Myopathieën - Oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Myopathie - de primaire spierdystrofie, erfelijke degeneratieve ziekten, die zijn gebaseerd op beschadiging van spiervezels en progressieve spinale musculaire atrofie. Redenen

myopathie

Myopathie - een stofwisselingsziekte in de spier verhoogt de spier creatine niveau en verliest het vermogen om te binden en te behouden creatine, ATP-gehalte vermindert, wat leidt tot atrofie van spiervezels. Die door de theorie van de "defect membraan" waardoorheen spiervezels verliezen hun enzymen, aminozuren. .. schending van biochemische processen in de spieren uiteindelijk leidt tot schade en dood van spiervezels.

symptomen van myopathie

primaire myopathie begint geleidelijk aan in de meeste gevallen in de kindertijd en adolescentie.

myopathische manifestaties kan aanzienlijk versterkt onder invloed van een groot aantal negatieve factoren - infectie, over-voltage, intoxicatie.

De ziekte begint met de ontwikkeling van zwakte en atrofie van een bepaalde groep spieren. In de toekomst vangt het dystrofische proces alle nieuwe spiergroepen op, wat kan leiden tot volledige onbeweeglijkheid. Vooral aangetaste spieren van de bekken- en schoudergordels, romp en proximale ledematen. Het verslaan van de spieren van de distale delen van de ledematen is zeldzaam in ernstige gevallen. Spieratrofie, in de regel bilateraal. In de eerste periode kan worden waargenomen voorkomen van atrofie aan één zijde, maar in de loop van de ziekte mate van schade aan de spieren even symmetrische spieren wordt. Naarmate de atrofie zich ontwikkelt, neemt de spierkracht af, neemt de tonus af en nemen peesreflexen af. Bij een atrofie van sommige spiergroepen kunnen anderen hypertrofisch( verhoogd) zijn. Echter psevdogipertrofiya ontstaat meestal - spiermassa verhogingen niet aan de spiervezels, en door het vet en bindweefsel. Dergelijke spieren worden dicht, maar niet sterk.

Pseudohypertrofie van gastrocnemius-spieren bij patiënten met myopathie.

Er kan een toename van de mobiliteit van de gewrichten, en kan omgekeerd het bereik van de beweging te verlagen als gevolg van de verkorting van de spieren en de pezen.

Afhankelijk van het aantal functies en vooral, vanaf de leeftijd van begin, de intensiteit en de consistentie van het uiterlijk en de groei van atrofie, is de aard van de erfenis van myopathie verdeeld in een aantal vormen. De meest voorkomende: jeugdige( juveniele) -vorm Erba schouder - scapula - gezichtsvorm Landuzi - Dejerine en psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Daarnaast zijn er varianten van genetisch heterogene( diverse) vormen. Nosologische vormen van myopathieën met verschillende soorten overerving worden beschreven. In één uitvoeringsvorm toegewezen de genetische allelische reeks( verschillende vormen van hetzelfde gen), veroorzaakt door verschillende mutaties in hetzelfde gen. In genokopy met een vergelijkbaar klinisch beeld kan gunstiger natuurlijk op lange termijn compensatie, mislukte vormen en erg zwaar met vroege invaliditeit.

enquête met myopathie

karakteristieke klinische tekenen van myopathie zijn symptomen van slappe verlamming in diverse spiergroepen zonder tekenen van motor neuron laesies en perifere zenuwen. Aan

electromyogram openbaart een typische primaire musculaire patroon, gekenmerkt door een afname van de amplitude van M-respons, verhoogde interferentie en polyfasische potentieel.

Wanneer biopsie( studie piece spieren toonde atrofie, vettige degeneratie en necrose van spiervezels met de groei daarin van bindweefsel. In sommige nosologische entiteiten die specifieke aangeboren goedaardige structurele myopathieën veranderingen in spiervezels, zoals de centrale locatie van de kernen of aanwezigheid omgeven vacuolen.

bij de analyse van bloed kan worden waargenomen toename kreatinekinaseactiviteit, aldolase laktatdegidrokinazy en andere enzymen.

in de urine stijgtcreatine en aminozuren en verminderde creatinine.

nauwkeurige diagnose afzonderlijke ziektebeelden alleen tijdens moleculair genetisch onderzoek gericht op het identificeren van mutaties in een bepaald gen en, in sommige gevallen, de concentratie van een studie van een bepaald eiwit in een biopsie van spiervezels.

myopathie - erfelijke ziekten in de vroege stadia van de ziekte voor de diagnose kan onderzoek van alle gezinsleden moeten. Algemene klinische symptomen:

• toenemende atrofie van de spieren van de schouder en bekkengordel, proximale ledematen;
• -atrofie overheerst de ernst van spierzwakte;
• aanwezigheid van compenserende pseudohypertrophies;
• verloopt traag;
• hartdystrofie;
• aanwezigheid van autonome stoornissen.

Jeugdvorm van Erba.

Deze vorm wordt overgenomen door een autosomaal recessief type.

Het begin van de ziekte valt in het tweede - derde decennium. Zowel mannen als vrouwen zijn ziek.

Atrophies beginnen met de spieren van de bekkengordel en dijen en strekken zich uit naar de schoudergordel en de spieren van de romp. Pseudohypertrofie is zeldzaam. Patiënten staan ​​leunend op de omringende objecten - opheffende "ladder".Als gevolg van de atrofie van de spieren van de rug en de buik, verschijnt de kromming van de wervelkolom naar voren - hyperlordose, de taille wordt een "esp".

"Aspen" taille en hyperlordose bij een patiënt met myopathie .

