Mukopolisaharidozes

tipa mukopolisaharidozi būtību jaunas kaulu pārmaiņas saistītas ar slimību, kuru kauli ir ietekmējusi epifizāras. Ar šo apstākli ir saistītas grūtības to atpazīšanā, jo tām ir liela līdzība ar citām epifīzijas displāzijām. Dažos gadījumos, kad slimnīca bez labā pilnīgāku aptauju par personu ar esošo patoloģiju muskuļu un skeleta sistēmas, tas ir iespējams, nepareizas diagnozes. Tas izraisa nepareizu ortopēdisku ārstēšanu un medicīnisko un ģenētisko konsultāciju turpmāka bērna piedzimšanas jautājumos. Visi mucopolysaccharidoses ir sadalīti divās grupās, atkarībā no personas, kas parādās izpausmes šīs patoloģijas: Hurler līdzīgi, un Morquio līdzīgu.

visas iespējamās izpausmes Mucopolysaccharidosis Hurler līdzīgu grupu, ir līdzīgas un atšķiras tikai ar lielāku pakāpi smaguma simptomus.Šādas slimības gadījumā bērni piedzimst pilnīgi normāli, un laika gaitā pakāpeniski sāk parādīties un pakāpeniski palielināties dažādi kaulu deformācijas.Šādiem bērniem bieži ir slimības ar elpošanas ceļu slimībām, viņiem ir hronisks rinīts, var atzīmēt trokšņainas elpošanas parādīšanos. Pēc tam kļūst acīmredzama atšķirība starp bērniem pieaugumā no vienaudžiem. Viņiem ir īss kakls, plecu lāpstiņas atrodas augstāka nekā veseliem bērniem. Pakāpeniski parādās un pastāvīgi progresē aptuvenas īpašības( Hurlera tipa seja), kontrakcijas locītavās. Pirmkārt, tiek ietekmētas augšējās ekstremitātes: rokas ir saliektas, sukas kļūst plašas, spēcīgas, tām nav iespēju pagarināt. Bērnu apakšējo ekstremitāšu locītavu kontrakciju ietekmē ir pārmaiņas gaitās: tie iet uz saliektām kājām, bieži vien uz "pirkstgaliem".Šādas izmaiņas muskuļu un skeleta sistēmā tiek kombinētas ar dažādām papildus skeleta izmaiņām.

Radiogrāfiskā izmeklēšana atklāj visizteiktākās iegurņa, gūžas locītavas un roku izmaiņas konkrētajai slimībai. Gurni izspiež no sāniem, augšstilbi ir maza izmēra, saplacināti, augšstilbi ir plāni. Kad kaulu pētījums atklāj suka aizkavēt izskatu kodolos pārkaulošanās delnas kaulus, locītavas kauli ir īss un plats, plašs falangas, hipoplastiskā nagu falanga.

Hurlera tipa grupā ir vairāki mukopolisaharidozes varianti.

Sliktākā 1H mukopolisaharidoze. Pirmās šīs slimības izpausmes parādās pirmajos mēnešos pēc bērna dzīves un strauji attīstās. Garīgā attīstība strauji samazinās. Ar 2-3 gadiem veidojas tipisks slimības attēls. Bet mums ir jāatceras, ka simptomi Mucopolysaccharidosis ierakstiet 1 H pirmajā dzīves gadā ir ļoti līdzīgs izpausmēm iedzimtu hipotireoze. Hipotīroidisma gadījumā bērnam ir garīga atpalicība. Raksturo arī izskata šādu bērnu: elsojošs sejas, mēles bieži izcēlušies, ir liels, āda ir sausa, bērns ir liekais svars, kustas ļoti maz, ir bieži aizcietējumi. Agrīna atklāšana hipotireoze ir nepieciešams, lai sāktu agri ārstēšana viņam, kā bērni, kuri sāk ārstēties pirmo sešu dzīves mēnešu laikā, var attīstīties pilnīgi normāli, kas nav gadījums par vēlu ārstēšanas uzsākšanas.

Vēl Mucopolysaccharidosis Hurler līdzīgu grupas veids bildē kaulu izmaiņas līdzīga veida 1H.Atšķirība ir tāda, ka vienmēr cieš tikai zēni, no kuriem lielākā daļa ir gaiši mati un tumši, biezi brūni.Šāda veida mukopolisaharidozi raksturo kustības koordinācijas izzušana līdz 2-6 gadiem. Tādējādi bērns bieži sāk krist, kad staigā.Bērnu izturēšanās kļūst nevienmērīga un dažos gadījumos pat agresīva. Viņi neēd spēcīgu pārtiku. Starp lāpstiņām daži bērni var redzēt mezglains ādas bojājumus. Sejas īpašības nemainās tikpat krasi kā iepriekšminētā mukopolisaharidozes forma.

