Paveldima inkstų liga
Šiuo metu paveldimų ir įgimtų inkstų ligos yra pagrindinė priežastis, dėl negalios vaikams ir suaugusiems. Daugiau kaip 70% visų lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo atvejų atsiranda dėl šių ligų.Daugiau kaip 50% vaikų ir 15% suaugusiųjų šeriami pakaitinės terapijos Hemodializės centrų, susijusių su paveldimos ligos inkstus.
Ilgai esamas sąvokas nepagydoma paveldima ir įgimta inkstų liga pasikeitė per pastaruosius metus. Tai visų pirma taikoma įgimtoms uropatijoms, kurių koregavimas tapo įmanomas dėl pediatrinės chirurgijos sėkmės. Ne mažiau reikšminga diagnozė paveldimos inkstų ligos ankstyvoje vaikystėje laikotarpį, ty per pirmąjį gyvenimo mėnesį.Polikistinių ligų pripažinimo technologija jau pradeda veikti plačiai praktikoje. Veiksminga inkstų transplantacija atliekama vaikams su suomių tipo įgimtu nefroziniu sindromu. Tuo pačiu metu yra pranešimų apie visiškai funkcinis vaikų reabilitacijos kurie sulaukė po transplantacijos ketveri arba daugiau metų amžiaus.
Paveldima nefropatija - terminas, naudojamas visų pirma atsižvelgiant į inkstų ligos, Monogeninis paveldėjo, kuriame vienintelė priežastis ligos yra geno mutacija. Jų paplitimas tarp inkstų ligų yra apie 9%.
PAVELDĖTA defektai gali atsirasti skirtingų lygių nephron, kuri yra pagrindinis struktūrinis vienetas inkstų audinio struktūros. Paveldima glomerulopatiją atstovauja pirminės inkstų nepakankamumas, kur daugiausia įtakos glomerulų aparatas. Glomerulopatiją yra klasikinis pasireiškimas paveldimos nefritas ir Alport sindromas. Pirminis pažeidimas inkstų kanalėliuose su pirminės žalos dažniausiai sukelia disfunkcija fermentų sistemų, kurios yra šioje inkstus regione, taip pat kanalėlių transporto įvairių medžiagų apykaitos produktai, kurie veda į patologinių procesų plėtrai ir valstybių žymimi tubulopatijos pažeidimą.
terminas "šeimos nefropatija" yra naudojami tos pačios rūšies inkstų ligą kelių vienos šeimos nariai, dažniau šios ligos yra genetiškai pasiryžusi. Tačiau tai nereiškia, įgytas ligas šeimų, kai jie yra susiję su poveikio aplinkai veiksniai homogeniškas šeimos( nepalankios gyvenimo sąlygos, nuostolių iš kelių šeimos narių patogeninių bakterijų - streptokokas).Tačiau net ir šiais atvejais formavimo inkstų ligos tikimybė nustatoma daugiausia į paveldimą polinkį akivaizdoje.
Įgimta - tai inkstų liga, kurios požymiai pasireiškia naujagimiui. Tačiau daugybė įgimtų malformacijų gali pasireikšti praėjus daugeliui metų nuo gimimo. Specialūs tyrimo metodai antenataliniame laikotarpyje galėjo atskleisti įvairius normalios inkstų veiklos sutrikimų tipus.Įgimtos ligos yra susijusios su paveldimas ar teratogeninis( neigiamo poveikio vaisiui gimdoje) veiksniai veikia kaip taisyklė, prieš esamą genetinis polinkis fone. Ne visi paveldima inkstų liga yra laikomas įgimta, ne tik dėl to, kad vėlai simptomų, būdingas jų.Tai visų pirma taikoma tokioms ligų formoms, kurios susidaro dėl stiprių ar vyraujančių( dominuojančių) neigiamų aplinkos veiksnių poveikio. Polygenic paveldėjo anomalija aptinkama žmogaus augimo ir vystymosi procese, nors genų mutacijų, taip pat dėl šios fermentų ar struktūrinių baltymų trūkumo, buvo apie prenatalinės raidos vaiko etapais. Speciali grupė Daugiafaktorialus inkstų ligų, kurios sukelia poveikio virusų, bakterijų, pirmuonių.toksinė nefropatija ir narkotikai taip pat yra laikomi atskirai, pasireiškia asmenims, turintiems atitinkamų genetinių sutrikimų ar sutrikimais, imuninei sistemai.
Speciali nefro- ir uropatijų grupė yra ligos, susijusios su chromosomine patologija.
chromosomų ligų arba ligų sindromų yra ligų, kurias sukelia genomo arba struktūrines anomalijas. Jie nėra paveldimi, nors jie susiję su genetiškai apibrėžta patologija. Chromosomų ligos pasižymi, kaip taisyklė, kelių apsigimimų įvairių organų.Iš inkstų ir šlapimo organų pakitimai chromosomų skaičiaus ligų dažnumas gali būti gana didelė( ypač trisomija chromosomų).Kai trisomija 21 chromosomos, kad dalis ilgojo peties chromosomos 18 praradimo, dėl apsigimimų šlapimo sistemos dažnis viršija panašiu dažnumu anomaliją šlapimo sistemai gyventojų.
Paprastai pokyčiai inkstų ir šlapimo takų simptomų nėra pirmaujanti chromosomų liga, ir jie nėra neigiamo rezultato ligos priežastis, nors yra išimčių.
Pastaraisiais metais dėl patekimo į klinikinių genetikos mokslinių tyrimų naujų metodų, kurie leidžia mums nustatyti tuo DNR lygmeniu mutaciją, be abejo, tai bus galima nustatyti mažiausią anomalija chromosomų, kurie negali nustatyti senus diagnostikos metodus. Jis gali būti tikimasi, kad nauji metodai padės nustatyti anatominei ir struktūrines anomalijas įvairių organų, įskaitant inkstus priežastis. Tačiau net ir šiuo metu, mes turime sutelkti dėmesį į keletą dešimčių chromosomų sindromų, kurioje yra įvairių anomalijų inkstų ir šlapimo takų organų struktūrą.Visi
paveldima patologija inkstuose gali būti suskirstyti į keletą didelių grupių.Pirmoji grupė apima sunkių anatominius sutrikimais, tokiais kaip įgimta nesant inkstų, inkstų, pasagos arba kitų anatominių sutrikimais, šlapimo sistemos. Dažniau kalbame apie įgimtus urologinius defektus. Antroji grupė susideda iš ligų, susijusių su struktūriniais inkstų audinio pokyčiais. Dauguma jų yra pagrįstos inkstų audinio cistine transformacija. Trečioji grupė paveldimų inkstų liga patologijos pajamų, su kuria lėtai besivystančių, veda į inkstų nepakankamumas. Ketvirtasis grupę įeina patologijų, kurioje švino yra funkcinės gebėjimo inkstų pažeidimas keistis, o anatominės ir struktūriniai pokyčiai inkstų audinio yra minimali.