Polycystic inkstų liga vaikams
. Inkstų cistos vaikams yra gana dažnos. Cistinė liga( cistinė) inkstai tarp paveldimų ligų užima esminę vietą: ji yra stebimas 5-10% pacientų, sergančių lėtiniu inkstų nepakankamumu, dažnai diagnozuojama vaisiaus, kai ultragarso diagnostika apsigimimų.Jis pasižymi daugybinių cistų buvimu inkstų audinyje, kuris gali atsirasti ar atsirasti skirtingais amžiumi. Liga pasireiškia progresuojančia eiga, todėl yra lėtinis inkstų nepakankamumas.
plačiausiai apsvarstė policistinių ligos autosominiu recesyvinis tipo, kuris yra dažnai vertinamas kūdikiams ir mažiems vaikams, dažnai kartu su kepenų fibrozės skyrius, ir autosominiu dominuojančią modelis paveldėjimo, kuris yra kliniškai dažniau po 30 metų.Policistinio gali būti vienas iš klinikinių pasireiškimų keliais anomalijų, tokių kaip Zellweger sindromo, Meckel arba.
autosominiu dominuojanti policistinių ligos tipo liga neturi klinikinių apraiškų vaikams, ligos vystymasis paprastai pasireiškia vyresniems 30-40 metų žmonių.Pagrindiniai klinikiniai požymiai: atranka kraujas šlapime( hematurija) ir inkstų skausmas, gana dažnas palydovas yra hipertenzija. Cistine inkstų transformacija aptinka ultragarsu, patvirtinta kompiuterine tomografija. Taip pat reikėtų pažymėti, kad Šalinimo pyelography atskleidžia požymių, rodančių buvimą cistos inkstų audinio.
cistinės transformacijos dauguma veikia proksimalinės inkstų kanalėliuose, tačiau ji yra įmanoma, kad cistos kitose nephron aptikimas. Paprastai liga progresuoja lėtai ir po 40 metų susidaro lėtinis inkstų nepakankamumas. Pasak Europos dializės ir transplantacijos asociacijos autosominiu dominuojanti policistinių ligos tipo - viena iš labiausiai paplitusių priežasčių yra genetiniai sutrikimai, kurie sukelia už pakeičiamosios terapijos lėtinio inkstų nepakankamumo suaugusiems poreikį.
Vartojant ultragarsu dėl ankstyvo aptikimo cistos inkstų audiniuose ir molekulinės hibridizacijos metodus identifikuoti mutantas geną žmonėms su įtariama ligą nurodė aukštą koreliaciją, todėl ultragarso privalomas ir labai informatyviai namų ūkių, kuriuose yra pacientams, sergantiems autosominiu dominuojančiapolicistinės ligos( AIDB).Dažnai
policistinių liga aprašyta derinys su akmenų buvimo šlapimo sistemos. Galimas šlapimo sistemos infekcijos sluoksnis.
policistinių inkstų liga su autosominiu recesyviniu režimu paveldėjimą( ARRU)
ligos yra gana retas.Šis polycystic ligos variantas naujagimiams gali būti derinamas su kvėpavimo distreso sindromu. Išoriškai vaikai turi nedidelių trūkumų, išsivystymo daug, esant pilvo palpacija atskleidė labai padidėjo inkstus. Kai vaikas vidutinio sunkumo liga palaipsniui plėtoti hipertenzija, vartų venos hipertenzijos sindromas, lėtinis inkstų nepakankamumas. Išplitę inkstai yra gerai aptiktos ultragarso tyrimo, išmatinės urologijos metu. Tačiau dėl jų mažo dydžio cistos paprastai nėra vizualizuotos.
