Cistinurija
biocheminių cistinurija - dažniausia aminorūgščių cistino metabolizmas anomalija, kuri yra būdinga tai, kad jį išvaizdą šlapime. Gyventojų tyrimai parodė, kad jo dažnis yra 1: 500, iš 12,9% vaikų, turinčių įvairių inkstų liga plėtoti antrinių cistinurija.
egzistavimas cistinas inkstų akmenys buvo žinoma nuo XIX amžiaus pradžios. Ir 1908 cistinurija buvo klasifikuojama kaip įgimtų "klaidų" metabolizmo. Pirmasis didelis tyrimas funkcinių ir biocheminių pokyčių inkstuose į cistinurija atsitiko 1951 Vėlesni tyrimai parodė, kad yra panašūs pažeidimai transportas amino rūgščių žarnyne.
cistinurija - paveldima autosominiu recesyvinis sutrikimas, kuriam ji buvo įsteigta komplektinių ir neišsami recesyvinius formų egzistavimą.Tėvai, heterozigotiniai visam recesyviniam genui, neturi jokių klinikinių ir biocheminių anomalijų.Į heterozigotų su nepilno recesyvinis geno, padidėjo išskyrimą per inkstus amino rūgščių cistino ir kitų amino rūgščių.Šie pokyčiai priklauso nuo mutantinio geno atsiradimo laipsnio ir nustatoma, kad egzistuoja kelios cistinurijos formos.
Duomenys apie ligos paplitimą yra prieštaringi. Pasak įvairių autorių, pagrindinis gyventojų dažnis autosominiu recesyvinis cistinurija yra nuo 1: 14000 1: 40 000 biocheminiai metodai cistino padidėjo išsiskyrimą pro inkstus randamas 1 iš 250 žmonių Europoje, tačiau čia įtrauktos ir heterozigotų su neišsami recesyvinis genas. Homozigotinė cistinurija atsiranda LLC "1: 20" dažniu. Cistinas inkstų akmenys randami maždaug 2% pacientų, kurių inkstų akmenligės, labiau paplitęs tarp vyrų, kuris yra susijęs su anatominės struktūros šlapimo takų.
Cistinurijos atsiradimas yra susijęs su padidėjusiu cistino koncentracija pirminiame šlapime. Esant fiziologinėms sąlygoms( normali), filtruojamas cistino inkstų glomerulų aparatus, ir beveik 90% jos reabsorbuojami( taikoma atvirkštinė absorbciją) į inkstų kanalėlių dėl to, kad veikliosios transporto sistemos aktyvumo. Mutavusių genų į homozigotine šeimine valstybės sukelia neveikimą transporto sistemas, kurios veda prie cistino reabsorbcijos nutraukimo. Cistino yra mažai tirpi vandenyje: sotusis koncentracija cistino yra ne daugiau kaip 400 mg per 1 litro skysčio. Viršijus šią ribą, cistino kristalai nusėdę į nuosėdas ir akmenų( akmenų) susidarymą.
Šiuo metu yra 3 genotipiniai cistinurijos variantai, kurie skiriasi žarnyno transportu.
tipas I - cistino nevežimas tiek žarnyne, tiek inkstuose.
II tipo - sumažintas transportu cistino inkstuose( 50%), bendras transporto inkstuose ir žarnyne trūksta.
III tipas - sumažėja visų aminorūgščių pernešimas inkstuose, normaliai absorbuojant žarnyne. Kliniškai
cistinurija gali atsirasti esant bet kokio amžiaus, tačiau dažniau pasitaiko tarp 10-20 metų amžiaus. Pagrindinis ligos simptomas yra inkstų nekilmės, kuri susidaro staiga. Diegliai gali būti derinami su obstrukcija( okliuzijos) šlapimo takų ir pritvirtinti mikrobų-uždegiminė - pielonefritas. Vėlesniuose ligos etapuose atsiranda hipertenzija ir lėtinis inkstų nepakankamumas. Kai kuriems vaikams atsiliekantiems fiziniam vystymuisi, nes į reabsorbcija ir praradimo amino rūgščių kūno pažeidimą.
Cistinurija neturėtų būti įtraukta į visus inkstų akmenligės atvejus. Kaip naudojamas specialios patikrinimo nitroprusidu cianido arba azido jod-bandymo ir mikroskopu analizuojant šlapimo nuosėdų dėl cistino kristalų aptikti. Tuo teigiamų rezultatų atliktas kiekybiniam cistino su šlapimu.
cistinurija gydymas pirmiausiai apima metodus mitybos terapija, kurio tikslas yra apriboti gavimą baltymų sudėtyje yra sieros,null, didelių skysčio kiekiu( 2 litrų per dieną ar daugiau), paraiška priemonėmis, šlapimo šarminės gavimo. Siūloma bulvių dietos, kuri, be to, virtų įvairiais būdais, įskaitant daržovių sriubos, pyragai ir uogiene, kopūstų, sviesto ir augalinių aliejų, vaisių ir saldainių bulvių.Šiuo atveju metionino( cistino pirmtako) su maistu vartojimas yra ribotas. Tačiau, pailginto apribojimas su maistu metionino - pagrindinė amino rūgšties - yra nepriimtina augančiam organizmui, todėl ši dieta yra skiriami 3-4 savaičių.Tada žmogus su šia liga yra gaunamas įprastinę dietą, bet su citrato mišinių Medicina( diakarba, gipotiazidom) įtraukimo į amžiaus dozes. Cistino išskyrimas iš organizmo gali būti sumažintas paskyrus glutamino ir dietos su apribojimu stalo druskos. Penicilaminas( dimetilcisteinas) padidina cistino tirpumą ir yra skiriamas 1-2 g dozę per dieną.Tačiau, daugelis reaguojant į vaisto įvedimo sukurti alergines reakcijas, artralgija( sąnarių skausmas) ir net nefrozinis sindromas. Siekiant užkirsti kelią alergines reakcijas reikia įvesti penicilamino į vidų palaipsniui, pradedant nuo mažos dozės( 0,1-0,2 g per dieną), palaipsniui didinant ją.Pastaraisiais metais cistinurijai gydyti buvo naudojamas mažiau toksiškas penicilaminas. Esant šlapimo takų obstrukcijai( obstrukcijai), jie imasi chirurginio gydymo.
Medicininis šeimos šeimos konsultavimas leidžia nustatyti riziką, kad vėl bus gimęs sergantis vaikas, kurio ankstyvas tikslinis tyrimas leis jums priskirti tinkamą mitybą.Prognozė paprastai yra palanki, jei nėra infekcijos ir lėtinio inkstų nepakankamumo. Reikėtų nepamiršti, kad kartojasi cistino akmenys.
Asmenys, kurie kenčia nuo ištirtos ligos, turėtų būti nuolat stebimi gydytojo.