Inkstų kanalėlių acidozė
Inkstai - pagrindiniai organai užtikrinti pertekliaus pašalinimo nelakiųjų rūgščių iš organizmo. Tai yra jų gyvybiškai homeostatinės funkcija, kuria siekiama išlaikyti kraujo ir kitų skysčių pH pastovumą.Inkstuose, kaip nuo disociacijos vandens rezultatas generuoja H + ir OH jonų.Vandenilio jonų yra išskiriami į inkstų kanalėlius spindžio. OH jonų dalyvauja karboninės rūgšties anijono formavimo( NSOZ-), kuris yra veikiamas reabsorbcijos į inkstų kanalėlių.Šie mechanizmai ir pH yra palaikomas pastovių vidaus aplinkai dėl to, kad H + anijonas propileno pH iki rūgšties pusėje, ir anijoną OH - pagrindinėje. Inkstų vaidina svarbų vaidmenį pastoviu santykiu tarp žmogaus organizmui anijonų reglamento, ir tai yra remiama iš kraujo ir kitų skysčių organizme pH pastovumą, taip suteikiant optimalias sąlygas visų organų ir sistemų funkcionavimą.Pavyzdžiui, kraujo pH yra 7,34.Iš biologinio skysčio pH perėjimas prie 0,4 į vieną ar kitą pusę jau nesuderinama su gyvybe.
Atskirti inkstų kanalėlių acidozė, proksimalinių ir distalinių tipą.Proksimalinės inkstų kanalėlių acidozė tipas sutrikimų, susijusių su anglies rūgšties reabsorbcijos anijonas proksimalinės kanalėliuose. Distalinis inkstų kanalėlių acidozė sukelia defekto sekrecijos būdu( išsiskyrimas) H + jonų distalinio nephron. Pirmieji požymiai inkstų kanalėlių acidozės įvyksta pirmaisiais gyvenimo metais, ir yra apetito sumažėjimą iki visiško atsisakymo maisto įsiurbimo( anoreksija), su daug didesniu nei įprasta šlapimo kiekis( poliurija) paskirstymą, pernelyg didelis troškulys( polidipsija), silpnumas. Vaikai pradeda atsilikti fiziniame vystyme. Pasibaigus 1 metų gyvenimo pabaigos pasirodys rahitopodobnyh skeleto deformacijos( iš priekio ir pakauškaulio kalvelės, "karoliukai", "brasletki deformacija apatinių galūnių), gerokai sumažėja raumenų tonusas, kartais pasiekė paralyžiaus laipsnį.Vėliau nefrokalcinozė( inkstų akmenys) galima aptikti.
Radiografinis keičia kaulų neturi specifinių savybių ir priminti aptiktų per liga de Toni-Fankoni Debre- jo tapybos pažeidimus( sisteminė osteoporozė, deformacija ilgųjų kaulų, iš į augimo zonų struktūra pažeidimas).
dėl inkstų kanalėlių acidozės būdingas šių biocheminių sutrikimų: metabolinės acidozės( poslinkio pH vidaus aplinkai rūgšties pusėje), yra hipofosfatemijos( sumažinimo iš serumo fosfato), hipokalcemija( sumažinti kalcio kiekį kraujo serume), padidėjusi šarminės fosfatazės, mažasrūgšties išsiskyrimas į šlapimą, aukšto lygio šlapimo pH( pamaininio pagrindiniame šone) žymiai sumažinti inkstų funkcijos koncentravimas( mažinimo santykinio tankio šlapime).Kai kuriais atvejais, baltymų galima pastebėti ir leukocitų atsiradimas šlapime( proteinurija ir leukociturija atitinkamai).Dėl specialių tyrimo metodų( Šalinimo urography) beveik visiems pacientams su šios patologijos atskleidė kelis inkstų akmenų( inkstų akmenligės ir nefrokalcinozė).
Inkstų kanalėlių acidozė yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra.Štai aprašymai autosominiu dominuojančia palikimo, gali būti pavienių atvejų dėl pirminių mutacijų.
pacientai su proksimaline inkstų kanalėlių acidozė tipas dažnai identifikuojamas kaip kitų defektų proksimalinių kanalėlių funkcija: amino rūgščių išvaizda šlapime ir gliukozės( acidaminuria ir Glikozurija, atitinkamai).Kai kurie autoriai siūlo paskirstyti trečiojo tipo - Kombinuoti nesėkmę proksimalinės ir distalinės kanalėliuose. Liga yra būdinga anksti pasireiškia, sunkios rachito sindromas, inkstų akmenų susidarymo, kartais labai padidėjo baltymų kiekį kraujyje.