pažymėta pokyčius gamtoje echogeniškumą, o rentgenokontrastinis inkstų tyrimas gali būti aptikta kaupimosi kontrastinės medžiagos į surinkimo latakų.Matmenys išplėsta kepenų, morfologiškai apibrėžtos pokyčiai tulžies latakus su periportinė fibrozės. Ligos progresavimą ir lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo pasireiškimą yra susijęs su pirmaisiais hiponatremija ir hipertenzija formavimo. Kitas įsikūnijimas
autosominiu recesyvinis policistinių inkstų liga atsiranda maždaug 2 metų amžiaus, bet dažnai vadinama įgimta kepenų fibroze, inkstų sutrikimas. Jis taip pat vadinamas kepenų, inkstų, kasos jaunatvine polycistoze. Simptomų paplitimas klinikinės paveikslėlyje vieną iš cistine pokyčių organuose apibrėžia jos vystymąsi. Už
autosominiu recesyviniu policistinių inkstų liga, I tipo yra būdingas cistinės Potter, kai cistos yra lokalizuota daugiausia žievės, bet gali būti išdėstyti inkstų kaulų čiulpų.
Be autosominiu recesyvinis ligos vaiko pripažinta, tėvai inkstų tyrimas neatskleidė jokių anomalijų.Įtarus šią ligą turėtų atsirasti iš vaiko įgimta kepenų fibrozės buvimą.Už teisinga diagnozė turėtų būti atmesti MECKEL sindromas, Rong sindromas retinalnorenalnaya displazija Ivemarka sindromas, taip pat daug kitų sindromus. Izoliuota
cistinė inkstų displazija galima pastebėti kaip nepriklausoma patologijos pakartotinius apraiška rizikos šeimos, yra ne didesnis kaip 10%.Tai rodo genetinę anomalijos heterogeniškumą.
aptikimas displazijos pokyčių inkstuose tėvai žymiai padidina pakartotinio gimimo sergančio vaiko rizika ir reikalauja iš sindromų skaičius atskirtį.
nomenklatūra paveldimas, ir įgimta inkstų liga, ir šlapimo takų
I. nefropatijos ir uropathies su anatominės struktūros anomalijų inkstų ir šlapimo organų:
1) inkstų anomalijų vystymasis:
a) kiekybinių( ne hipoplazijos, papildoma inkstų);B) padėtis( neteisinga tvarka, praleidimas, sukimasis);
c) formaliai( pasagos, S- ir L-formos inkstų);
2) defektai šlapimtakio( pokytis skaičius, dydis);
3) struktūrinės anomalijos šlapimo pūslės ir šlaplės;
4) anomalijos struktūros ir išdėstymo inkstų laivų;
5) innervation anomalijas šlapimo sistemos su sindromui neurogeninio šlapimo pūslės.
II.Sutrikimai inkstuose:
1) cistinė:
a) policistinio liga( autosominę dominuojantis, autosominis recesysivinis variantai);B) Fanconi nefronofitozė;Senjorų sindromas;C) Suomijos tipo įgimtas nefrozinis sindromas;D) kitos rūšies cistine liga;
2) beskistoznye audinių displazijos( vystymosi sutrikimų):
a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);
b) segmentinės displazija( Klausti-Apmarka liga);
c) nefropatija susijęs su hipoplazijos displazijos;
3), refliukso nefropatija.
III.Paveldima nefritas:
1) be klausos praradimą;
2) su kurtumo( Alport sindromą).
IV.Tubulopatija:
1) pirminis:
a) poliurija( inkstų necukrinis diabetas);
b) su kaulų deformacijos( fosfatų diabetas, liga, Toni- de Debre-Fankoni, inkstų kanalėlių acidozė);2) antrinis: su paveldima metabolizmo patologija.
V. Dizmetabolicheskie nefropatija kristalurija:
1) cistinurija, cistinozė;
2) oksalato nefropatija;
3) uratų( podagra) nefropatija, šlapimo rūgšties Diatēze.
VI.Nefro- ir uropatija su chromosominėmis ligomis.
VII.Amiloidozė: paveldima.
VIII.Embrioniniai navikai( įskaitant Wilmso naviką).