Horeja Hantingtona

horeja Huntington - sakāva struktūras centrālo nervu sistēmu, kas tiek pārraidīts uz autosomāli dominējošā modeļa mantojuma un ir raksturīgs ar to, ka sākās izplatītākajiem piespiedu ātri, nevienmērīga, spazmatisks, non-stereotipiskus jerks dažādu muskuļu grupu( trohaja Hiperkinēzes), attīstību demences, kas ir saistīta ar pavājināšanos intelektuālo spēju,emocionāls grimšana nabadzībā, grūtības zināšanu un pieredzes apmaiņu( demenci), kā arī nepārtraukti progresējošu gaitutā.Pirmo reizi šī slimība ir detalizēti aprakstīta Huntington 1872.

Hantingtona notiek cilvēku populācijā ar frekvenci 3-7 gadījumi uz 100 OOO iedzīvotājiem. Slimība ir nevienmērīga ģeogrāfiskā un etniskā sadalījumā.Hantingtona slimība ir reta Āzijas iedzīvotāju( Japāna, Ķīna, un Centrālāzija), Somijā, melnā iedzīvotāju Āfrikā vidū.Biežāk slimība ir dažos izolētos apgabalos( aptuveni. Tasmānija, Austrālija).Tas izskaidrojams ar populācijas veidošanās vēsturi un priekšteča efektu.

pirmās izpausmes Hantingtona slimība var rasties jebkurā laikā no 1. līdz 7. dekādes dzīvi. Atkarībā izplatību visu slimības izpausmes īpašībām, piemēram, piespiedu ātru, haotiska, nav ritmiska, bez stereotipiem raustīšanās dažādām muskuļu grupām( horeja Hiperkinēzes), smaguma muskuļu izturību, mēģinot radīt pasīvo ekstremitāšu kustības un apjoma samazināšanu par brīvprātīgo kustību( muskuļu stīvums), pakāpi garīgāstraucējumi, kā arī atkarībā no pirmā horejas simptomu parādīšanās vecuma.

Ir 3 galvenie veidi slimības:

1) klasiskā hyperkinetic forma( 4-7 notiek desmit gadus dzīves);

2) akinetic stingra, vai nepilngadīgo, nepilngadīgo forma( 1-2 notiek desmit gadus dzīves);

3) garīgā forma( psihopatoloģija).

Ar klasisko hyperkinetic veidā Hantingtona ar cilvēkiem pamazām rodas un pieaug nemiers, pārmērīga mobilitāti, nemiers, pārmērīga žestu, uzmanību. Jau šajā sākuma posmā pacientam ir grūti saglabāt valodu izvirzītajā pozīcijā, jo muskuļiem mēles, kā arī visas citas muskuļu grupas, veikt neapzinātas kustības. Vēlāk pievienojās tipisks horeju giperkinezy šo uztveršanas sejas muskuļus, kas izpaužas vaibstīšanās;muskuļi rīkles, balsenes, mēles un elpošanas muskuļus, kas ir kopā ar dažādiem piespiedu skaņu parādību un pārmaiņas spontānu runu( šņaukāties, šņaukāties, snores, klepus, nopūšas, utt. ..);muskuļus kakla un ekstremitāšu, kas izpaužas ar patvaļīgas kustības galvas, rokas, rokrakstu un gaitas izmaiņas, kas iegūst "dejoja" raksturs. Daudzi piespiedu kustības( hiperkinēze) saplūšanas laikā pilnībā izzūd. Ar pieaugošo Hiperkinēzes sadalīti veikt nekādas mērķtiecīgas kustības, tas kļūst neiespējami izpildīt elementāras kustības sevis pakalpojumu. Jo vēlīnā horeja giperkinezy var aizstāt ar smagu muskuļu stīvums, līdz pabeigtu nekustēties.

