Miopātijas - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

miopātija - ir galvenais muskuļu distrofija, pārmantotas deģeneratīvas slimības, kas balstās uz bojājuma muskuļu šķiedras, un pakāpenisku muskuļu atrofiju. Iemesli

miopātija

miopātija - vielmaiņas slimība muskulī palielina muskuļu kreatīna līmeni un zaudē spēju saistīt un saglabāt kreatīnu, ATP saturs samazinās, kas noved pie atrofiju muskuļu šķiedras. Atzinusi teoriju "bojāto membrānu", caur kuru muskuļu šķiedras zaudē savus enzīmus, aminoskābes. .. pārkāpšana bioķīmisko procesiem muskuļiem galu galā noved pie bojājumus un nāvi muskuļu šķiedras.

simptomi miopātijas

primāro miopātija sākas pakāpeniski vairumā gadījumu bērnībā vai pusaudža gados.

myopathic izpausmes var ievērojami jāpastiprina reibumā dažādiem nelabvēlīgiem faktoriem - infekcijas, pārspriegumu, saindēšanās.

slimība sākas ar vājuma attīstības un atrofiju konkrētām muskuļu grupām. Vēlāk distrofiski procesu uztver visas jaunās grupas muskuļu, kas var novest pie kopējā nekustīgums. Galvenokārt skarti iegurņa un plecu locītavu muskuļi, bagāžnieka un proksimālie locekļi. Smagos gadījumos reti sastopamu ekstremitāšu daļu muskuļi sakrīt. Muskuļu atrofija, kā likums, ir divpusēja. Sākotnējā periodā var novērot izplatību atrofijas, no vienas puses, bet gaitā slimības pakāpi bojājumu muskuļiem kļūst vienāds simetriskiem muskuļiem. Ar attīstību atrofija samazināts muskuļu spēku, samazināta tonis, pazeminātām cīpslu refleksi. Dažas muskuļu grupas atrofijas gadījumā citi var būt hipertrofēti( palielināti).Tomēr psevdogipertrofiya izstrādā visbiežāk - muskuļu apjoma pieaugums nav saistīts ar muskuļu šķiedras, un palielinot taukus un saistaudus.Šādi muskuļi kļūst blīvi, bet ne spēcīgi.

Psevdogipertrofii teļš muskuļu miopātija pacientam.

Tur var būt mobilitātes veicināšanā locītavās pieaugumu, un var tieši otrādi samazināt kustību dēļ saīsināšana muskuļiem un to cīpslām.

Atkarībā funkciju skaitu, un, galvenokārt, no vecuma parādīšanos, intensitātes un konsekvences izskatu un izaugsmi atrofiju, tad mantojuma miopātijas daba ir sadalīta vairākos veidos. Visbiežāk: jauneklīga( juvenilā) forma Erba plecu - lāpstiņā - sejas forma Landuzi - Dejerine un psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Turklāt ir arī ģenētiski neviendabīgu( dažādu) formu varianti. Tiek aprakstītas miopātiju nosiľu formas ar dažādiem mantojuma veidiem. Vienā izgudrojuma realizācijas variantā ģenētiskā allelic sērija piešķirti( dažādas formas, kas vienā gēnā), ko izraisa dažādas mutācijas, kas vienā gēnā.Jo genokopy ar līdzīgu klīnisko ainu var būt labvēlīgāki Protams, ilgtermiņa kompensācija, neveiksmīgajām formas un ļoti smags ar agrīno invaliditāti.

pētījums ar miopātija

raksturīgo klīnisko pazīmju miopātijas ir simptomi šļaugano paralīzi dažādās muskuļu grupas bez pazīmēm mehānisko neironu bojājumu un perifēro nervu bojājums. Uz

electromyogram tiek atklāts tipisku primāro muskuļu modelis, ko raksturo samazinājums no amplitūdas M-reakciju, paaugstinātu traucējumiem un polifāziskā potenciālu.

