Gonādu diferenciācijas anomālijas
Pie sirds kroplības diferenciācija dzimumdziedzeru( seksuālās dziedzeri) ir kvantitatīvi vai kvalitatīvi anomālijas dzimuma hromosomas, kas noved pie traucējumiem veidošanās primārajiem cilnes dzimumdziedzeru, no kuras vēlāk veido olnīcas, sieviešu un sēklinieku vīriešiem.Šis process tiek veikts uz 6-10 th nedēļas augļa attīstību, un prasa pilnīgu dzimuma hromosomu( XX meitenēm un XY vīriešiem).
«tīrs» dzimumdziedzeru aģenēze( komplekts dzimuma hromosomām xx). Šo slimību raksturo ārējo un iekšējo dzimumorgānu sieviešu struktūra. Dziedzeru dziedzeri ir pārstāvēti saistaudiņu pavedieni( dzinumi).Iespējama cēlonisks mutācija ir nepieciešams normālai attīstībai un funkcionēšanai olnīcā.Laika periodā no pubertātes nav izstrādātu krūtis, ir galvenais amenoreja( menstruāciju trūkums).Pētījumā ar hormonālu konstatētas raksturīgās variācijas formā zems sieviešu dzimuma hormoniem. Slimība bieži ir saistīta ar neiroloģiskiem traucējumiem: Kurlmēmums, traucēta mehānisko koordināciju. Sieviešu izvēle nav šaubu. Pubertātes laikā šādas sievietes tiek ārstētas ar hormonālajiem medikamentiem. Literatūrā ir aprakstīti slimības ģimenes gadījumi.
«tīrs» dzimumdziedzeru aģenēze( komplekts XY dzimuma hromosomas) .Kas raksturīgs ar to sieviešu struktūra ārējo un iekšējo dzimumorgānu klātbūtne dzimumdziedzeru kā STRECK( šķiedru dzīslu), seksuālās nobriedis pubertātes. Dažreiz ir slikta konvertējot ārējo dzimumorgānu kādā hipertrofēto klitoru.Šo slimību bieži kombinē ar neiroloģiskām un nieru iekaisušām anomālijām. Pubertātes laikā pastāv augsts risks saslimt ar dzimumdziedzeru audzēju.Šai slimībai ir obligāta steriskā gonāda( gonādu) ķirurģiska izņemšana. In pusaudžu( pubertātes) minēto terapijas sieviešu dzimuma hormoniem.
Shereshevskogo- sindroms Turner( dzimumdziedzeru dysgenesis) .Vairumā gadījumu, kas raksturīgs ar monosomiju X hromosomā( 45, X0), vismaz - zaudējumu daļu X hromosomā vai strukturālo anomālija. Kad Tērnera sindroms ir arī citas iespējas noteikts sex hromosomas: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-zaudējums daļa hromosomu 46, XX / isochromosome, gredzens X hromosomu, 45, XO /46, XY.X-hromosomu anomālijas novest pie traucējumiem gēnu proyavlyaemosti kontrolējošo olnīcu attīstību un darbību, kā rezultātā vieta olnīcu izkārtojuma veidojas šķiedru dzīslu( strekovye dzimumdziedzeru).Turklāt cieš gēnus kontrolpaketes procesus izaugsmes un diferenciāciju normālas šūnas organismā, kas noved pie samazināšanos gala izaugsmē un attīstībā daudzu iedzimtas anomālijas.
