Histidemia
liga, ji yra perduodami autosominiu recesyviniu palikimo ir yra, kurį sukelia trūkumas fermento gistidazy.Šis fermentas yra įtrauktas į kūno daugiausia jos dydis kepenyse ir paviršiniu sluoksniu ant odos, dalyvauja amino rūgščių metabolizmo histidinas, versti jį į Urokano rūgšties. Iš kelių variantų ligos buvimą: iš fermento trūkumas kepenų ir odos A iš kepenų fermento ir normalios veiklos odos trūkumas. Dėl aminorūgščių apykaitos sutrikdymo jis kaupiasi audiniuose ir kūno skysčiuose. Be to, kūnas kaupia daugybę toksinių rūgščių, kurios yra histidino dariniai.Ši liga susijusi su atranka. hisdidemijos masinė atranka buvo vykdoma įvairiose pasaulio šalyse.
Šios ligos simptomai dažniausiai pasireiškia per pirmąsias antrus gyvenimo metus. Tipiški požymiai yra uždelsto psichomotorinio ir kalbos vystymosi simptomai, sumažėjęs raumenų tonusas, konvulsinis sindromas. Vyresniems vaikams intelekto sutrikimai ir kalbos sutrikimai yra priešakyje. Daugumai sergančių vaikų būdingos išorinės savybės: blondinai plaukai, mėlynos akys.
Atsižvelgiant į tai, kad dėl masinės atrankos skirtingose pasaulio regionuose rezultatas buvo atskleista tam tikrą skaičių vaikų, sergančių gipergistidinemiey teka be jokių simptomų, kilo klausimas: yra liga nepavojinga biocheminis sutrikimas? Tačiau naujausi tyrimai patvirtino ryšį tarp medžiagų apykaitos sutrikimų ir nervų sistemos pažeidimų.Diagnozė
histidinemia rinkinys remiasi padidintus šios amino rūgšties kraujyje ir šlapime nustatymo, yra nepakankama reakcija į histidino apkrova, yra padidinti jos turinį kraujyje ir šlapime. Specialieji metodai nustato fermento histidazės aktyvumo sumažėjimą odoje. Be to, yra būdų nustatyti šį fermentą kepenyse. Paskutiniai du tyrimo metodai yra specifiniai ir atliekami tik labai specializuotose ligoninėse paveldimos patologijos tyrimui.
Prenatalinei ligos diagnozei nustatyti galima nustatyti histidazės aktyvumą amniozės skysčių ląstelėse.
gydymas ligos, taip pat kaip ir fenilketonurija atveju, visų pirma yra dieta su apribojimo histidino amino rūgščių.Šiuo atveju mažėja vaiko konvulsinio sindromo atsiradimo tikimybė, o intelekto ir kalbos sutrikimų tikimybė išlieka tokio paties lygio.