Spondilo-rėmelio disostozė
Ši liga daugelis mokslininkų buvo aprašyta kaip raumenų sistemos patologijos, pasireiškiantis žemo ūgio, trumpo kaklo ir liemens, stuburo iškrypimas pagal tipą skoliozė lemia rentgeno tyrimą įvairių raidos sutrikimų ir stuburo sinostozė.Ligos požymiai priklauso nuo slankstelių deformacijos lokalizacijos lygio ir suskaidytų šonkaulių skaičiaus. Be to, į slankstelių atveju, ir stuburo kraštų simetrijos ašies kenčia mažai deformacijos, ir jos kreivumo Tokiu atveju yra nepastebėta. Jei kaulų deformacijos yra asimetriškai, gali būti ryškiai išreikšta stuburo ir krūtinės dalies deformacija.
Pavyzdžiui, asimetriniai pakitimų gimdos kaklelio ir viršutinės krūtinės ląstos stuburo yra pažymėta palinkimo galvutė( veido asimetrijos) asimetrijos pečių juostos. Krūtinės ląstos stuburo pakenkimų pažymėtos skoliozė iš įvairaus sunkumo, ir atsižvelgiant į kamieno kryptimi nuokrypis galima pastebėti pakitimų juosmens. Judėjimas stuburo srityje taip pat priklauso nuo jo pralaimėjimo laipsnio. Su nuolatiniu šonkaulių ir stuburo slankstelio pažeidimu jos judesiai gali būti visiškai neveikti. Mažiau ryškių pokyčių atveju yra skirtingų sunkumo laipsnių judėjimo apribojimas. Radiografinis stuburo tyrimas atskleidžia visus skrandžio skausmo malformacijas.Šonkaulių skaičius skiriasi iš vienos pusės ir kitos. Sintezė dažniausiai būna šoninės šonkaulių dalyse ir įvairiuose deriniuose.
Ši skeleto sistema patologija gali būti perduodami kaip autosominiu recesyvinis ir autosominiu dominuojančia paveldėjimo tipą.Abi ligos formos yra panašūs vienas į kitą ant apraiškų, tačiau manoma, kad recesyvinis forma kaulų deformacijos yra sunkesnis nei dominuojanti, todėl vaiko mirties pirmaisiais gyvenimo metais. Tai priežastis yra dažnos kvėpavimo takų infekcijos( bronchitas, pneumonija ir kai kurios kitos kvėpavimo sistemos ligos).Tokiais sunkiais atvejais galima atlikti ultragarsinį gimdyvių diagnozę su nėštumo laikotarpiu 20 savaičių.
didelė grupė judėjimo aparato žmogaus pralaimėjimus yra anomalijos pasireikšti atskirai ar kartu su kitomis anomalijų.Yra daug skirtingų izoliuotų sintezių formų, taip pat padidėja pirštų ir( arba) pirštų skaičius. Visi šie apsigimimų yra perduodami autosominiu dominuojančia modelio paveldėjimo, taip pat skirtingų tipų sutrumpinti pirštų.Daugeliu atvejų dvišalio skilimo šepečiu( letena defektas) yra perduodami autosominiu dominuojančia paveldimo tipo. Remiantis naujausiais duomenimis, dažniausi sutrikimai žmogaus kaulų ir raumenų sistemos įgimtos išnirimas klubo, įgimta Kropla pėda ir displazijos skoliozė.Atsižvelgiant į šias ligas ne tik vaidina genetinės mutacijos vaidmenį formuojant, bet ir aplinkos veiksnių įtaką, t. E. Jie veiksnių( pasitaiko apsvaigus daug nepalankių veiksnių).