Mukopolisacharidozės

Mokopolisacharydoza iš kylančios kaulų pokyčiai susiję su liga, kuri kaulai įtakos epiphysis pobūdį.Būtent ši aplinkybė susijusi su sunkumais jų pripažinimo, nes jie turi didelį panašumą su kitais epifizėms displazija. Kai kuriais atvejais, kai ligoninė be Išsamesnį apklausos asmenims su esama patologija raumenų sistemos naudai, tai yra įmanoma, klaidingi. Dėl to kyla neteisingas ortopedinis gydymas ir medicininė bei genetinė konsultacija dėl tolesnio vaisingo gimdymo. Visi mucopolysaccharidoses yra suskirstyti į dvi grupes, priklausomai nuo išvaizdos asmens apraiškas šios patologijos: Hurler-kaip ir Morquio panašūs.

visi galimi pasireiškimai tipo mukopolisacharidoze Hurler-kaip grupės yra panašios ir skiriasi tik didesniu laipsniu sunkumo simptomų.Atsižvelgiant į tokios ligos vaikams atveju gimsta visiškai normalu, tačiau laikui bėgant palaipsniui pradeda atsirasti ir palaipsniui didinti įvairių kaulų deformacijos. Tokie vaikai dažnai serga kvėpavimo ligomis, jie turi lėtinį rinitą, galima pastebėti triukšmingo kvėpavimo atsiradimą.Vėliau tampa akivaizdus skirtumas tarp vaikų, augančių iš bendraamžių.Jie turi trumpą kaklą, pečių ašmenys yra aukštesni nei sveiki vaikai. Palaipsniui atsiranda ir nuolat besiplečiančios bruožai( Hurlerio veidas), sutrenkimai sąnariuose. Pirmiausia įtakos viršutinių galūnių: pirštai sulenkti šepetį, šepetys yra platus, stiprus, jiems trūksta galimybe pratęsti. Pagal kontraktūros į apatinių galūnių vaikams sąnarių įtakos ten yra eisenos pokyčiai: jie vaikščioti sulenktais kojų, dažnai "pasistiebus".Tokie raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai derinami su įvairiais papildomais skeleto pokyčiais.

Radiografinis tyrimas atskleidžia labiausiai charakteringus dubens, klubo sąnarių ir rankų pokyčius konkrečiai ligai. Dubuo būtų suspausta iš šonų, galvos mažo dydžio šlaunų, priploti, ploną kaklo šlaunikaulio. Kai kaulų tyrimas atskleidžia šepetys atidėti į kaulėjimo dėl riešo kaulų branduolių išvaizdą, plaštakos kaulai yra trumpas ir platus, platus pirštikaulių, hipoplazijos nagų falanga.

Hurlerio tipo grupėje yra keletas mukopolisacharidozės variantų.

Sunkiausia 1N mikopolisacharidozė. Pirmieji šios ligos požymiai atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais ir sparčiai auga. Psichikos vystymasis smarkiai sumažėjo. Iki 2-3 metų atsiranda tipiškas ligos vaizdas. Tačiau turime nepamiršti, kad Mukopolisacharydozę simptomai tipo 1 h, pirmaisiais gyvenimo metais yra labai panašus į įgimta hipotirozė apraiškas. Hipotyroidizmo atveju vaikas taip pat turi psichinį atsilikimą.Taip pat būdinga tai, kad tokių vaikų Išvaizda: uždusęs veido, liežuvio dažnai kyšančių, yra didelis, oda yra sausa, vaikas turi antsvorio, juda labai mažai, yra dažnas vidurių užkietėjimas. Ankstyvas hipotirozė reikia pradėti ankstyvą gydymą juo, kaip vaikai, kurie pradeda gydytis, per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius, gali vystytis visiškai normalu, kuris yra ne vėlai gydymo pradžios atvejis.

Kitas Mokopolisacharydoza Hurler-kaip Grupės tipas ant paveikslėlio kaulo keičia panašus į tipą 1H.Skirtumas tas, kad kenčia tik berniukai, iš kurių dauguma yra šviesūs plaukai ir tamsios, storos lūpos. Toks mukopolisacharidozės tipas būdingas judesių koordinavimo dingimo iki 2-6 metų.Taigi vaikas dažnai pradeda kristi vaikščiojant. Vaikų elgesys tampa netolygus, o kai kuriais atvejais net agresyvus. Jie nevalgo stipraus maisto. Tarp menčių, kai vaikai gali pamatyti mazgelinių odos pažeidimų išvaizdą.Įranga nesikeičia taip dramatiškai, kaip pirmiau aprašyta forma Mukopolisacharydozę.