slimība ir viens no biežākajiem iemesliem hipogonādismu( mazattīstītam dzimumdziedzeru), kas meitenēm. Lai jaundzimušo ir tipiski izpausmes samazinātu augšanu un ķermeņa svaru dzimšanas, apakšstilbiem un kājas pietūkums. Izraisītā slimība monosomiju X hromosomu un gredzens X hromosomu pretenzijai, kas raksturīgs izteikts ārējās pazīmes: saīsināto kakla, spārnu-kroku kakla pusmēness- ādas kroku iekšējā stūrī acs, "gothic debesis" saīsinot locītavas kauli, un daudzi citi ir iespējamie kardiovaskulārām anomālijām.asinsvadu, nieru anomālijas( ptoze no nierēm, tā rotācija).Skaidra augšanas aizkavēšanos bērniem ar Tērnera sindromu ir atzīmēti ar 6-7 gadus, progresē nākotnē trūkuma dēļ augšanas ielēkt pubertātes, kas notiek ar veseliem bērniem, un galīgais augstums šiem bērniem parasti ir ne vairāk kā 140-150 cm. Skeleta kaula attīstība nedaudz atpaliek no bērna vecuma. Augšanas hormons nav bojāta, bet pubertātes rezultātā trūkst seksa hormonu veidošanās augšanas hormons var samazināt.pubertātes 92% bērnu sekundāro seksuālo īpašības ir pilnīgi klāt laikā, ir primārais amenoreja( pilnīga menstruāciju trūkums).Vidējā ķermeņa apmatojuma attīstās 12-13 gadu laikā sakarā ar ietekmi vīriešu dzimuma hormoniem, ko ražo virsnieru dziedzeri. Retos gadījumos var rasties spontāni uz pubertātes un menstruālo funkciju, kas ātri izsmelti laikā.
identifikācija šīs slimības ir balstīta uz pārvadā kariotips( hromosomu pētījums kopa) un atklāšanu monosomiju X hromosomas sindroma vai citiem iespējamiem variantiem.Ņemot vērā augsto biežums Turner sindromu, hromosomu noteikts pētījums veikts visām meitenēm, kuras izrunā augšanas aizturi un neesamību sekundāro seksuālo īpašības sākumam pubertātes.
ārstēšana bērniem ar Tērnera sindromu risināt divas galvenās problēmas: korekciju īsa auguma un mazattīstītajās dzimumdziedzeri. Pašlaik nav vienotas metodes, kā koriģēt šīs slimības izaugsmi. Varbūt izmantošana anabolisko steroīdu, zālēm, kas stimulē vielmaiņu un tādējādi veicina izaugsmi bērnu( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg dienā, retabolil 1,0 mg mēnesī).Augšanas hormona preparātu lietošana devā no 0,5 līdz 1,8 U / kg nedēļā kļūst arvien izplatītāka. Iespējams, kombinēta augšanas hormona un anabolisko steroīdu vai estrogēnu lietošana( sieviešu dzimuma hormoni).Aizstājterapija ar dzimumhormoniem sākas, kad sasniedzat 12-13 gadu vecumu. Pēc tam, kad sasniedzot efektu( krūts attīstību, attīstība dzimumdziedzeru veidu sieviešu tipa) tiek piešķirts cikliskā terapiju ar tām pašām zālēm, kas tiek izmantoti, lai hormonu aizstājterapiju.
Sēklinieku jauktā disgēnija( asimetriskā gonadalās disgenezē). Šī slimība ir raksturīga ar to, veidojot asimetrisku dzimumdziedzeru( dzimumdziedzeri), pie kam tur STRECK no vienas puses, un pretējā pusē sēklinieku. Lielākā daļa no šiem cilvēkiem atklāj hromosomu patoloģijas 45, XO / 46, XY formā.Pieņemot darbā hromosomas 46, XY, ir iespējamas vīriešu Y hromosomas strukturālās anomālijas.
ārējie dzimumorgāni dzemdībās, biseksuāļu, t. E. līdzināties struktūru un sieviešu un vīriešu dzimumorgāni. Dzimumloceklis ir labi izveidots. Visām personām, kas ar šo slimību, kam ir iekšējais sieviešu dzimumorgānu: dzemde, dzemdes( gametas) caurules, kas ir izveidotas, lai lielākā mērā ar STRECK( deģenerāciju seksuālo dziedzeru šķiedrains vadu).Pie ārējās pārbaudi var minēt, ir tās pašas īpašības, kas raksturīgas Turner sindromu. Laikā seksuālo attīstību var apmierinošs veidošanās sekundāro vīriešu dzimuma raksturīgās īpašības, kā rezultātā uzglabātās androgēnu( vīriešu dzimuma hormoni formēšana - androgēnu) sēklinieku funkciju. Iespējama pilnīga integrācija ar vīriešu dzimuma, pēc atbilstošas ārējo dzimumorgānu ķirurģiskas korekcijas un obligātu izņemšanu patoloģiski izmainītas dzimumdziedzeru saistībā ar risku viņas audzējs.
