nefropati;
lungesykdom og hjerte - intrauterin vekstretardasjon, for tidlig fødsel, medfødt hjertesykdom;
hypertensjon - intrauterin vekstretardasjon, asfyksi;
anemi - intrauterin vekstretardasjon, dødfødsel;
hydramnion - medfødt nyre utvikling, sentralnervesystem, mage-tarmkanalen;
lave nivåer av østriol i urinen - intrauterin vekstretardasjon;
blødning - for tidlig fødsel, dødfødsel, anemi,
infeksjoner, særlig toksoplasmose, røde hunder, herpes - intrauterin veksthemming, medfødte misdannelser, encefalopati, lungebetennelse.

den delen av fosteret:

multippel graviditet - prematuritet, fetofetalnaya overføring, kvelning,
intrauterine vekst begrensning - asfyksi, dødfødsel, medfødte misdannelser;
føtale abnormaliteter previa - et traume, blødning, medfødte misdannelser.

I barnefødsel:

prematuritet - kvelning;
forsinket levering( i 2 uker eller mer) - dødfødsel, asfyksi;
forlenget fødsel - dødfødsel, fødsel kvelning;
prolapsed ledningen - kvelning.

morkake anomalier:

liten placenta - intrauterin veksthemming;
stor morkake - Fetal ødem, hjertesvikt;
for tidlig løsgjøring av placenta - blodtap, anemi;
placenta previa - blodtap, anemi.

Effekt på Foster og nyfødt medikamenter som brukes av kvinner under graviditet:

aloe øker peristaltikk, aminoglykosider( streptomycin, gentamicin, kanamycin, etc.) har en toksisk effekt på øret og nyre, androgener forårsake ulike misdannelser, antihistaminer redusere trykket,forårsake rystelser, indirekte antikoagulanter forårsake nasal hypoplasi, bryte bendannelse hos fosteret, kan forårsake encefalopati, hemmer atropin pusting, barbiturater kan være ien liten hjernedysfunksjon medikamenter belladonna - takykardi, innebærer å senke trykket - svekke blodstrømmen mellom barnet og morkaken, diazepam - muskulær hypotoni, hypotermi, apné, leppe- og nese, isoniazid - kramper, indometacin - pulmonal hypertensjon, for tidlig lukking av ductus arteriosus, kortikosteroider- encefalopati, hemming av foster adrenal funksjon, koffein - leverskade, xantiner - takykardi, litium - letargi, medfødt hjertefeil, brent magnesia - nyreskader, nitrofuraner - hemolyse, obzidan - forlengelses-slekter opiater - trykke ned åndedrett, en liten hjernedysfunksjon, antikonvulsive - intrauterin vekstretardasjon, misdannelse, reserpin gir nasal pusting, salicylater - blødninger, seduksen føre til respiratorisk depresjon, senker blodtrykket, teofyllin - gir blod koagulerbarhetfentiaziner - muskel hypotoni, tetracykliner - flere avvik i skjelett og skjelettet.

mulige defekter, avhengig av eksponeringstiden til de ovennevnte faktorer:

den tredje uke av svangerskapet, kan fosteret utvikle ektopisk hjerte, umbilikalhernie, medfødt fravær av lemmer, sammensmelting av føttene;
i den fjerde uke etter befruktning kan forekomme brokk navlestreng, medfødt fravær av stopp, trakeo fistula, gemivertebra;
den femte uken av utvikling - trakeo fistel, gemivertebra, sentral katarakt, mikroftalmi, splitting ansikts bein, mangel på hender og føtter,
den sjette uke - ingen hender og føtter, mikroftalmi, medfødt fravær av underkjeven, hrustalikavaya katarakt, medfødt hjertefeil( partisjoner og aorta);
syvende uke - medfødt hjertesykdom( interventricular septum, lungearterien), mangel på fingrene, åpen gane, mikrognati, epicanthus, runde hode;
den åttende uke - medfødt hjertefeil( atrieseptumdefekt), epicanthus og rundt hode, fravær av nesebenet, avkorting av fingrene.

