Prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen
Prenatale diagnose is de meest effectieve methode om aangeboren aandoeningen te voorkomen. Het maakt het in veel gevallen ondubbelzinnig mogelijk om het probleem van mogelijke schade aan de foetus en de daaropvolgende zwangerschapsafbreking op te lossen.
Dragende prenatale diagnose I trimester van de zwangerschap het bepalen van de volgende biochemische merkers: PAPP-A en vrij P-subeenheid van hCG( P-CH) - 8-ste tot 13e week van de zwangerschap en vervolgens - ultrageluid kraag foetale ruimte 11voor de 13e week. Dit algoritme - de meest effectieve screeningssysteem hoofdzakelijk voor Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen( . Edwards syndroom van Klinefelter, Turner et al), waardoor ze ongeveer 90% van de gevallen met een frequentie-lodges resultaten detecteren nopolozhitelnyh 5%.
Naast het identificeren van chromosomale afwijkingen gecombineerde bepaling van deze biochemische markers voor het risico van een aantal morfologische afwijkingen van de foetus en obstetrische complicaties te evalueren.
Een waarschijnlijkheidsgrens van 1: 540( dat wil zeggen, niet hoger dan het gemiddelde in de populatie) wordt als een risicogrenzen beschouwd.
studie van de biochemische markers in het II trimester van de zwangerschap( 14-18 weken) om het risico voor de volgende overtredingen evalueren:
■ chromosomale afwijkingen bij de foetus( het syndroom van Down, Edwards et al.);
■ neurale buis en abdominale wanddefecten bij de foetus;
■ obstetrische complicaties in het III-trimester van de zwangerschap.
risico op een kind met het syndroom van Down is afhankelijk van de leeftijd van de zwangere vrouw en bij vrouwen ouder dan 35 jaar - 1: 380 in 40 jaar - 1: 100.Defecten van de neurale buis - de meest voorkomende morfologische stoornissen, gedetecteerd bij 0,3-3 van de 1000 pasgeborenen. Kennis
prenatale opsporen van het Down-syndroom en neuralebuisdefecten basis van de relatie tussen veranderingen in de concentratie van een aantal biochemische markers in het bloed van zwangere vrouwen en de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen.
Prenatale diagnose in het tweede trimester van de zwangerschap is gebaseerd op het gebruik van een drievoudige of quadro-test.
triple test omvat het bepalen van de concentratie in het bloed van zwangere AFP, vrije hCG P-subeenheid, en vrij oestriol. De optimale tijd voor screening is 16-18 weken. De effectiviteit van de detectie van het syndroom van Down met het gebruik van deze markers is ongeveer 69%( de incidentie van fout-positieve resultaten is 9,3%).
Quadro proef - de meest voorkomende en algemeen aanvaarde huidige werkwijze voor prenatale screening op Down-syndroom en trisomie 18. Het gaat bepalen van de concentratie in het bloed van zwangere AFP vrij estriol, inhibine A en HG.De test wordt uitgevoerd tussen 15 en 22 weken zwangerschap. De effectiviteit van de quad-test voor het syndroom van Down is 76%( de incidentie van fout-positieve resultaten is 6,2%).
Om congenitale misvormingen van de foetus te identificeren in de I-II trimester van de zwangerschap met de geïntegreerde proef( tweestaps prenatale screening op Down-syndroom en andere chromosomale afwijkingen, alsmede neurale buisdefecten).De eerste trap optimaal bij de 12e week van de zwangerschap uitgevoerd( tussen 10 en 13 weken), omvat het bepalen van de concentratie van PAPP-A, p-hCG in het bloed van zwangere en echografie. De tweede fase wordt 3-4 weken na de eerste uitgevoerd, het omvat de studie van de concentratie van AFP, vrij estriol en HG in het bloed van de zwangere vrouw. Met positieve resultaten van screening krijgt de zwangere vrouw extra echografie en in sommige gevallen een vruchtwaterpunctie.
De integrale test is gebaseerd op het feit dat ik trimester markers niet correleren met tellers II trimester, daarom is het mogelijk om het risico te berekenen onafhankelijk twee trimesters. De gevoeligheid van de integrale test bereikt 85%.Referentie
level merkers( PAPP-A, AFP, HCG-F, vrije-est rhyolite) kan variëren in verschillende populaties en etnische groepen van de bevolking is afhankelijk van de bepalingsmethode. In dit opzicht worden individuele niveaus van markers bij zwangere vrouwen beoordeeld met behulp van de indicator MOM( Multiple of Median).Deze indicator is de verhouding tussen de individuele waarde van de marker en de mediaan van de overeenkomstige referentieserie die voor een bepaalde populatie is vastgesteld. De referentiewaarden van serummarkers voor elke drachtperiode zijn MoM-waarden van 0,5 tot 2.
Op een grote statistische basis werd gevonden dat, met het syndroom van Down, het gemiddelde AFP-niveau 0.7MoM is, CHG 2MoM is, oestriol 0.75MoM.Bij het Edwards-syndroom is het niveau van AFP, HG en oestriol 0,7 MoM.Bij het beschouwen van de verdelingskrommen van de waarden van de hoofdmarkeringen, is er een groot overlappingsgebied van de norm en de pathologie, waardoor niet één indicator voor screening kan worden gebruikt, dus een compleet complex van markeringen is nodig.