Enteropātiskais akrodermatīts
no slimībām, kas saistītas ar transportēšanas defektiem minerālu, iezīmējiet enteropathic acrodermatitis izpaužas ar ādas bojājumiem, caureju un dažreiz izskatu tauku fekālijām, kā arī matu izkrišanu.Ādas bojājumi bieži šajā stāvoklī ir raksturu akūtu dermatītu parasti ierobežots ekstremitāšu un reģioniem visā ārējām atverēm( muti, tūpļa, urīnizvadkanāla atveri).Šī neparasta klīnisko simptomu kombinācija ir balstīta uz cinka nepietiekamību absorbcijas traucējumu dēļ.
enteropathic acrodermatitis tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā.Dzimuma attiecība ir aptuveni 1: 1, tiek atzīmēti gadījumi, kad vecāki saskaras ar asinīm.
Klīniskie simptomi parasti parādās agrīnā vecumā, bet ne pirms zīdīšanas beigām. Sieviešu piens efektīvi novērš jau attīstītās slimības pazīmes bērnam. Ja neārstē, slimība ilgst pakāpenisku kursu, bērns piebilst slikti svara novērota palielināta jutība pret baktēriju un sēnīšu infekciju, aizkavēta pubertāte, īsa auguma, aizkaitināmība un nemiers, mainot depresiju, fotofobija, un citas acu slimības. Cinka koncentrācija serumā šo bērnu strauji samazināta, nav palielinājies to izdalīšanos no organisma. Cinka trūkuma iemesls vēl nav skaidrs. Pētījumā par zarnām pacientiem ar enteropātisko akrodermītu tika konstatētas patoloģijas, kas izzūd pēc ārstēšanas ar cinku. Tiek atzīmēts pārtraukšanu vienlaicīgu caurejas un ādas izpausmes zudumu.
Krūts piens satur vielu, kas saistās ar cinku.Šī viela nav atrodama govs pienā.Šī atšķirība var izskaidrot klīnisko simptomu parādīšanos pēc atšķiršanas no bērna, kam nav savas cinka saistošās vielas.pēdējā funkcija cilvēkiem nav skaidrs, vai tas uzlabo absorbciju, pārvadā cinku caur zarnu sieniņām, lai izstrādātu īpašus mehānismus un aizsargā cinku no citām pārtikas sastāvdaļām.
enteropathic akrodermatita Ārstēšana tiek samazināta līdz iecelšanu cinka papildināšanu uz fona diētu ar augstu saturu šī mikroelementa, kas padara salīdzinoši labvēlīgu prognozi, mīkstinot galvenās slimības klīniskās izpausmes un sasniegšanu vairākuma nobriedušu vecumu.
Primārais magnija deficīts asinīs( hipomagnezija) ir ģenētiski noteikta patoloģija ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Turklāt šīs slimības mantojums, kas saistīts ar X hromosomu, nav izslēgts.
slimība parādās agrīnās bērnības krampjiem un( vai) atkārtojas muskuļu spazmas dēļ nepietiekama asins kalcija un magnija. Daudzi pētījumi ir atklājuši, ka magnija deficīts ir saistīts ar primāro absorbcijas traucējumiem tievā zarnā.Pārējās zarnas funkcijas ar šo slimību nav mainītas. Patoloģija vispirms parādās bērnam vairāku nedēļu vecumā, un to raksturo vispārējas krampju lēkmes un muskuļu tonusa samazināšanās. Daži bērni atklāj zems asins olbaltuma saturu un perifēru tūsku, ja vienlaikus zarnu slimību proteīnu-zaudēt. Simptomi izzūd pēc ievadīšanas lielu devu magnija, kuru uzņemšana būtu jāturpina bezgalīgi.
Menkes slimība( kinky matu sindroms) ir iedzimta in recesīvā tipa. Slimība attīstās kā vara absorbcijas pārkāpums zarnās, kas izraisa izteiktu šī metāla trūkumu organismā.Varēna absorbcija no zarnu gļotādas šūnām nav pārkāpēta, tādēļ defekts attiecas uz vara transporta sistēmām organismā.Šīs slimības patoloģiskās izmaiņas ir novērotas X hromosomā.
Tāpat kā ar daudzām slimībām, kas izpausties jaundzimušo periodā, agrīnās pazīmes slimības Menkes salīdzinoši nespecifiska. Slimi bērni - tas parasti ir priekšlaicīga zēni, lēna un gausa nepieredzējis mātes krūts, ciešanas pilienus ķermeņa temperatūra. Par mēnesi palielina miegainību, barošana kļūst vēl grūtāk, izstrādāt krampji pie fona samazinājies vai paaugstināts muskuļu tonuss. Tad attīstās neiroloģiski traucējumi, krampji kļūt biežāka, biežāk novēro pneimoniju un sepse.Šādi bērni ir raksturīgi noteiktām iezīmēm sejas: pietūkušas vaigiem, virslūpas ir kā Cupid priekšgala un smilga leņķī uzacīm. Raksturīgās izmaiņas matiem, kas deva nosaukumu uz šī pārkāpuma iekļaut "izbalējis" krāsu, trausli, kas noved pie veidošanos sariem, atdarināšanu vai tērauda sprogainiem matiem( mati ir savīti ap savu asi).Par pareizu diagnozi ir nepieciešama, lai noteiktu līmeni, vara un seruma tserruloplazmina pat ja nav tipiskas matu izmaiņām. Intravenoza Menkes slimība vara, kad tas novērš trūkums nodrošinājis laicīgas ārstēšanu vēlīnā terapija parasti ir neveiksmīgs.