De wandeling is verbroken - de patiënten worden van de ene naar de andere kant overgestoken - "eenden" gang. Kenmerkende achterblijvende "pterygoid" scapula. De spieren rond de mond worden aangetast - het is onmogelijk om te fluiten, de lippen eruit trekken met een buis, glimlachen( een dwarse glimlach), lippen uitsteken( lippen van de tapir).

Hoe later de ziekte zich manifesteert, hoe gunstiger het wordt. Het vroege begin is moeilijk, wat leidt tot invaliditeit en immobiliteit.

Pseudohypertrofische vorm van Duchesne.

Geërfd van een recessief type gekoppeld aan de vloer. De meest kwaadaardige myopathie.

begint het vaakst in de eerste drie levensjaren en minder vaak van vijf tot tien jaar. De jongens zijn ziek. Symptomen beginnen met atrofie van billen, bekkenbodemspieren, dijen. Vroege pseudohypertrofie van gastrocnemius-spieren. Het proces legt snel alle spiergroepen vast. Het kind kan moeilijk van de vloer komen, de trap opgaan, springen. Als hij vordert, blijft hij in bed liggen. Er zijn gewrichtscontracturen en botafwijkingen. Het is mogelijk om het syndroom van Itenko-Cushing( obesitas, endocriene stoornissen) te ontwikkelen. In een aantal gevallen is er sprake van mentale retardatie. Met deze vorm wordt de hartspier, ademhalingsspierstelsel aangetast. Van longontsteking op een achtergrond van hartfalen sterven patiënten.

Becker Myopathy.

Een eenvoudige versie van myopathie gekoppeld aan de vloer.

begint na 20 jaar. Het manifesteert zich door pseudohypertrofie van de kuitspieren( gastrocnemius-spieren).Langzaam gehechte atrofie van de bekkengordel en de dijen. Er zijn geen psychische stoornissen.

Pleurale - gezichtsvorm van de Landusi - Dejerine.

Inherited by a autosomal dominant type. Zowel jongens als meisjes zijn ziek.

De ziekte begint over 10 - 20 jaar met atrofie en zwakte van de spieren van het gezicht. Dan zijn de spieren van de schouder, schouder, borstspieren, schouderbladen bij het proces betrokken.

Atrofie van de rugspieren van de patiënt met myopathie Landusi - Dezherin a.

De bekkengordel wordt zelden aangetast. Als de circulaire spier van de mond wordt aangetast, kan de patiënt de klinkergeluiden niet correct uitspreken, fluiten. De lippen zijn pseudohypertrofisch en zien er geweldig uit. Met de atrofie van de ronde spieren van de ogen, wordt het voorhoofd glad, het sluiten van de ogen moeilijk, de patiënten slapen met hun ogen open. Gezichtsuitdrukkingen worden arm( hypomimetisch) - "myopathisch gezicht", het gezicht van "Sfinx".Geestelijke vermogens lijden niet.

De stroom loopt langzaam, de patiënten kunnen lange tijd hun mobiliteit behouden en het haalbare werk doen. Hoe vroeger de ziekte begint, hoe zwaarder de loop. Voor de levensverwachting heeft deze vorm van myopathie geen significant effect.

Andere vormen van myopathieën zijn zeldzaam: oftalmoplegicheskaya( zoals de makkelijke optie van de schouder - front) en distale( invloed zijn op de distale extremiteiten in 40 - 60 jaar en vordert heel langzaam).Er

en myopathie - aangeboren - langzaam vordert: myopathie, centrale kern, draadvormige myopathie, Central - nucleaire, mitochondriale myopathie met gigantische en progressieve - de ziekte van Oppenheim( slap kind).Ze verschillen in de veranderingen in de structuur van de spiervezels, die worden gedetecteerd door histologisch onderzoek onder een microscoop. De kern van de ziekte is een tekort aan verschillende metabole enzymen. Patiënten met endocriene stoornissen, verminderde lever- en nierfunctie, hartspier en visuele stoornissen zijn aanwezig. Behandeling van myopathieën

De behandeling is symptomatisch, niet effectief. Pathogenetische behandeling is ontwikkeld, veel instellingen van de verschillende landen doen onderzoek op het genetisch niveau - en het gebruik van stamcellen, en celcultuur. .. maar dit is de toekomst van de geneeskunde.

symptomatische behandeling is gericht op effecten op metabole processen, in het bijzonder eiwitten, het normaliseren van de functie van het autonome zenuwstelsel, verbetering zenuwstelsel - spier geleidbaarheid. Toegepaste anabole hormonen( Nerobolum, retabolil, aminozuren( glutaminezuur, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitaminetherapie( E, B, C, nicotinezuur), cholinesteraseremmers( neostigmine methylsulfaat, neuromidin). Gebruik heilgymnastiek verkrijgbaar en lichaamsbeweging in het zwembad, fysiotherapie -elektroforez met neostigmine methylsulfaat, neuromidin, nicotinezuur, spierstimulatie, zachte massage, ultrasound In sommige gevallen wordt orthopedische correctie getoond -. . schoenen, korsetten

Alle patiënten werden gezien door een neuroloog met de betrokkenheid. Erapevta, cardioloog, orthopeed - traumatologist

Overleg over myopathie

Vraag: Heeft het dieet, wanneer myo nodig
antwoord ja is, moet je meer verse groenten en fruit, melk, kaas, eieren, haver, wortelen, honing, noten eten?. Wij hebben geen koffie, thee, kruiden, alcohol, suiker, aardappelen, kool

Vraag raden Doe myopathie met stamcellen behandeld
antwoord:. dergelijke technieken zijn ontwikkeld, kunt u individueel te raadplegen in de kliniek stamcel Moskou

neuroloog Kobzev Svetlana inalentinnovna