Glomerulinės mezangiolipidozės( aljilio sindromas)
Alagille sindromas pirmą kartą aprašyta 1975 g. Ši liga yra kepenų arterioveninės displazija( hipoplazijos arba nebuvimas intrahepatitinių tulžies latakų), nors tai yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių priežasčių Cholestazės( nesant tulžies ištekėjimą) vaikams. Iki 1987 m. Apie 80 žmonių, turinčių šią ligą, stebėjimai yra žinomi. Alazhilio sindromo paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Morfologinės pagrindas liga yra hipoplazijos( ar nebuvimas) iš intrahepatitinių tulžies latakų, kartu su patologinių pokyčių, inkstų ir lipidosis.
charakteringi bruožai šio sindromo:
1) veido dizmorfizm: išskirtinis kaukolės dalis, mažas smakras, giliai nustatyti kausze, balno nosis;
2) nugaros smegenų kūnų anomalijos;
3) hipogonadizmas( lytinių organų nepakankamas vystymasis);
4) fizinės raidos vilkinimas;
5) didelis balsas, mažiau pavėluotas protinis vystymasis.
sindromas dažnai derinamas su plaučių arterijos stenozės( sūkurio susiaurėjimu).Inkstų glomerulų defektai yra nesubrendusios, cistinės pokyčius, hipertenzija su inkstų arterijų hipoplazijos, hyperasotemia( didelį kiekį azotinių medžiagų kiekis kraujyje), tubulointerstitial nefritas. Kai
biopsijos( audinio gabalėliai, kurių buvo imtasi ne biopsija) inkstų audinio atskleidė padidėjo dydžio tyrimuose "putos" ląsteles. Kraujyje padidėja bilirubino, cholesterolio, lipidų kiekis. Buvo pažymėta lipoproteino X išvaizda, būdinga cholestazei.Šlapime nuolat yra baltymų, kurie iš pradžių paaiškinami kaip glomerulonefrito pasireiškimas.
Daugelis pastabas Alagille sindromas laikomas hepatorenalinis( kepenų inkstų) sindromas, nes jis pasižymi požymių cholestazė( sutrikdoma nutekėjimą tulžį), kuris gali pasireikšti net naujagimių laikotarpiu dydžio kepenų padidėjimas, o inkstų liga pradžių tolsta į foną.Ligos protrūkis yra ilgesnis, lėtinis inkstų nepakankamumas mažėja.Šios ligos širdyje yra lipidų( riebalų) metabolizmo pažeidimas. Skirtingai nuo įprastų įgyto hepatoreninio sindromo formų, Alazhillo sindromas nerodo kepenų funkcijos sutrikimų.
Gydymas susideda iš riebaluose tirpių vitaminų A, D, E, cholestiramino, fenobarbitalio.