Kad biopsijas( studiju gabals muskuļi atklāja atrofija, taukainu deģenerācija un nekroze muskuļu šķiedras ar tajā saistaudi pieaugumu. Jo daži nosological personas identificēt konkrētas iedzimtas labdabīgi strukturālās miopātijām izmaiņas muskuļu šķiedras, piemēram, centrālā atrašanās kodolos vai klātbūtni ieskautā vacuoles.

analīzē asinīs var konstatēt pieaugumu kreatīna kināzes aktivitātes, aldolāzes laktatdegidrokinazy un citiem enzīmiem.

urīnā kāpumukreatīna un aminoskābes un samazināts kreatinīna līmeni.

Precīza diagnoze atsevišķi klīniskie subjekti iespējami tikai molekulāro ģenētiskās analīzes, lai identificētu mutācijas noteiktā gēna un dažos gadījumos laikā koncentrācija pētījuma konkrēta proteīna biopsija muskuļu šķiedras.

miopātiju - iedzimtām slimībām sākuma stadijās šo slimību par diagnozi var pieprasīt pārbaudi visiem ģimenes locekļiem. Vispārējās klīniskās pazīmes:

• palielina plecu un iegurņa jostu muskuļu atrofiju, proksimālās ekstremitātes;
• atrofija dominē muskuļu vājuma smaguma pakāpē;
• kompensējošu pseidogiroptrofiju klātbūtne;
• ir lēns progresējošs kurss;
• sirds disfunkcija;
• autonomo traucējumu klātbūtne.

Nepilngadīgā Erba forma.

Šī forma ir mantota ar autosomālu recesīvu tipu.

Slimības sākšanās sākas otrajā - trešajā desmitgadē.Gan vīrieši, gan sievietes ir slimi.

atrofija sākas ar iegurņa joslas un augšstilbiem un izplatījās plecu un maģistrālo muskuļiem. Pseidohipertrofija ir reti sastopama. Pacienti balstās uz apkārtējiem priekšmetiem - pacelšanas "kāpnēm".Tā rezultātā atrofiju muguras un vēdera muskuļiem parādīsies izliekums mugurkaula priekšu - hyperlordosis viduklis kļūst par "lapsene".

"Aspen" jostasvieta un hiperlordoze pacientiem ar miopātiju .

Pastaiga ir salauzta - pacienti pārgājuši no vienas puses uz otru - "pīles" gaita. Raksturīga atpaliekoša "pterigoids" lāpstiņa. Tā ietekmē muskuļus ap muti - tas ir iespējams svilpot, velk viņa lūpas, smaids( šķērsvirziena smaids) ottopyrivayutsya lūpu( lūpu tapīrs).

Jo vēlāk slimība izpaužas, jo labvēlīgāk tas turpinās. Agrīna sākšanās ir sarežģīta, izraisot invaliditāti un kustību.

Pseidohipertrofiskā Duchesne forma.

Mantota no recesīvā tipa, kas saistīts ar grīdu. Visvairāk ļaundabīga miopātija.

visbiežāk sākas pirmajos trīs dzīves gados un retāk no pieciem līdz desmit gadiem. Zēni ir slimi. Simptomi sākas ar sēžamvietu, iegurņa grīdu muskuļu, augšstilbu atrofiju. Gastrocnemija muskuļu agrīna pseidogepertrofija. Process ātri uztver visas muskuļu grupas. Bērnam ir grūti piecelties no grīdas, kāpt kāpnēm, lēkt. Progresējot, viņš ir gulējis. Ir locītavu kontrakcijas un kaulu deformācijas. Ir iespējams attīstīt Itenko-Kušinga sindromu( aptaukošanās, endokrīnās sistēmas traucējumi).Vairākos gadījumos ir garīga atpalicība. Ar šo formu tiek ietekmēta sirds muskulatūra, elpošanas muskulatūra. No pneimonijas uz sirds mazspējas fāzes mirst pacienti.

Becker Myopathy.

Vienkārša miopātijas versija, kas saistīta ar grīdu.

sākas pēc 20 gadiem. Izpaužas psevdogipertrofiey kāju muskuļi( teļš muskuļu).Lēnām piestiprināta iegurņa jostas un augšstilbu atrofija. Nav garīgu traucējumu.

Pleura - sejas formas Landusi - Dejerine.

