Sirpjveida šūnu anēmija

visizplatītākais anomālija hemoglobīna struktūras ir hemoglobinopathies S. gadījumā homozigotas nesējiem mutanta gēna slimības norādīt sirpjveida šūnu anēmiju, un nesējiem heterozigotu - no sirpjveida šūnu anomālijas.Šī veida anēmiju nosaukums ir atvasināts no tā, ka šīs slimības sarkanās asins šūnas kļūst sirpjveida formas, kā noteikts zem mikroskopa.

homozigotiska forma hemoglobinopātijām S izpaužas mērenu anēmiju un vairākas komplikācijas. Slimība sāk parādīties tikai vairākus mēnešus pēc piedzimšanas, jo augļa hemoglobīna( F), kas ir klāt asinīs bērna pirmajos mēnešos pēc dzimšanas nesatur patoloģiskas beta-ķēdi. Turklāt augsta līmeņa augļa hemoglobīna maziem bērniem pēc izskata ārkārtas sirpjveida šūnu ķēdē samazinās sakarā ar palielinātu afinitāte skābekli.

tipiskākās izpausme sirpjveida šūnu anēmiju maziem bērniem ir sakāve kauliem un locītavām: asas sāpes locītavās, pietūkums pēdu, plaukstu, kāju.Šīs izmaiņas ir saistītas ar asinsvadu trombozi, kas baro kaulus. Bieži vien ir "kausēšana" no galvas augšstilba un plecu kauliem. Tromboze bieži izraisa plaušu infarktus. Cilvēki, kas cieš no sirpjveida šūnu anēmiju

, vairumā gadījumu, garas, plānas, ar izliekuma mugurkaula. Viņiem bieži ir augsts torņa galvaskauss, mainīti zobi, aizkavēta attīstība, dažkārt eunuchoidsma pazīmes. Sāpes vēderā var imitēt dažādas vēdera dobuma slimības. Sirpjveida šūnu anēmijas bieža komplikācija ir redzes traucējumi, kas saistīti ar tīklenes pārmaiņām. Asinsizplūdumi stiklveida un tīklenes atslāņošanās rezultātā bieži izraisa aklumu. Par locītavu čūlas bieži rodas. Lielu trauku tromboze izraisa sirdslēkmes nierēs, plaušās. Diezgan bieži attīstās smadzeņu asinsvadu tromboze. Liesas maziem bērniem pieaug ievērojami izmēra, bet turpmāk tas tiek samazināts, un pēc 5 gadiem, palielinot to ir retums. Paaugstina arī sirpjveida šūnu anēmijas aknas. Pieaugušo vīriešu var tikt pagarināts erekcija, kas nav saistīts ar ierosināšanas( patoloģisks rakstzīmju) - priapisms.

Anēmija vairumā gadījumu ir relatīvi maza( hemoglobīna saturs ir 60-80 g / l).Asinis uztriepes zem mikroskopa, dažreiz tiek konstatēti sirpjveida eritrocīti. Neizaugušu eritrocītu formu saturs ir palielināts, palielinās bilirubīna saturs. ESR ar sirpjveida šūnu anēmiju parasti ir normas robežās.

Dažkārt akūtu locītavu un plaušu procesu bērniem attīstīties smagas hemolītiski krīzi ar Advent melnā urīna, strauju kritumu hemoglobīna līmeni, ir temperatūras paaugstināšanās.

Lielākā daļa cilvēku ar sirpjveida šūnu anēmiju mirst agrā bērnībā.Tomēr daži var dzīvot līdz pilngadībai. Saistībā ar šo tiek apspriests jautājums par grūtniecības gaitu sievietēm, kuras cieš no sirpjveida šūnu anēmijas. Grūtniecība pasliktina šādu sieviešu stāvokli. Mātes mirstības rādītājs sirpjveida šūnu anēmijai ir 6%.Augļa nāve ir arī ļoti augsta. Heterozigotā

forma S( sirpjveida šūnu anomālija) hemoglobinopathies. Cilvēki nekad nezina par savu slimību. Hemoglobīna saturs un labsajūta ir normāli. Vienīgā pazīme dažiem indivīdiem ir asinis urīnā, sakarā ar mazu infarktu nieru kuģiem. Par patoloģiska hemoglobīna saturs sarkano asins šūnu ar heterozigotiska veidlapu hemoglobinopathies maziem, un slimības izpausmes ir vērojami tikai periodā nepietiekamas uzņemšanas skābekļa: gadījumā smagu pneimoniju, ar lidojumiem uz nehermetizētām lidmašīnām anestēzijas laikā.

Tromboze var ietekmēt orgānus, kas cieš no sirpjveida šūnu anēmijas.10% pacientu, kuri novēroja sirpjveida šūnu anomāliju, tika atklāti liesas infarkti. Sarkano asins šūnu sinkšanu var noteikt tikai tad, ja tiek izmantots īpašs paraugs, ko veic specializētās laboratorijās.

Pēkšņu šūnu anomāliju prognoze ir laba. Ar sirpjveida šūnu anēmiju lielākā daļa cilvēku mirst bērnībā.

Pēdu-šūnu anēmijas ārstēšana. Pieaugušajiem ar vieglu sirpjveida šūnu anēmiju nepieciešama ārstēšana tikai slimības saasināšanās laikā.Ir ļoti svarīgi cīnīties pret infekcijas slimībām, jo ​​īpaši maziem bērniem. Saistībā ar plaušu infekcijām, trombozi cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju bieži vērojamas plaušu nepietiekamības pazīmes. Tas izraisa "skābekļa badu" audos, kas palielina eritrocītu sirpjveida formu. Ieteicams lietot skābekļa terapiju( ieelpojot skābekli) ar smagu anēmiju - sarkano asinsķermenīšu donoru pārliešana.

Vairāku gadījumu ārstēšana ar sirpjveida šūnu anomālijām nav nepieciešama. Tomēr, ja paasinājums palielinās, ārstēšana jāveic intensīvās terapijas nodaļā, kā arī ārstējot sirpjveida šūnu anēmiju.