Paveldimas nefritas

Tarp visų paveldimų glomerulopatijų labiausiai ištirtas ir iki šiol reikšmingas paveldimas nefritas, įskaitant Alporto sindromą.Daugelyje pasaulio regionų ši liga yra labai paplitusi ir ją apibūdina skirtingų tautybių atstovai.

Paveldima nefritas paduotas Nefrologijos departamento mokslinių tyrimų instituto pediatrijos ir vaikų chirurgijos, Sveikatos apsaugos ministerijos Rusijos Federacijos, ant ilgalaikių stebėjimų skirtingais metais 6-8% nuo bendro skaičiaus pacientų, sergančių inkstų ligomis.

Atsižvelgiant modernių medicinos paveldimos nefritas yra genetiškai nustatoma preimmune glomerulopatiją, būdingas išleidimo kraujas šlapime( hematurija) ir baltymų ekskrecijų su šlapime, atsiranda polinkis į priimančiąją tol, kol progresuoja lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo.Ši patologija dažnai būna susijusi su klausos ir akių ligomis.

Liga pasirodo gan genetiškai, tiek kliniškai įvairialypė.Iki tam tikros funkcijos buvimo klinikinio vaizdo ligos yra izoliuotas paveldima nefritas

su klausos praradimą( vadinamas dar alport sindromas) ir paveldimas nefritas be patologijos klausos funkciją.Taip pat yra kitų klasifikatorių, kuriuose terminas "Alporto sindromas" yra suprantamas kaip klinikiniai ligos eigos variantai, nesant pacientų kurtumui.

Vienas iš labiausiai pilną versiją paveldima nefritas klasifikaciją gali būti laikomas klinikos klasifikacija, pristatytas XXII suvažiavimo Vaikų Nefrologija Europoje. Pagal šią klasifikavimo

izoliuotas:

1) Alport sindromas, kuris yra būdingas laipsniško hematuric nefritą, kurtumo ir nervinės kilmės defekto derinys. Galimi klinikiniai variantai, įskaitant nefrito derinius su kraujo patologija( trombocitopenija);

2) paveldimas nefritas be klausos praradimo yra progresuojanti liga. Elektroninio mikroskopo inkstų biopsijos tyrimas pasižymi izoliuotu bazinių membranų išsilygimu;

3) vadinamoji šeimos gerybinė esminė gematurija, kurios metu neparodomas inkstų nepakankamumas. Imunologinis bazinių membranų tyrimas atskleidžia jų antigeninių savybių sumažėjimą.

ligos genetiniai aspektai Yra keletas hipotezių apie Alporto sindromo paveldėjimo ypatumus. Galimi tokie prielaidos:

1) dominuojantis paveldėjimas su daline suderinamumu su grindimis;

2) lengvatinė segregacija( autosomai su mutantiniu genu su X chromosoma);

3) vyraujantis su lytimi susijęs paveldėjimas( kai kuriose šeimose, ligos perdavimas nuo tėvo iki sūnaus);

4) modifikatoriaus geno( autosominio dominuojančio paveldėjimo su dominuojančiu modifikatoriaus genu X chromosomos) poveikis;

5) autosominis dominuojantis paveldimumas su ribotu penetrance geno tarp vyriškos lyties palikuonių.buvo analizuojami

genetinės požiūriu funkcija 4:

1) su hematurija ir inkstų nepakankamumą šeimos buvimą;

2) buvimas tipinių plonų membranų inkstų elektronogramose;

3) oftalmologinių pokyčių sunkumas;

4) didelio toninio klausos praradimo buvimas.

Įrodyta, kad jei 4 šeimoje yra 3 požymių, liga daugiausia perduodama, susieta su X chromosoma.Ši parinktis laikoma klasika. Sergant tėvu, sūnūs yra sveiki, o dukterys yra mutantinio geno nešėjai.

Su Alport sindromu dauguma pacientų neturi Goodpasture antigeno, tačiau ši savybė yra antrinė.Šis antigeninių struktūrų fenomenas yra būdingas galimam autoimuninių glomerulonefritų vystymuisi transplantuotose inkstėse.

Alporto sindromo dažnis populiacijoje nėra tiksliai nustatytas. Nepaisant to, kad nustatytas Alporto sindromo mutantas genas, jo pasireiškimo mechanizmas lieka neaiškus.

