CININFELTER SYNDROME
iedzimtu slimību, kas izpaužas vīriešiem klasiskajā versijā eunuchoid ķermeņa proporcijas, krūšu palielināšanās, sēklinieku hipoflāzija un prombūtni no spermas spermu. Pirmo reizi šo slimību 1942. gadā raksturoja G. Klinefelter, E. Reifenstein un F. Albright. Klinefeltera sindroms rodas 0,1-0,2% apmērā no šķietami veseliem vīriešiem, bet tas ir visizplatītākais vīriešu hipogonadismu veids.Šī sindroma attīstības cēloņi un mehānismi nav precīzi noteikti. Slimību izraisa dzimumu hromosomu anomālija. Tiek pieņemts, ka vecāku X hromosomu nav disociācija ir biežāk sastopama. Visbiežāk kopums hromosomu 47, XXY( 90%), reti novērota noteikt hromosomu 48, XXXY, 48, XXYY.Norādot hromosomas 48, XXXY un 49, XXXXY, parasti ir novājināšanās.
Slimība sāk parādīties pēc pubertātes beigām, retāk šajā periodā.Visizplatītākais variants Sindroma kas raksturīgs eunuchoid ķermeņa proporcijas( cilvēkus virs vidējā augstuma), krūšu palielināšanos un neesamību spermu. Retāk jāsamazina spermatozoīdu skaits. Viens no ekstrēmo variantu sindromu - šķietami normālu cilvēku, īstajā būvēt, ar labu attīstības sekundāro seksuālo īpašības, normāla izmēra dzimumlocekļa, seksuāli aktīvs, un mēs uzskatām, ka tas ir normāli potences. Libido un potenci pēc 25-30 gadiem parasti izbalināt.
Ārējais eksāmens atklāj nelielas sēklinieku biezas konsistences. Sēklinieku tilpums ir mazāks par 5 ml, un jums ir aizdomas par Klinefeltera sindromu un tiek veikta mērķtiecīga izmeklēšana. Piena dziedzerus palielina 25-50% pacientu. Aptuveni 1-3% pacientu attīstās krūts vēzis. Mati var būt dažāda veida smaguma pakāpē - sākot ar mazu( biežāk) līdz normālam( reti).Gurnu mati ir apmierinoši, bet atkarībā no sieviešu tipa. Olas bieži vien ir nepietiekami attīstītas, bet dažreiz ir normāla izmēra. Dzimumlocekļa parasti ir normāla izmēra, reti ir samazināta. Sēklinieku ir pareizi veidota, āda ir nedaudz maiga. Lielākajā daļā cilvēku ar Klinefeltera sindromu muskuļi ir slikti attīstīti. Raksturīgās pazīmes ir psihiska letarģija un emocionāla nestabilitāte. Visbiežāk tādiem bērniem ir slikta akadēmiskā veiktspēja skolā un ilgu laiku saglabā infantilisma iezīmes. Fiziskajā attīstībā viņi parasti neatšķiras no saviem vienaudžiem. Cryptorchidism( nevēlēti sēklinieki sēkliniekos) ir reti. Galvenā sūdzība šajā sindromā parasti ir sūdzība par neauglību. Tiek samazināta īpaši sāpīga seksuālā vēlme, parasti tiek saglabātas spontālas erekcijas.
Extra X-hromosome izraisa dažādus garīgās attīstības traucējumus. Pacienti ir ļoti ierosinoši, gausa, apātija, iniciatīvas trūkums, viņiem bieži vien ir garīga atpalicība( parasti, nespēks).Bieži ir paranoiķis, murgam-paranoiķis, depresīvu psihoze un obsesīvi-kompulsīvi traucējumi, dažkārt tiek novērotas antisociālu uzvedību un alkoholismu.
Ja rodas pārāk liels X-hromosomu karotīns, sindroma agrīna atklāšana ir iespējama, ja ir aizdomas. Atzīšana sindromu pirms pubertātes, ir ļoti grūti, jo visi slimības simptomi sāk skaidri atklājās pēc pubertātes pusaudzis. Par aizdomas Klinefelter sindromu pirms pubertātes sindroms var noteikt, pamatojoties uz pētījumiem komplekti hromosomas.
Asinis nosaka augstu gonadotropo hormonu līmeni. Testosterona līmenis( vīriešu dzimuma hormons) ir tuvāk normālai vai normālai. Pārbaudot ejakulāciju, trūkst spermatozoīdu, reti - to skaita samazināšanās ejakulācijā.Prostatas dziedzeris visbiežāk ir normālā diapazonā, retāk - nedaudz attīstīta.
Daži vīrieši ar mozaīkas komplektu hromosomu 46, XY / 47, XXY atbilstoši studiju sēklinieku audu vietā, kopā ar tipisku izmaiņas konstatētas cauruļveida sekcijas ar normālu spermatoģenēzi( veidošanās spermatozoīdu).Galvenā slimības noteikšanas metode ir izpētīt dzimumu hromosomu komplektu.
Neauglības ārstēšana, ko visbiežāk sūdzas personām ar Klinefeltera sindromu, ir bezjēdzīga. Dažos gadījumos ārstēšana ar androgēniem( vīriešu dzimuma hormoni) sākas tūlīt pēc diagnozes noteikšanas. Androgēnu terapija palīdz normalizēt gonadotropisku hormonu veidošanās ar hipofīzi un novērš osteoporozes veidošanos. Saskaņā ar citu pieeju indivīdiem ar Klinefeltera sindromu nav nepieciešama aizvietotājterapija ar androgēniem, jo vīriešu funkcija nav nomākta, neskatoties uz salīdzinoši zemo testosterona līmeni asinīs. Vīriešu dzimuma hormoni( sustanon, omnadren, andriol) nosaka tikai ar pazīmēm, kas liecina par nepietiekamu ķermeņa attīstību vīriešu dzimuma formā.Ārstēšana ar androgēniem var arī palīdzēt palielināt vispārējo tonusu un dzimumtieksmi, palielināt dzimumlocekļa izmēru.