Autoimūno slimības sindroms
sindroms tips 1 - reta slimība, kas raksturojas ar triāde klasiskā simptomiem: sēnīšu ādu un gļotādu, hipoparatireoīdisms, hronisks primārās virsnieru mazspēja( Adisona slimība).Klasiskais triāde slimības simptomiem var pievieno hipoplāziju dzimumdziedzeru, daudz mazāk primārās hipotireoze un I tipa diabētu. Starp nav endokrīnās sistēmas slimības, ar autoimūna Polvrlandular sindroms 1. tipa var rasties anēmija, balti plankumi uz ādas, matu izkrišana, hronisks hepatīts, malabsorbcijas sindromu, mazattīstītam emalju, nagu distrofija, trūkums liesas, bronhiālo astmu, glomerulonefrīts. Autoimūnas Polvrlandular sindroms tips 1 kopumā ir reta slimība, kas bieži atrodamas Somijas iedzīvotāju, tostarp Irānas ebreji un Sardinians. Acīmredzot, tas ir saistīts ar ilgtermiņa ģenētiskās izolācijai šo tautu. Jaunu gadījumu skaits Somijā ir 1 uz 25 000 iedzīvotājiem. Autoimūna Polvrlandular sindroms tips 1, tiek pārraidīts autosomāli recesīvs mantojuma tipam.
vispirms parādās slimība, parasti bērnībā, maz bļoda notiek vīriešiem. Attīstībā autoimūnu Polvrlandular sindroma 1. tipa novērota noteiktu secību displeju. Vairumā gadījumu, pirmā izpausme slimības, ir sēnīšu infekcija, ādas un gļotādu, aug pirmajos 10 dzīves gados, bieži 2 gadu vecumam. Tajā pašā laikā ir sakāve mutes gļotādas, dzimumorgānu un ādas, nagu grēdām, nagiem mazāk kopējo bojājums kuņģa-zarnu trakta un elpošanas traktu. Lielākā daļa cilvēku ar slimību nosaka pārkāpumu ģints Candida sēnīšu šūnu imunitātes līdz tās nav vispār. Tomēr ķermeņa izturība pret citiem infekcijas izraisītājiem joprojām ir normāla.
pret sēnīšu infekciju, ādas un gļotādas daļai pacientu ar šo slimību attīstīt hipoparatireoīdisms( samazināta funkciju epitēlijķermenīšu), kas parasti vispirms parādās pirmajos 10 gadus no sākuma autoimūna Polvrlandular sindroma. Pazīmes par hipoparatiirozi ir ļoti dažādas. Papildu raksturīgās ekstremitāšu muskuļu krampji, recidivējošas ādas sajūtas tirpšanu un veids "tirpšanas"( parestēzijas) un balsenes spazma( laringospazmas), krampji rodas, kas bieži vien tiek uzskatīti kā izpausme epilepsiju. Vidēji divus gadus pēc sākuma hipoparatireoze attīstīt hronisku virsnieru mazspēja. Ar 75% cilvēku ar šo slimību, viņa pirmo reizi parādās pirmajos deviņos gados sākuma periodā.Virsnieru mazspēja, kas parasti notiek latentā formā, kura laikā nav izteiktas hiperpigmentācija( tumšāka dēļ izgulsnējas pārmērīga daudzuma pigmentu) ādas un gļotādu. Tās pirmā izpausme var būt akūta virsnieru mazspēja( krīze), sakarā ar stresa situāciju. Spontāna uzlabojumi plūsmu hipoparatireoze ar pazušanu vairums tās izpausmēs var būt pazīme vienlaikus virsnieru mazspēju.
10-20% sieviešu ar autoimūnu Polvrlandular sindroms 1. tipa atzīmēta hipoflāzija olnīcu, kas attīstās kā rezultātā autoimūna iznīcināšanas dēļ( autoimūnas oophoritis), t. E iznīcināšanu reibumā paša organisma imūnsistēmu, kā rezultātā tā darbības pārkāpumiem. Kas izpaužas autoimūna oophoritis sākotnējo menstruāciju trūkums vai pēc pilnīgas pārtraukšanas normālu menstruālā cikla laikā.Šajā pētījumā hormonālus statusa atklāt, ka slimība traucējumiem hormonu līmeni asins serumā īpašība. Vīriešiem, mazattīstītam dzimumdziedzeru parādās impotence un neauglība.
klātbūtne sindromu ir noteikti, pamatojoties uz kombinācijai endokrīno sistēmu( hipoparatireoīdisms, virsnieru mazspēju), kuram ir raksturīgās klīniskās un laboratorijas pazīmes pārkāpumiem, un, pamatojoties uz attīstību sēnīšu infekciju cilvēka ādu un gļotādu( ādas un gļotādu kandidozes).Autoimūna Polvrlandular sindroms tips 1 seruma antiviela atklāti pret aknu šūnām un aizkuņģa dziedzerī.
