Vilsona-Konovalova slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.
jauniešu vidū bieži vien ir dažādi uzvedības traucējumu( traucējumi uzmanības, hiperaktivitātes, emocionāla nestabilitāte, hiperseksualitāte, nekritiska), ka viņu vecāki un ārsti bieži vainoja par "pubertātes" vai jomā Komiteja zinātniskās, pubertāte, kas ilgst no 12 līdz 16 gadiemmeitenēm un no 13 līdz 17-18 gadiem zēniem. X būtu dzirdina viss beidzās ar "augšanas sāpes", bet - laiks tuvojas, un vecāki pievērst uzmanību, ka viņu "pēcnācējs" simptomi saglabājas un intensificēt. Samazinās sniegumu skolā, un paši vecāki vēl grūtāk kļūst sazināties ar mīļoto bērnu - rupjš, netīrs, bieži sabojājas raudāt, ārā no mājas. .. var parādīties kratot( trīce), koordinācijas traucējumi, dīvaino ekstremitāšu kustības( distonija)tas kļūst neskaidra runa. Pēc atklāšanas šiem simptomiem ir drošākais veids - neirologs, taču bieži vien šādā veidā aizņem pārāk daudz laika.
Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1912 AKWilson, mūsu valstī - NAKonovalov.1993.gadā patoloģisku gēnu, kā rezultātā slimības attīstību tika identificēti.
Vilsona slimība ir saistīta ar mutācijām noved pie samazināšanos asinīs koncentrācijas belka- perenoschika- tserruloplazmina vara. Tā rezultātā, pārkāpis normālu sadalījumu vara - ķermenī tas uzkrājas pārāk daudz, un tas ir vairāk iespējams, cieš aknas un vidussmadzenēs( tā saucamā lēcveidīgs kodols).
Simptomi Wilson
uzskata divus variantus slimības debijas Vilsona- Konovalov: aknu( aknu ciroze), un neiroloģisku( primārais bojājums bazālo gangliju saknītes, smadzeņu garozā un smadzenītēs, neiroloģiski izpausmes sniegti trīci choreiform ekstremitāšu kustības, grimases, ataksija, varizstrādāt epilepsijas lēkmes).Pirmajā variantā slimība parasti sākas 11 gadu vecumā, bet var notikt otrais variants ir 19, bet slimība reizēm un 6. desmit dzīves. Aknu un neiroloģiski traucējumi notiek ar aptuveni tādu pašu frekvenci, un, ja nav, tāpēc pacienti, iespējams, attīstot abu patoloģijas veidu. . Slimība ir sākotnējā stadijā var rasties tikai psihiski traucējumi - pacienti var būt garš un nesekmīgi ārstēti ar psihiatra. Slimības debija ir iespējama arī ar locītavu slimības, drudzis, hemolītisko anēmiju.
Tas jāņem vērā, ka pārmērīga vara saturs pacienta organismā noved pie attīstības ciroze, traucētas glikozes tolerances( diabēts), patoloģisks pagarinājuma konkrētā traukā( aneirisma), attīstība rahitopodobnyh slimību( Fankoni sindroms), paātrināta aterosklerozi. Slimība jānošķir no multiplās sklerozes un mazuļu formām Hantingtona horeju. Etioloģija
Vilsona slimība
slimība ir saistīta ar mutācijām noved pie asinsspiediena koncentrāciju belka- perenoschika- tserruloplazmina vara. Tā rezultātā, pārkāpis normālu sadalījumu vara - ķermenī tas uzkrājas pārāk daudz, un tas ir vairāk iespējams, cieš aknas un vidussmadzenēs( tā saucamā lēcveidīgs kodols).
iemesli Vilsona slimības
slimība ir saistīta ar mutāciju, kas ved uz samazināšanos asinīs koncentrācija vara belka- perenoschika- tserruloplazmina. Tā rezultātā, pārkāpis normālu sadalījumu vara - ķermenī tas uzkrājas pārāk daudz, un tas ir vairāk iespējams, cieš aknas un vidussmadzenēs( tā saucamā lēcveidīgs kodols).
Diagnostikai Vilsona slimība
diagnoze no Vilsona slimības - Konovalova balstās uz noteikšanai asinīs ceruloplazmīns, vara un cinka. Diagnostikas paradoks- rodas analīzi asinīs atklāja samazinājies vara koncentrācija ir saistīts ar to, ka vara nepiemīt belka- perenoschika- ceruloplazmīna iet ātri uz audiem. Cinka koncentrācija arī ir svarīga, ar efektīvu ārstēšanu tā koncentrācija asinīs palielinās. Sakarā ar aknu un nieru var novērot aknu enzīmu, acidaminuria( stāvoklis, kas saistīts ar paaugstinātu atbrīvošanu no aminoskābju urīnā sakarā ar nieru darbības traucējumiem sakarā ar vara uzkrāšanos tiem).Aknu biopsijas pētījumā konstatēts paaugstināts vara daudzums un cirozes pazīmes. Būtiska iezīme ir diagnostikas obaruzhenie Oftalmologs brūngani divpusēji radzenes gredzeni, izcelsme, kas ir saistīta ar izgulsnējas vara.Šī tā saucamā simptoms Kayser Fleišers - tā ir atrodams gandrīz visiem pacientiem ar slimību Konvalova Wilson.
ārstēšana Vilsona slimības
bijis daudzus gadus pēc atklāšanas slimības, pirms iekārta tika konstatēts, ka tikt galā ar šo slimību - zāles, kas samazina vara koncentrāciju organismā - D - penicilamīnu( kuprenil).
Dzīvesstils slimība Wilson
medsnizhayuschaya ja terapija tiek uzsākta agri slimības maznozīmīgu izpausmēm neiroloģisko stāvokli pacientiem defitsita- pilnībā normalizēts;ignorētos gadījumos, diemžēl tas nenotiek.
uzraudzība ceruloplazmīna koncentrācija asinīs vara un cinka, pacientam jāveic vairākas reizes gadā.Tas ir arī nepieciešams, lai izpildītu vispārējās un bioķīmiskās asins analīzes, novērošanu neirologa un terapeita.
Pastāvīga zāļu lietošana nodrošina normālu, pilnvērtīgu dzīves līmeni lielākajai daļai pacientu. Lielākā daļa cilvēku turpina strādāt, aktīvi dzīvo.Ārēji šāda persona neatšķiras no veselīga cilvēka. Kaut terapija var būt saistīta ar blakusparādību: nelabums nefrotisko sindromu, Myasthenia artropātijas, pemfigus, dažādu neiroloģisku traucējumu, vilkēdei līdzīgu sindromu.
Savlaicīga diagnostika un recepšu ārstēšanas pacientiem ar sindromu Wilson - ir atslēga uz ilgu un veiksmīgu dzīvi.