Kai

Mokopolisacharydoza tipą, kuris taip pat priklauso šiai Mukopolisacharydozę grupės, pirmieji simptomai atsiranda vėlai, paprastai 3-6 metų amžiaus, ir auga labai lėtai. Pilnas ligos vaizdas atskleidžiamas vaiko lytinio brendimo metu. Paauglystėje, dažnai Oftalmologas tyrimas atskleidė, ragenos padrumstėjimas akis. Kepenų ir blužnies padidėjimas yra retas.Šiai Mukopolisacharydozę tipo yra būdinga pažeidimas iš aortos vožtuvo, kuris yra būdingas pasireiškia simptomų šios ligos. Vaikų psichikos vystymasis mažinamas ne tiek, o kartais ir apskritai nekenčiamas. Nugalėk kaulų-sąnarių sistemos šioje ligos sunkumo yra lengviausias iš visų Mokopolisacharydoza Hurler-kaip tipo.

kitą tipo Mukopolisacharydozę Hurler-grupė šio tipo yra Mokopolisacharydoza VI tipas - Maroteaux-Lamy sindromas .Pirmieji požymiai šio sindromo atsiranda po 2 metų ir 7-9 metų yra labai būdinga. Tokie vaikai pasieks augimą ne daugiau kaip 145-155 cm. Jie taip pat šiurkščiavilnių veido bruožus, bet ne tiek, kiek į Mukopolisacharidų VI tipo, sąnarių kontraktūros yra išreikšti, vaikus, nes tai buvo "suvaržyta", kad jokių judėjimų Komisijai. Būdingas šio Mukopolisacharydozę tipo yra tai, kad, nepaisant atšiaurių sunkumo visų pagrindinių apraiškas, kognityvinė raida vaikų niekada kenčia. Paskutiniai du laikomi Mokopolisacharydoza tipo visi kartu būdingų pokyčių skeleto, kaip nurodyta aukščiau.

apraiškos Morquio-kaip Mokopolisacharydoza smarkiai skiriasi nuo Hurler-kaip grupės. Asmenys su kaulų ir raumenų sistemos ligos yra nykštukai, turi konkrečias savybes ir trumpą kūną.Pirmieji ligos požymiai atsiranda po 2 metų amžiaus ir sparčiai auga. Galva yra gana dideli, rupi veido bruožai: platus rinkinys akys, tiltas nosies balnelio formos, apatinė dalis jo veido kalba. Trumpas kaklas, krūtinės keeled formos, daug vaikų, yra iškrypimas, stuburo. Peiliai yra neįprastai didelis, deformuoti kaulai dilbio, minkštu šepetėliu. Riešo, kelio ir kulkšnies sąnariai yra išsiplėtę.Tai ypač pastebima dėl mažo svorio vaikų ryšį su sumažėjęs apetitas. Apatinės galūnės yra susuktos, kojos yra ištiestos. Vaikai greitai pavargsta, pasivaikščioti sparčiai blogėja, ir daugelis kritimas iš dėl kaulų čiulpų, nes jos suspaudimo. Kai rentgeno aptikta hipoplazija ar nebuvimas odontoid kaklo slankstelių II ir požymiai nestabilumas artikuliacija pirmą kaklo slanksteliai prie kaukolės. Yra visuotinis įžeidimas. Taip pat būdingi kaulų pokyčiai kauluose.Šlaunikaulio kaklo valgus, drastiškai nugriautas galvas, tarsi suskirstyti į kelias skeveldras. Pokyčiai rankų panašūs į tuos, Hurler-kaip tipo mukopolisacharidoze grupės.

Be šios ligos, be skeleto sistema kenčia nuo jungiamojo audinio, kuris yra įvairių vidaus organų ir sistemų pagrindas. Dažnai vaikai negirdi dėl ankstyvo klausos praradimo. Be to, yra tendencija dažnai peršalimo. Gana dažnai sergantiems vaikams MPS pasitaiko bambos ir( ar) kirkšnies išvarža. Intelektas daugeliu atvejų išlieka normalus. Kai kurie iš sergančių vaikų nustatyti pokyčius širdies ir kraujagyslių sistemos, kepenų padidėjimas, mažiausiai - blužnis. Ypač ryškus pasikeitimai akims: ragenos pažeidimas, dažnai aptinkamas žiūrint iš akių gydytojo naudojant plyšine lempa.

Vienas iš labiausiai informatyvus diagnostikos metodų yra struktūra Mokopolisacharydoza jungiamojo audinio ląstelių tyrimas. Labiausiai prieinama tokio tyrimo medžiaga yra oda.