Klinikinė liga

Reikia pažymėti, kad liga sergančioms moterims daug lengviau nei vyrai. Taip pat moterims paveldimas nefritas rečiau būna susijęs su kuralu. Reikia pažymėti, kad liga kelia pakankamai rimtą pavojų nėštumo metu. Daugeliu atvejų moteris, kuri kenčia nuo šios patologijos, nėštumas tęsiasi toksikozės, spontaniškai nutraukiami abortai, dažnai pastebi negyvagimius.

Klinikinės ligos pasireiškimai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Su laiku atliktu ir racionaliu šeimos, apsunkintos pateiktos patologijos tyrimu, kraujas šlapime dažnai nustatomas jau pirmųjų vaiko gyvenimo mėnesių.Liga atsiranda slaptai aptikta izoliuotą šlapimo sindromas, dažnai atsiradimo eritrocitų ir mažais kiekiais baltymų šlapime forma( raudonųjų kraujo ląstelių ir mikroproteinemiya atitinkamai).Dažnai yra ne bakterinė leukociturija( leukocitų atsiradimas šlapime).Dauguma vaikų turi keletą išorinių ir somatinių mažų vystymosi sutrikimų.Būdingi apsinuodijimo simptomai ir hipotenzija. Pastaroji tam tikra prasme susijusi su antinksčių žievės funkcijos pažeidimu.

alport sindromas kliniškai atskirti nuo kitų variantų paveldimos nefritas yra neuritas dėl klausos nervo buvimas, tačiau jo buvimas gali būti identifikuojama audiometrijoje tyrimo ne anksčiau kaip 7-8 metų amžiaus vaikui. Vienos penktadalio žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, randama regos organo patologija, kataraktos įvairovė.Ryškus trombocitopenija sindromas( sumažėjo trombocitų kiekis kraujyje) pastebėjo klinikoje, vaikai buvo aptikta, tačiau jis vyko kai kurie iš jų.Esant glaudžiai susijusioms santuokoms, vaikai gali turėti bendrų vystymosi defektų: "vilkų burna", "kiškio lūpos", įgimtas širdies defektas. Ji yra tokių šeimų gali patirti paveldimos nefritas kartu su kitu, įskaitant genetiškai nulemtą, patologija - hipofizės Nykštukinė( žemo ūgio), talasemija, hemolizinė anemija nežinomos kilmės. Paprastai, kai paveldima nefritas, yra keletas neurologinių simptomų ir vegetacinės dystonijos požymių.

Inkstų funkcinės būklės sumažėjimas Alporto sindromu prasideda jau ikimokyklinio amžiaus. Prepubertaliniu ir ypač brendimo laikotarpiu( brendimo laikotarpiu) gali pasireikšti homeostatiniai sutrikimai, kurie gali būti laikomi ankstyvuoju lėtiniu inkstų nepakankamumu. Pirmųjų ir yra požymiai metabolinė acidozė( kraujo pH pereiti prie rūgšties pusėje) ir sutrinka elektrolitų balansą organizme( dizelektrolitemiya).Lengvo inkstų nepakankamumo simptomų komplekso kūrimas būdingas žmonėms, kurie pasiekė pilnametystę.Prieš vartojant pakaitinę terapiją ir inkstų transplantaciją, mirtini rezultatai paprastai pasireiškė 4-ame gyvenimo dešimtmetyje.

gydymas. Nėra specifinių paveldimų nefritų gydymo būdų.Kortikosteroidų, imunosupresantų, indometacino vartojimas yra draudžiamas.

Geresnis sveikatą, sumažinti apsinuodijimo, kai mažinimo hematurija matyti vaikų, kurie buvo gydomi ATP, boxylase, vitamino B6 požymiai. Kai kuriais atvejais panašus rezultatas buvo gautas naudojant retabolilą su amžiumi susijusiomis dozėmis.

Simptominė terapija yra rekomenduojama kartu vartoti kitų ligų profilaktiką.Lėtinio inkstų nepakankamumo stadijoje pacientai, kuriems yra paveldimas nefritas, inkstų transplantaciją gali būti atliekami be ankstesnės lėtinės hemodializės.