Iedzimtu slimību veidi

Cilvēka iedzimtas slimības ir tie patoloģiskie apstākļi, ko izraisa izmaiņas ģenētiskajā materiālā.Ja šīs izmaiņas notiek pamata vienībās iedzimtības sauc gēni, tad ir monogenic vai Mendelian iedzimta slimība, proti mantojums ar noteikumiem, atklājums, kas tiek attiecināti uz Gregors Mendelis.

Piemēri monogenic iedzimtām slimībām, var izraisīt slimības, tādas kā achondroplasia, pie kuras karkass sakāve ģimenes policistisko nieru slimības, iedzimtas kataraktas, Marfan sindroms( skeleton bojājums, sirds, acu), iedzimta pankreatīts, cistiskās fibrozes( sistēmiskā bojājums, kas izpaužas kāparasti, hroniska obstruktīva bronhu process un pretrunā ar kuņģa un zarnu trakta), fenilketonūrija, kas izpaužas garīgās un garīgās slimības, adenomavēdera iekaisums, hemofilija. Ja

izmaiņas ietekmē hromosomu, kas atrodas gandrīz visos gēnu un novest pie izmaiņām hromosomās numuru vai struktūra, tad ir hromosomu slimības. Labi zināmi piemēri hromosomu slimības ir Dauna sindroms, Edwards, Turner, "kaķa raudāt."

Ja notiek mitohondriālās DNS izmaiņas, tas noved pie mitohondriju slimībām.tā piemēri ir atrofija redzes nerva, ārējā ophthalmoplegia, mitohondriju miopātija, sindromiem, mioklonusa epilepsijas un robains-sarkano muskuļu šķiedras. Lielākā daļa monogēno iedzimto slimību ir reti sastopamas.

papildinājums iedzimtu slimību pieņemtas arī ietver tādas slimības, kuru attīstība, šķiet, ir tikpat svarīga kā gēnu un vides faktoriem. Tos sauc multifaktoriāla slimības, jo tie ir atkarīgi no darbībām vairākiem faktoriem, gan ģenētisko un eksogēnu, un ietver visus hronisku neinfekcijas slimību, piemēram, diabēta, aterosklerozes, astmas, kā arī izolētas anomālijas.Šo slimību sastopamība iedzīvotāju vidū ir ļoti augsta. Pietiek atgādināt, ka aterosklerozes un koronārās sirds slimības, ir par vienu no pirmajām vietām, kā nāves cēloni. Turklāt ir ierasts atšķirt slimības, ko izraisa galvenokārt ārējo faktoru darbība. Tie ietver traumas, biežas infekcijas slimības, kas skar gandrīz ikvienu. Tomēr daudzi pētnieki uzskata, ka parādīšanās šo slimību ir atkarīga no ģenētiskās konstitūciju, kaut nelielā mērā.Ir zināms, ka pat laikā epidēmijas iedzīvotāju nav saslimis, kam ģenētiski noteikto imūna pret atbilstošo infekcijas.

Mūsdienu medicīnas faktiskais piemērs ir AIDS.Ir konstatēts, ka personas ar īpašu formu gēna( hemokīnu receptora gēna) samazinātu jutību pret iegūtam imūndeficīta vīrusu.Šī klasifikācija viss cilvēka patoloģijas atsevišķās grupās, atkarībā nozīmi ģenētisko faktoru etioloģijā un patoģenēzē cilvēku slimību neapšaubāmi ir viens no svarīgākajiem sasniegumiem medicīnisko ģenētiku.