Edvarda sindroms

incidence Edwards sindroms ir 1 in 5000-8000.Dzimsto zēnu un meiteņu attiecība ir 1: 3.Šī slimība ir raksturīga atpalicība daudzu orgānu un sistēmu, kā arī daudzas anomālijas augļa attīstību. Lai savlaicīgi diagnosticētu slimību, tiek izmantots citoģenētisks pētījums. Visbiežāk anomālija atrodama daļu muskuļu un skeleta sistēmas, reproduktīvo orgānu, struktūru galvaskausa kauliem, sirds un asinsvadu sistēmas un gremošanas sistēmu.

traucējumi balsta aparāta parādās nepareizu attīstību no pirmajiem pirkstiem un pirmā toe ir īss un plats, kuru dēļ otrais toe ir garāks, nekā šķiet. Atklātie patoloģiska anatomisko struktūru pēdas, greizā pēda, papēdim aktu un kāju arku sags. Pateicoties ādas krokām, pirksti uz pēdas un uz rokām var savienot.

Ārējās pārbaudes gadījumā piesaista uzmanību īsai krūšu klasei.

patoloģija no sirds un asinsvadu sistēmu izpaužas defekta struktūru kambaru un / vai priekškambaru sienām, ja nav viens no aortas vārstuļa aortas vai plaušu vārstu, tādējādi traucēta normālu asinsriti.

Izmaiņas uroģenitālā jomā parādās burbuļi ar šķidrumu nierēs, saaugšana, divkāršojot nieru un / vai urīnvada, palielinot klitoru meitenēm, undescended sēklinieki sēklinieku maisiņā zēniem.

.Izmaiņas smadzeņu un sejas galvaskausa parādīties garena forma galvaskausa, ausu zemu stāda un savīti, mazo apakšžoklis, augstu debesis, 5-7% gadījumu konstatēti aukslēju šķeltne. Ir pārtraukta galveno smadzeņu struktūru normalizēšanās, kuras dēļ parādās neiroloģiskie simptomi.

daļa no gremošanas orgānu var notikt imperforate esophageal Lumen imperforate izplūdes kanāliem žultspūšļa un žultsvadu, zarnas gryzhepodobnye izaugumi var būt nepilnīgi turn zarnu cilpas, patoloģiska vietu podzhel zling dziedzera audiem.

Sakarā ar vairākiem anomālijas nāves vairumā gadījumu notiek pirmajā dzīves gadā( vairāk nekā 90% gadījumu).