Medicīniskās ģenētikas nodalīšana atsevišķās disciplīnās
Medicīnas ģenētika ir daļa no cilvēka ģenētikas. Atšķirībā no citām dzīvo organismu sugām, kurām ģenētika nav sadalīta atsevišķās sadaļās, personai, kad viņš pats kļūst par pētījuma objektu, šāds ģenētikas sadalījums ir pamatots.
Medicīnas ģenētikā ir daudz sadalījumu. Tas izceļ šādas iedaļas kā molekulārā, bioķīmiskā ģenētika, citoģenētika, klīniskā ģenētika. Katrai no šīm sadaļām ir savs mērķis un studiju metodes. Molekulārā medicīniskā ģenētika pēta patoloģiskas procesus molekulārā līmenī, sākot ar struktūru gēnu un tā izmaiņām, un beidzas mijiedarbību gēnu produktu ar otru molekulārā līmenī.Bioķīmiskā ģenētika pārbauda iedzimtu vielmaiņas slimību raksturu fermentu, fermentatīvo reakciju un to produktu līmenī.Citoģenētikas pētījumi, izmantojot īpašas metodes, nosaka cilvēka hromosomu struktūru un tās pārkāpumu hromosomu slimību gadījumā.Galvenais mērķis klīniskās ģenētikas ir attīstība un ieviešana dažādu diagnostikas metodēm un aprūpi pacientiem ar iedzimtu slimību un profilakses iedzimtu slimību ģimenēs un populācijās.Šāds sadalījums medicīnas ģenētikas pie atsevišķiem zariem, atkarībā no metodēm, ko izmanto, lai pētītu iedzimtu slimību neapšaubāmi mākslīgi, un mēs bieži redzēt, jo īpaši pēdējā laikā, ka izmantotās metodes šajā pašā sadaļā ievadiet citām sadaļām medicīnas ģenētika.
Jebkurā patoloģiskajā procesā ir noteikts molekulārais pamats, kurā noteikti ir svarīga nozīme gēniem un( vai) to produktiem. Tāpēc daudzu cilvēku cēloņu izpratne un visu cilvēku slimību attīstības mehānisms nav neiespējami bez izpratnes par to, kas ir gēni un kā iesaistās patoloģiskajā procesā.
medicīniskā ģenētika var tikt definēta kā sistēmu zināšanu par lomu ģenētisko faktoru cilvēku patoloģiju un sistēmas diagnostikai, ārstēšanai un profilaksei, iedzimtām slimībām visplašākajā nozīmē.
Cilvēka iedzimtas slimības ir tie patoloģiskie apstākļi, ko izraisa ģenētiskā materiāla izmaiņas. Atkarībā no šo izmaiņu atšķirt Mendelian vai monogenic iedzimtām slimībām, hromosomu slimību, mitohondriju un daudzpusējs slimību.
. Iedzimtā patoloģija, kas ietver mendiju un hromosomu patoloģiju, rodas aptuveni 4 no 1000 jaundzimušajiem. Bieži biežāk jaundzimušajiem tiek konstatēti iedzimti anomālijas, no kurām lielākā daļa ir iedzimtas daudzfaktūras - apmēram 30 no 1000 jaundzimušajiem.
Medicīnas ģenētika ir diezgan diferencēta. Tas izceļ šādas sadaļas kā molekulārā un bioķīmiskā ģenētika, citoģenētika, klīniskā ģenētika un citas sadaļas.