Iedzimta nieru slimība
Pašlaik iedzimta un iedzimtas nieru slimības ir galvenais invaliditātes cēlonis bērniem un pieaugušajiem. Vairāk nekā 70% no visiem gadījumiem, kad hronisku nieru mazspēju izraisa šo slimību. Vairāk nekā 50% bērnu un 15% pieaugušo, kas padoti aizvietojošās terapijas Hemodialīzes centros saistībā ar iedzimtām slimībām nierēm.
Long-esošos priekšstatus par neārstējamām iedzimtu un iedzimtu nieru slimību mainījusies pēdējos gados.galvenokārt tas attiecas uz iedzimtu uropātiju korekcijas, kas bija iespējams, pateicoties sekmīgai pediatrijas operācijas. Ne mazāk nozīmīgs iedzimtas nieru slimību agrīnās bērnības periodā, proti, pirmā dzīves mēneša laikā.policistiska slimība atpazīšanas tehnoloģija jau ir ārā no stāvokļa plašu praktisko pielietojumu.Īstenotu efektīvu nieru transplantācija bērniem ar somu tipa iedzimtu nefrotisko sindromu. Tajā pašā laikā ir ziņots par pilnīgu funkcionālā rehabilitācija bērniem, kuri sasnieguši vecumu pēc transplantācijas četri gadi vai vairāk.
Iedzimta nefropātija - termins, ko izmanto galvenokārt saistībā ar nieru slimību, monogenic iedzimta, kurā vienīgais cēlonis slimība ir mutācijas gēnu. To biežums starp nieru slimībām ir aptuveni 9%.
PĀRMANTOJAMO defekti var notikt dažādos līmeņos nefrons, kas ir pamata struktūrvienība struktūrā nieru audiem. Iedzimts glomerulopātija pārstāvēt primāro nieru mazspēja, kas atšķiras ar to, ko galvenokārt ietekmē glomerulu aparātu. Glomerulopātija ir klasisks izpausme iedzimtas nefrīts un Alport sindromu. Primārā bojājums nieru kanāliņos ar primāro bojājumiem visbiežāk izraisa disfunkcijas enzīmu sistēmu, kas atrodas šajā reģionā nierēm, kā arī pārkāpumu cauruļveida transportēšanas dažādu vielmaiņas produkts, kas ved uz attīstību, patoloģiskiem procesiem un valstis apzīmēts kā tubulopātijai.
termins "ģimenes nefropātija" tiek izmantots klātbūtnē tāda paša veida nieru slimības vairākās vienas ģimenes locekļiem, biežāk šīs slimības ir ģenētiski noteikts. Tomēr tas neizslēdz ģimenes iegūtās slimības, ja tās ir saistītas ar pakļaušanu vides faktoriem viendabīga ģimene( nelabvēlīgu dzīves apstākļi, vairāku ģimenes locekļu patogēno baktēriju zudums - streptokoku).Bet pat šajos gadījumos, varbūtība veidošanās nieru slimību, lielā mērā nosaka klātbūtni iedzimtu predispozīciju. Saskaņā
iedzimtās nieru slimības domāta tiem, kuru simptomi ir konstatēti jaundzimušo periodā.Tomēr var rasties liels skaits iedzimtus defektus daudzus gadus pēc dzimšanas.Īpašas metodes pētījumu ir iespējama pat pirmsdzemdību periodā, lai noteiktu dažādus traucējumiem nieru attīstību. Iedzimtas slimības ir saistītas ar iedzimtu vai teratogēna( nelabvēlīgu ietekmi uz augļa dzemdē) Faktori, kas darbojas kā parasti, fona esošās ģenētiskās noslieces. Ne visi iedzimta nieru slimība tiek uzskatīta par iedzimtu, pateicoties ne tikai vēlu simptomu, raksturīgā tiem.galvenokārt tas attiecas uz tām slimību formām, kas veidojas ar spēcīgu vai dominējošā( dominējošs stāvoklis), ietekmi nelabvēlīgiem faktoriem vidē.Poligēns pārmantota anomālija konstatēts procesā cilvēka izaugsmi un attīstību, kaut gan gēnu mutācijas, kā arī sakarā ar šo trūkumu, enzīmu vai strukturālu proteīnu, ir bijusi posmiem pirmsdzemdību bērna attīstībai.Īpaša grupa daudzfaktoru nieru slimībām, kuras izraisa pakļaušanu vīrusi, baktērijas, vienšūņu.toksiska nefropātija un narkotikas ir aplūkotas atsevišķi, kas izpaužas indivīdiem ar attiecīgajām ģenētiskiem traucējumiem vai nenormālības imūnsistēmu. Speciāls grupa
nephro- un uropātijas ietver slimībām, kas saistītas ar hromosomu anomālijas.
uz hromosomu slimības vai slimību sindromi ir slimības, ko izraisa genoma vai strukturālām anomālijām. Tās nav iedzimtas, lai gan tās attiecas uz ģenētiski noteikto patoloģiju. Hromosomu slimības raksturo, kā likums, vairākas anomālijas dažādu orgānu. To nierēm un urīnorgānus bojājumiem hromosomu skaita slimību biežums var būt diezgan augsts( it īpaši trisomiju hromosomu).Kad trisomija no 21. hromosomas, tad par daļu no garo roku hromosomas 18. zaudējums, biežums anomālijas urīna sistēmas pārsniedz tikpat bieži novirzēm no urīna sistēmas populācijā.
Raksturīgi, izmaiņas nieru un urīnceļu simptomi nav vadošā hromosomu slimību, un tie nav iemesls nelabvēlīgu iznākumu slimības, kaut gan ir izņēmumi.
Pēdējos gados, sakarā ar ievešanu klīniskie ģenētiskajiem pētījumiem jaunas metodes, kas ļauj mums, lai noteiktu mutāciju pie DNS līmenī, protams, būs iespējams noteikt mazāko anomālijas hromosomas, kas nespēj identificēt veco diagnostikas metodes. Var sagaidīt, ka jaunās metodes palīdzēs identificēt cēloņus anatomiskām un strukturālām anomālijām dažādu orgānu, tostarp nierēm. Tomēr pat šajā laikā, mums vajadzētu koncentrēties uz dažiem desmitiem hromosomu sindromiem, kurās ir dažādas anomālijas nieru un urīnceļu orgānu struktūru. Visas
iedzimta patoloģija nieres var iedalīt vairākās lielās grupās. Pirmajā grupā ir smagi anatomiskās anomālijas, piemēram, iedzimtu nav nieru, pakava nierēm vai citu anatomisko anomālijas urīna sistēmas. Biežāk mēs runājam par iedzimtiem uroloģiskiem defektiem. Otro grupu veido slimības, kas saistītas ar strukturālām izmaiņām nieru audos. Lielākā daļa no tiem ir balstīts uz transformāciju cistiskās nieru audiem. Trešā grupa iedzimtām nieru slimība patoloģiju ienākumiem ar kuru lēnām attīstās, noved pie nieru mazspēju. Ceturtajā grupā ietilpst apmaiņu patoloģiju svins ir pārkāpums funkcionālo spēju nieres, bet anatomiskās un strukturālās izmaiņas nieru audos ir minimāla.