Mantota autosomāla dominējošā tipa. Abi zēni un meitenes ir slimi.

Slimība sākas 10 - 20 gadu laikā ar sejas muskuļu atrofiju un vājumu. Tad procesā tiek iesaistīti plecu, plecu, krūškurvja muskuļu, lāpstiņu muskuļi.

atrofija muskuļiem aizmugurē pacientu miopātijas Landuzi - un Dejerine.

Retāk tiek ietekmēta iegurņa josta. Ja tiek ietekmēts mutes apļveida muskuļi, pacients nevar pareizi izrunāt patskaņu skaņas, svilpes. Lūpas ir pseidohypertrophic un izskatās lieliski. Atrofija orbicularis oculi muskuļu piere kļūst gluda, grūti aizvērt acis, pacientiem gulēt ar viņu acis vaļā.Sejas sejas izteiksmes kļūst sliktas( hipomimetisks) - "miopātiska seja", sejas "Sfinksa".Garīgās spējas cieš.

Plūsma ir lēna, pacienti var ilgstoši saglabāt savu mobilitāti un īstenot iespējamo darbu. Jo agrāk slimība sākas, jo smagāks ir gājiens. Mijiedarbības ilgumam šī miopātijas forma būtiski neietekmē.

Cita veida miopātiju ir reti: oftalmoplegicheskaya( kā viegli iespēju pleca - priekšā) un distālo( ietekmē distālās ekstremitātes 40 - 60 gadiem, un progresē ļoti lēni).Tur

un miopātija - iedzimta - lēnām attīstās: miopātiju, kodolu, pavediena miopātiju, Central - kodolieroču, mitohondriju miopātiju ar milzu un progresīva - OPPENHEIM slimība( ļengans bērnam).Tie atšķiras ar izmaiņām muskuļšķiedru struktūrā, kuras tiek noteiktas ar histoloģisko izmeklēšanu mikroskopā.Slimības pamatā ir dažādu metabolisko enzīmu trūkums. Pacienti ar endokrīnās sistēmas traucējumiem, traucēta aknu un nieru funkcija, sirds muskuļi un redzes traucējumi. Miopātiju ārstēšana

Ārstēšana - simptomātiska neefektīva. Pathogenetic ārstēšana ir izstrādāta, daudzas iestādes no dažādām valstīm ir veikt pētījumus par ģenētiskā līmenī - un, izmantojot cilmes šūnas, un šūnu kultūru. .. bet tas ir nākotnes medicīnā.

simptomātiska ārstēšana mērķis ietekmi uz vielmaiņas procesiem, īpaši olbaltumvielas, normalizējot funkcijas veģetatīvo nervu sistēmu, uzlabojot nervu - muskuļu vadītspēju. Applied anaboliska hormonu( Nerobolum, retabolil, aminoskābes( glutamīnskābe, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamīns terapija( E, B, C, nikotīnskābi), antiholinesterāzes līdzekļiem( neostigmīns methylsulfate, neuromidin). Izmanto ārstnieciskā vingrošana pieejams un izmantot baseinā, fizioterapija -elektroforez ar neostigmīnu methylsulfate, Neuromidin, nikotīnskābi, muskuļu stimulācija, maigas masāža, ultraskaņa dažos gadījumos ir redzams ortopēdiskā korekcija -. . apavi, korsetes

Visi pacienti tika uzskatīta neirologa ar līdzdalību. Erapevta, kardiologs, ortopēds - traumatologs

Konsultācijas par miopātijas

jautājumu: Vai uzturs kad mio nepieciešams
atbilde ir jā, jums ir nepieciešams ēst vairāk svaigus augļus un dārzeņus, piena, siera, olas, auzas, burkāni, medus, rieksti?. Mēs neiesakām kafija, tēja, garšvielas, alkohola, cukura, kartupeļus, kāpostus

Jautājums Vai miopātiju ar cilmes šūnu apstrādāts
Atbilde:. šādas metodes ir izstrādātas, jūs varat konsultēties individuāli klīnika cilmes šūnu Maskava

neirologs Kobzev Svetlana inalentinovna