Kopā ar kustību traucējumiem, garīgās izmaiņas notiek, ir raksturīgs Hantingtona. Sākotnējos posmos biežāk veidojas neiroloģiski traucējumi. Tādā gadījumā cilvēks kļūst viegli aizkaitināms, pastāvīgi norūpējies par savu satraukumu, šķiet, emocionāla labilitāte, ir dažas grūtības, mēģinot koncentrēties, garastāvokļa kļūst depresīva raksturs. Pakāpeniski veidojas psiho-organisko sindroms, kas izpauž atmiņas zudums, līmeni pieejamu ģeneralizācija, ieguvei un spriešanas pasliktinot šādas izpausmes augstākās nervu darbības, kā uzmanības, koncentrēšanās spējas uz jebkura objekta, runas, domāšanas, telpisko orientāciju( kognitīvo funkciju).Tādējādi, Hantingtona slimība ir sašaurinājums un grimšana nabadzībā visu cilvēka garīgo aktivitāti. Demences attīstība, ko parasti pavada palielinot psihopātiskajām izmaiņas, pret kurām var būt psihiski traucējumi, ko izraisa palielinātu aizdomas par citiem cilvēkiem un visiem priekšmetiem, kā arī saprātīgu pārvērtēts idejas( paranoja).Turklāt, šo slimību var parādīties dažādas( redzes, dzirdes, ožas, utt). Halucinācijas.

5-10% no visiem slimības gadījumiem, pirmās slimības pazīmes parādās vecumā līdz 20 gadiem.Šajā sakarā horeju sauca par akinetico-stingru vai Huntingtonas mazuļu( jauniešu) horeju.Šī slimība visbiežāk raksturo izskatu kustību traucējumiem, kas tiek izteikta samazināšanās fizisko aktivitāti, palēnināta brīvprātīgo kustību un paaugstināts muskuļu tonuss( akinetic mīksta sindromu), garīga atpalicība, kam seko vairākuma( smagos gadījumos, visa) iegūto prasmju zudumu. Ar šo horejas formu bieži rodas epilepsijas lēkmes, kas nav pakļautas parastai epilepsijas ārstēšanai. Vairumā gadījumu, nepilngadīgo forma Hantingtona vērojama nosūtīšanas mutanta gēna no tēva pacienta, jo īpaši gadījumā, ja šāda pārskaitījumu pāris paaudzēm.

Dažos gadījumos slimības modelī dominē psihiski traucējumi, tāpēc šie cilvēki tiek hospitalizēti psihiatriskajās slimnīcās. Klīniskā ģenealoģiskā analīze, kā arī citu ģimenes locekļu pārbaude palīdz ārstam atpazīt slimības patieso būtību. Diagnoze

horeja Geitingtona neatstāj nekādas šaubas, klātesot šādas funkcijas:

1) autosomāli dominējošā modeļa nosūtīšanas slimības;

2) izskats pirmajām pazīmēm horeja 4-5 desmit( klasiskā) formā vai 1-2 desmit( juvenila formā);

3) motora traucējumu attīstība;

4) psihes un augstākas nervu darbības traucējumi;

5) nepārtraukti attīstās slimības gaita;

6) raksturlielumi, veicot īpašas izpētes metodes( smadzeņu datora un magnētiskās rezonanses attēlveidošana);

7) pozitīvi rezultāti DNS testēšanā.

ārstēšana. Šai slimībai nav efektīvas ārstēšanas. Ja hiperkinētiskajā formā tiek lietotas tādas zāles kā haloperidols, tiaprīds, stelazīns utt. Smagos gadījumos tās tiek kombinētas ar zāļu klonazepāmu. Kad akinetic-rigid( juvenilā) slimības formu vai madopar Nacom tiek lietots kombinācijā ar amantadīna( midantanom), selegelīns( yumeksom), bromokriptīns( Parlodel).Turklāt Hantingtona horejas kompleksā ārstēšanā svarīga vieta ir citu slimības simptomu likvidēšanai.Šim nolūkam tiek izmantoti antidepresanti un pretepileps.

Prognoze dzīvei un sociālo labklājību cilvēks, visos gadījumos Hantingtona paliek slikti, jo vienmērīga slimības progresēšanu. Bieži vien šādi cilvēki izdara pašnāvību. Nāve notiek pēc 15 līdz 25 gadiem, parasti no saslimšanas, kas sarežģī horejas gaitu.