Kad

tipa mukopolisaharidozi veida IS, kas arī pieder pie šīs grupas mukopolisaharidoze, pirmie simptomi parādās vēlu, parasti 3-6 gadu vecumam, un aug ļoti lēni. Pilns slimības attēls ir atklāts bērna dzimumbrieduma brīdī.Pusaudža gados, kad tiek pārbaudīts acu skalošanas līdzeklis, bieži redzams radzenes necaurredzamība. Aknu un liesas lieluma palielināšanās ir reta.Šāda veida mukopolisaharidozes gadījumā ir raksturīgs aortas vārstuļa bojājums, kas izpaužas kā šīs slimības raksturīgās pazīmes. Bērnu psihiskā attīstība tiek samazināta ne tik daudz, un reizēm tas nemaz cieš.Osteoartikulārās sistēmas pārrāvums ar šo smaguma pakāpi ir vieglākais no Hurlera veida tipa mukopolisaharidozes.

blakus tips Mucopolysaccharidosis Hurler-grupa no šāda veida ir mukopolisaharidoze tips VI - Maroto-Lami sindromu .Pirmās šī sindroma pazīmes parādās pēc 2 gadu vecuma un 7-9 gadus kļūst ļoti raksturīgas.Šādi bērni sasniegs pieaugumu ne vairāk kā 145-155 cm. Viņi arī rupjus sejas vaibsti, bet ne tik daudz, kā Mukopolisaharīda veida VI, locītavu kontraktūras ir izteikti, bērnus, jo tas bija "ierobežota", komisijā jebkādu kustību. Raksturīga iezīme šāda veida mukopolisaharidoze ir tā, ka, neskatoties uz skarbajiem smaguma visiem galvenajiem izpausmju, kognitīvā attīstība bērnu nekad ciest. Pēdējie divi aplūkotie mukopolisaharidozes veidi ir saistīti ar visām raksturīgajām izmaiņām skeletā, kā norādīts iepriekš.

Izpausmes Morquio līdzīga tipa mukopolisaharidozi strauji atšķiras no Hurler līdzīgu grupu. Cilvēki ar šo muskuļu un skeleta sistēmas slimību ir punduri, kuriem piemīt īpašas sejas īpašības un īss rumpis. Pirmās slimības pazīmes parādās pēc 2 gadu vecuma un strauji aug. Galva ir diezgan liela, aptuvenas īpašības: plaši novietotas acis, formas sedli tilts, sejas apakšējā daļa izvirzīta. Kakls ir īss, krūšu kurvis ir ķīļveida, daudziem bērniem ir mugurkaula izliekums. Asmeņi ir neparasti augsti, apakšdelma kauli ir deformēti, otas ir mīkstas. Plaukstas, ceļgala un potītes locītavas ir palielinātas. Tas ir īpaši izteikts sakarā ar mazu bērnu svaru, jo ir samazināta ēstgriba. Apakšējās ekstremitātes ir savītas, kājas ir izkliedētas. Bērni ātri nogurst, gaita strauji pasliktinās, un daudzi apstājas staigāt kaulu smadzeņu bojājumu dēļ, kas rodas kompresijas dēļ.Kad X-ray atklāti hipoflāzija vai trūkums odontoid kakla skriemeļus II un pazīmes nestabilitāte šarnīra pirmā kakla skriemeļa līdz galvaskausa. Pastāv universāla platiposācija. Ir arī raksturīgas izmaiņas iegurņa kaulā.Dzemdes kakla gurni valgus, viņu galvas asi saplacināja un, kā tas bija, sadalīts vairākos fragmentos. Izmaiņas rokās ir līdzīgas Hurlera tipa mukopolisaharidozes grupai.

Šajā slimībā papildus kaulu sistēmai cieš saistaudi, kas veido dažādu iekšējo orgānu un sistēmu pamatu. Bieži bērni nespēj dzirdēt, jo attīstās viņu agrīna dzirdes zudums. Turklāt ir tendence biežiem saaukstēšanās gadījumiem. Diezgan bieži bērniem ar mukopolisaharidozi attīstās nabassaites un( vai) dūriens dziedzeris. Intelekts vairumā gadījumu paliek normāls. Dažās no slimiem bērniem tiek konstatētas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmas pusē, aknu palielināšanās un retāk - liesa.Īpaši izteiktas pārmaiņas acīs: radzenes bojājums, kas visbiežāk tiek atklāts, skatoties acs redzi ar spraugas lampu.

Viena no informatīvākajām metodēm mukopolisaharidozes diagnosticēšanai ir saistaudu audu šūnu struktūras izpēte. Visērtākais materiāls šādam pētījumam ir āda.