2. tipa autoimūnais polielandulārais sindroms - visbiežāk sastopamais, bet mazāk pētīts slimības variants. Pirmo reizi, šis sindroms ir aprakstījis Schmidt 1926. Termins "autoimūna Polvrlandular sindroms" pirmo reizi tika ieviesta 1980 M. Neufeld, kurš identificē autoimūnā Polvrlandular sindroms 2.tipa kā kombinācijas virsnieru mazspējas ar autoimūna thyroiditis( vairogdziedzera slimība)un / vai cukura diabēts tips es, ja nav hipoparatireoze un hronisku sēnīšu infekciju ādu un gļotādu.
Ir aprakstīts liels skaits slimību, kas var rasties 2. tipa autoimūnajā poliglandulārajā sindromā.Tie ietver, papildus virsnieru mazspēja, autoimūna thyroiditis un I tipa diabēts ietvert Greivsa slimības, nepietiekama attīstība seksuālās dziedzeri, novērots reti iekaisumu hipofīzes, izolēts neizdošanos tās hormonu. Starp nav endokrīniem traucējumiem pacientiem ar autoimūnu Polvrlandular sindroms 2. tipa ir balti plankumi uz ādas, matu izkrišana, anēmija, muskuļu zudums, celiakijas, dermatīts un citām slimībām.
Biežāk sastopams otrā tipa autoimūnais poliglandulārais sindroms. Tomēr literatūrā apraksta daudzus gadījumus ģimenes formām, kurā slimība tika konstatēti dažādos ģimenes locekļiem vairākās paaudzēs.Šajā gadījumā, var būt no dažādām slimībām kombinācija, sanākušo autoimūna Polvrlandular sindroma 2. tipa, dažādi tās pašas saimes.
Autoimūnas Polvrlandular sindroms tips 2 apmēram astoņas reizes biežāk sievietēm, pirmo reizi parādās vidēji starp 20 un 50 gadiem, intervāls starp rašanās atsevišķu komponentu sindromu var būt vairāk nekā 20 gadus( vidēji 7 gadi).Ar 40-50%, kas sirgst ar šo slimību ar virsnieru mazspēju oriģinālu agrāk vai vēlāk attīstīt citas slimības endokrīnās sistēmas. Savukārt cilvēkiem, kas cieš no autoimūna slimība vairogdziedzera, ja nav ģimenes vēstures autoimūna Polvrlandular sindroms 2 veidu, risks saslimt ar otro endokrīno slimību ir salīdzinoši zema.
visizplatītākais iemiesojumu autoimūna Polvrlandular sindroms tips 2 ir Schmidt sindroms: kombinācija no primārā hroniska virsnieru mazspējas ar autoimūnām vairogdziedzera slimībām( autoimūna thyroiditis un primāro hipotireoze, reti difūza toksisku goiter).Ar Schmidta sindromu galvenās pazīmes ir virsnieru nepietiekamības izpausmes.Ādas un gļotādu apaugšana var būt vāji izteikta. Tipiski izpausmes
virsnieru mazspēja un cukura diabēts I tips( Carpenter sindroms) ir samazināt ikdienas devu insulīna un tendence samazināties cukura līmeni asinīs, apvienojumā ar pieaugošo plānas, dažādu traucējumu, gremošanas sistēmas, asins spiediena samazināšanās. Kad savieno
hipotiroīdisms( trūkumu vairogdziedzera funkciju), lai 1. tipa cukura diabēta laikā pēdējā smagāks. Norāde par attīstības hipotireoze var būt unmotivated palielināt ķermeņa masas plūsmas fona pasliktināšanās diabēta, tendence samazinās cukura līmeni asinīs. I tipa cukura diabēta un difūzās toksiskās gojas kombinācija savstarpēji apgrūtina slimību gaitu. Tajā pašā laikā ir smaga gaita ar diabētu, uzņēmība pret komplikācijas, kas savukārt var provocēt pasliktinājusi vairogdziedzera slimību.
Visas personas ar primārās virsnieru mazspēja, regulāri jāizvērtē to attīstībai ir autoimūna thyroiditis, un( vai) primārās hipotireoze. Jums ir arī regulāri apsekot bērnu ar izolētu idiopātisko hipoparatireoze, un it īpaši kombinācijā ar sēnīšu bojājumiem, ar mērķi agrīni atklāt virsnieru mazspēju. Turklāt, radinieki pacientiem ar autoimūnu Polvrlandular sindroms 2 veidu, kā arī brāļiem un māsām pacientiem ar autoimūnu Polvrlandular sindroms 1. tips ir nepieciešams ik pēc pāris gadiem, nodot pārbaudes endokrinologs. Ja nepieciešams, tas tiek veikts, lai noteiktu saturu asinīs vairogdziedzera hormonu, vairogdziedzera antivielas, lai noteiktu līmeni tukšā dūšā cukura līmeni asinīs, kalcija līmenis asinīs. I tipa autoimūnā poliglandulārā sindroma agrīna un prenatāla diagnoze ir daudz plašāka.
ārstēšana autoimūna Polvrlandular sindroma veic hormonu aizstājterapiju ar nepietiekama funkciju endokrīno dziedzeru skartajos.