divpusējā dysgenesis sēklinieku( false vīrietis hermafrodītisms, rudimentārs sēklinieki sindroms) kas raksturīgs ar divpusēju hipoplāziju sēklinieku ar to nepietiekams funkciju mīlīgs vīriešu attīstību ārējo dzimumorgānu un sieviešu dzimumorgānu. Komplekts sex hromosomas šī slimība ir atšķirīgs no parastās vīriešu( XY), strukturālas anomālijas M Y-hromosomu bieži apvienoti ar iedzimto anomāliju no nierēm un Wilms audzējs. Pubertātes laikā parādās visas raksturīgās hermaphrodītsma pazīmes. Pastāv liels risks, ka attīstās seksuālo dziedzeru pietūkums. Par funkcionālās spējas sēklinieki ražot testosteronu( vīrišķais dzimumhormons) trūkums nosaka izvēli, sieviešu, kas tiek panākts, veicot korekciju par ārējo dzimumorgānu ar veidošanos sieviešu ārējo dzimumorgānu un obligāto noņemšanu nenobriedušu vīriešu dzimumdziedzeru. Pubertātes laikā tiek veikta aizvietošanas terapija ar sieviešu dzimuma hormoniem.
true hermafrodītisms( divdzimumu dzimumdziedzeru sindroms) - ļoti reta slimība, kuras atsevišķie elementi un ir olnīcu un sēklinieku audiem. Lai identificētu šo formu hermafrodītisms ir iespējama tikai pamatojoties uz morfoloģiskās izpēti dzimumdziedzeru. Kad patiesība hermafrodītisms sieviešu un vīriešu elementi audums var būt audio dzimumdziedzeru jaukto vai atsevišķi, un tos var sakārtot divās atsevišķās dzimumdziedzeru( ti, viens dzelzs šajā lietā pārstāv sēkliniekos un otrs -. . olnīcu).
Šā stāvokļa iemesli pašlaik nav skaidri. Visbiežāk kopums seksa hromosomas atbilst normālu sieviešu( 46, XX), vismaz - vīriešu dzimuma( 46, XY).Pašlaik mums ir vairāk sliecas domāt par iespēju zemes nodošana vīriešu Y hromosomu sieviešu X hromosomā.Ierosinātais iemesls mosaicism 46, XX / 46, XY arī uzskatīja dubultā mēslošana pats olšūna ar sekojošu veidošanos biseksuāliem dzimumdziedzeru( dzimumdziedzeri).
ārējie dzimumorgāni ar šo slimību, ir biseksuālu struktūru, bet reti var satikt cilvēkus, kuriem ir normāla sieviete vai vīrietis struktūras ārējo dzimumorgānu. Gandrīz visos gadījumos patiesu hermafrodītisms iekšējo dzimumorgānu saglabā sievietes tipu( klātbūtni dzemdes, olvadu, maksts).Pubertātes iespējams zīmēm omuzhestvleniya( klitora paplašināšanās, vīriešu modelis matu sadales, skarba balss) vai attīstības sieviešu sekundārās dzimuma pazīmes( pieaugums piena dziedzeri, menstruācijām), atkarībā no funkcionālo aktivitāti dzimumdziedzeru.
Bērna dzimuma izvēle ir atkarīga no ārējo dzimumorgānu integrācijas pakāpes un sēklinieku un olnīcu funkcionālās aktivitātes pakāpes. Slimības dziedzeru patoloģiski izmainītie audi tiek pakļauti obligātai izņemšanai, jo pastāv ļaundabīgs audzējs. Ja tiek izvēlēta sieviete, sēklinieku audi tiek noņemti un ārējā dzimumorgāni ir plastificēti sievietes tipam. Vīriešu izvēle ir ieteicama tikai ar pilnīgu pārliecību par pilna garuma sēklinieku klātbūtni. Hormonālā terapija tiek veikta pubertātes laikā atbilstoši izvēlētajam dzimumam gadījumos, kad gonādes tiek pilnībā noņemtas. Pārējie atlikušie olnīcu vai sēklinieku audi parasti pilnībā nodrošina organismu ar dzimumhormoniem.