Som du kan se, kan årsakene selv anomalier være svært forskjellige.

diagnose av medfødte misdannelser.

stor diagnostisk utfordring under svangerskapet er å identifisere kromosomavvik eller misdannelser hos fosteret. Det er mange diagnostiske medisinske genetiske metoder for å påvise visse defekter, er det ikke-invasive metoder for diagnose:

ultralydmetoden for forskning( som utføres i alle gravide kvinner som ligger minst tre ganger i løpet av graviditet: 10-12 uker 20-22 uker, 30-32 uker, og man kan diagnostisere antsefaliyu, udelte frukt, Amelia og mange andre),
bestemmelse i morserumet av forskjellige biokjemiske markører: plasmaprotein A, humant choriongonadotropin( ved vnematochNoah graviditet økningen av denne markør vil ikke passe normen, og endringen av dette hormonet kan tyde på kromosom sykdommer), alfa-fetoprotein( øker nivået øker risikoen for å åpne defekter i sentralnervesystemet, og samtidig redusere nivået av mulig fare for Downs syndrom), estriol(det bør øke med graviditet).

invasiv inkluderer:

chorion villus sampling( samplingscelledeler ovum for studier utført på 11 - 12 ukers avslørte genetisk abnormitet),
amniocentesis( prøvetaking av fostervannet blir detektert adrenal hyperplasi i første trimester av svangerskapet, andre trimester, - kromosomal patologi, nervesystemsykdommer),
platsentotsentez( forskning placenta-partikler, fra 12 til 22 uker, en genetisk abnormitet),
cordocentesis( umbilical blodprøver for føtale studier viste blodsykdommer, infitsirovannosfoster s),
foster hud biopsi( for diagnose av mulige hudsykdommer).

å diagnostisere unormale etter fødselen, kan alle kjente undersøkelsesmetoder benyttes:

stråling( røntgen, computertomografi, magnetisk resonansbilleddannelse, radionukleid, ultralyd, angiografi, etc.), endoskopi( bronkoskopi, gastroskopi), og forskjellige blodprøver, urin og annetbiologiske væsker, flere funksjonelle analyser og tester, genetiske, molekylære, immunologiske teknikker og mye, mye mer. Siden abnormitet av ulike organer og systemer vil kreve ulike metoder for forskning.

Indikasjoner for abort.

ulike funksjonsfeil organer og systemer av moren kan være årsak til abort, og dette er ikke bare en risiko for liv og helse til mor, men for fremtiden for barnet, siden disse sykdommene og deres behandling kan påvirke det. Men den endelige avgjørelsen er alltid laget individuelt.

Her er noen sykdommer som kan forårsake abort:

infeksiøs( aktiv tuberkulose, alvorlige former for viral hepatitt, syfilis, rubella), ondartede svulster( nesten alt, de er ikke bare en indikasjon for avbrytelse, men en kontraindikasjon mot graviditet generelt)endokrine sykdommer( alvorlig hypertyreose, hypotyroidisme ukompensert, en alvorlig form for diabetes), sykdommer i blod og bloddannende organer( aplastisk anemi, hemoglobinpatier, lykozy), nevrologiske sykdommer( multippel sklerose, myastenia gravis), øyesykdommer( sykdommer i den optiske nerven og retina), det kardiovaskulære system( dyp venøs trombose, tromboemboli, hjertesykdommer), nyresykdom( akutt glomerulonefritt, urolithiasis), diffus sykdombindevev, gynekologiske sykdommer, obstetrisk indikasjon( Trofoblastsykdom, mye oppkast i svangerskapet, preeklampsi, botemiddel, medfødte og arvelige sykdommer somiagnostirovali under graviditet, høy risiko for å få et barn med medfødt, arvelige sykdommer).

Men det bør bemerkes at terapeutisk abort nødvendigvis krever samtykke fra pasienten.

Ved påvisning av eventuelle fostermisdannelser, gravid hun bestemmer seg for å holde svangerskapet eller ta abort.

Forebygging av medfødte anomalier.

Her bør hovedaktiviteten være familieplanlegging og graviditet. Fra kvaliteten på arrangementet det avhenger ikke bare av suksessen til forestillingen, men utviklingen av svangerskapet, fødsel og barnets helse gjennom hele hans senere liv. Må testes for forekomst av seksuelt overførbare sykdommer, tilstedeværelse av latente infeksjoner, for å identifisere alle mulige kroniske sykdommer, ikke bare for den vordende mor, men faren, gjennomgå genetisk testing( for å finne ut hva som kan vises sykdommen hos barnet, for å identifisere ulike genetiske sykdommer i tidligere generasjoner).

selvsagt en viktig faktor i utviklingen av sunne, høy grad av frukt er en sunn livsstil, ikke bare under graviditet, men også før den oppstår. Unnlatelse av dårlige vaner, ernæring, eliminering av alle farlige faktorer av fysiske, kjemiske og biologiske natur. Tidlig behandling av eksisterende sykdommer for å unngå komplikasjoner under graviditet. Under svangerskapet har i seg selv til å passere de nødvendige undersøkelser for tidlig deteksjon av enhver avvik i den normale utvikling av fosteret.